Atrofia muscular espinhal distal tipo 2 - Distal spinal muscular atrophy type 2

Atrofia muscular espinhal distal tipo 2
Outros nomes	Atrofia muscular espinhal distal autossômica recessiva tipo 2
Esta condição é herdada de maneira autossômica recessiva
Especialidade	Neurologia

Atrofia muscular espinhal distal tipo 2 ( DSMA2 ), também conhecida como neuropatia motora distal hereditária do tipo Jerash ( HMNJ ), é uma doença genética muito rara de início na infância, caracterizada por perda muscular progressiva que afeta os membros inferiores e, subsequentemente, os membros superiores. O distúrbio foi descrito em habitantes árabes da região de Jerash , na Jordânia , bem como em uma família chinesa.

A condição está ligada a uma mutação genética no gene SIGMAR1 no cromossomo 19 ( locus 19p13.3) e é provavelmente herdada de forma autossômica recessiva .

Veja também

• Atrofias musculares espinhais
• Neuropatias motoras hereditárias distais

Referências

links externos

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