Paralisia cerebral discinética - Dyskinetic cerebral palsy
A paralisia cerebral discinética (DCP) é um subtipo de paralisia cerebral (PC) e é caracterizada por comprometimento da regulação do tônus muscular, coordenação e controle do movimento. Distonia e coreoatetose são os dois distúrbios do movimento mais dominantes em pacientes com DCP.
Apresentação
Na paralisia cerebral discinética, tanto as deficiências motoras quanto as não motoras estão presentes. Deficiências motoras, como regulação do tônus muscular, falta de controle muscular e deformações ósseas são frequentemente mais graves em comparação com outros subtipos de PC. As deficiências não motoras aumentam com a gravidade motora. Metade do grupo DCP mostra graves dificuldades de aprendizagem, 51% tem epilepsia . As deficiências auditivas e visuais ocorrem com frequência, respectivamente 11% e 45%. Disartria ou anartria também são comuns, portanto, ferramentas de comunicação alternativas e aumentativas são necessárias.
Distonia e coreoatetose
Distonia e coreoatetose ocorrem principalmente simultaneamente no DCP, mas são dois distúrbios motores independentes com características próprias. A distonia predomina na maioria dos pacientes.
A distonia (DIS) é definida por movimentos de torção e repetitivos, posturas anormais devido a contrações musculares sustentadas e hipertonia . A distonia é agravada por movimentos e posturas voluntárias, ou com estresse, emoção ou dor. Um vídeo de distonia em um paciente com paralisia cerebral discinética pode ser visto aqui: Paralisia cerebral discinética: distonia no YouTube
A coreoatetose (CA) é caracterizada por hipercinesia ( coreia, isto é, movimentos involuntários rápidos, espasmódicos, frequentemente fragmentados) e hipocinesia ( atetose, isto é, movimentos mais lentos, em constante mudança, contorção ou contorção). Um vídeo de coreoatetose em um paciente com paralisia cerebral discinética pode ser visto aqui: Paralisia cerebral discinética: coreoatetose no YouTube
Padrões clínicos
Pacientes com DCP são mais propensos a obter um alto nível de incapacidade funcional. Respectivamente 12,7% e 49% dos pacientes foram classificados nos níveis IV e V do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS). A mesma tendência apareceu na habilidade manual com 21,8% no nível IV e 43,6% no nível V do Manual Ability Classification System (MACS). Foi encontrada uma boa correlação entre as escalas de classificação funcional e o nível de distonia total, o que significa que um maior nível de incapacidade funcional se correlaciona com um maior nível de distonia. O mesmo estudo não mostrou associações com coreoatetose. Esses resultados sugerem que a distonia normalmente tem um impacto maior na funcionalidade e um efeito maior na atividade, participação e qualidade de vida do que a coreoatetose.
Como mencionado anteriormente, a distonia predomina na maioria dos pacientes, em parte porque a distonia costuma ser mais perceptível e grave do que a coreoatetose. Ambos aumentam com a atividade e são generalizados em todas as regiões do corpo, com maior gravidade nos membros superiores do que nos inferiores. A distonia tem um nível de gravidade significativamente maior nas partes distais das extremidades, enquanto a coreoatetose é mais igualmente distribuída.
Causas
A paralisia cerebral discinética pode ter várias causas. A maioria das crianças nascem a termo e apresentam eventos adversos perinatais que podem ser comprovados por neuroimagem . As possíveis causas são hipóxia-isquemia perinatal e choque neonatal em crianças nascidas a termo ou próximo ao termo. A hiperbilirrubinemia costumava ser um fator contribuinte comum, mas agora é rara em países de alta renda devido a ações preventivas. Outros fatores etiológicos são retardo de crescimento, desenvolvimento deficiente do cérebro, hemorragia intracraniana , acidente vascular cerebral ou infecções cerebrais.
Diagnóstico
Vários sistemas de classificação usando imagens de ressonância magnética (MRI) foram desenvolvidos, ligando as lesões cerebrais à hora do nascimento, subtipo de paralisia cerebral e capacidade funcional. O objetivo geral desses estudos é elucidar a etiologia, o momento da lesão e a patogênese da paralisia cerebral.
Cerca de 70% dos pacientes com DCP apresentam lesões na cortical e na substância cinzenta profunda do cérebro, mais especificamente nos gânglios da base e no tálamo . No entanto, outras lesões cerebrais e até achados de ressonância magnética de aparência normal podem ocorrer, por exemplo, lesões de substância branca e desenvolvimento cerebral inadequado. Pacientes com gânglios basais puros e lesões no tálamo têm maior probabilidade de apresentar coreoatetose mais grave, enquanto a distonia pode estar associada a outras lesões cerebrais, como o cerebelo . Essas lesões ocorrem principalmente durante o período peri e pós-natal, uma vez que essas regiões apresentam alta vulnerabilidade no final do terceiro trimestre da gravidez. Infelizmente, a imagem contemporânea não é sofisticada o suficiente para detectar todas as deformidades cerebrais sutis e distúrbios de rede na distonia. É necessária pesquisa com técnicas de imagem mais refinadas, incluindo imagem por tensor de difusão e ressonância magnética funcional .
Prevenção
Estratégias de prevenção foram desenvolvidas para os diferentes fatores de risco dos subtipos específicos da paralisia cerebral. A prevenção primária consiste em reduzir os possíveis fatores de risco. No entanto, quando vários fatores de risco se agrupam, a prevenção é muito mais difícil. As prevenções secundárias podem ser mais apropriadas nessa altura, por exemplo, prevenção da prematuridade. Estudos mostraram um risco reduzido de paralisia cerebral ao administrar sulfato de magnésio a mulheres com risco de parto prematuro.
O resfriamento ou a hipotermia terapêutica por 72 horas imediatamente após o nascimento tem um efeito clínico significativo na redução da mortalidade e gravidade das deficiências do neurodesenvolvimento em neonatos com asfixia ao nascer . Isso foi documentado para recém - nascidos com encefalopatia hipóxico-isquêmica .
Gestão
Medição
Medir a distonia e a coreoatetose pode ser muito desafiador. No entanto, é crucial ter medições confiáveis para a avaliação e os efeitos do manejo direcionado. Até agora, as medições envolveram o uso de escalas de avaliação qualitativa clínica julgadas por observação de vídeo. A Escala de Avaliação de Distonia de Barry-Albright (BADS), a Escala de Avaliação de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (BFMS) e a Escala de Imparidade de Discinesia (DIS) são as mais comumente usadas.
O BADS foi desenvolvido e validado para avaliar distonia secundária em pacientes com PC. A BFMS foi validada para uso em distonia primária e é clinicamente a escala mais usada em distonia primária e secundária. Tanto o BADS quanto o BFMS não incluem pontuação para coreoatetose. O DIS é atualmente declarado como a escala mais sensível, válida e confiável. Foi validado para uso em distonia secundária, como ocorre em pacientes com DCP. O valor está em sua consideração detalhada de corpo inteiro e na ação de diferenciação - repouso, membro proximal-distal e duração-amplitude. Além disso, o DIS inclui a avaliação de distonia e coreoatetose. Embora essa escala seja vista atualmente como o padrão ouro para avaliar pacientes com DCP em pesquisas, o avaliador precisa de tempo e experiência substanciais com as definições atuais de CA e DYS para pontuar distonia e coreoatetose.
Tanto o DIS quanto o BFMS podem ser usados como medida de resultado em estudos de intervenção, como estimulação cerebral profunda (DBS) ou baclofeno intratecal.
Objetivo das intervenções de tratamento
A paralisia cerebral discinética é uma doença não progressiva e não reversível. O manejo atual é sintomático, pois não há cura. O principal objetivo é melhorar a atividade quotidiana, a qualidade de vida e a autonomia das crianças através da criação de uma gestão pontual e orientada.
As muitas opções de tratamento para pacientes com DCP não são apropriadas como tratamento independente, mas devem ser vistas em um programa de reabilitação multidisciplinar individualizado.
Intervenções médicas e de reabilitação
As opções de manejo podem ser subdivididas em tratamento médico e intervenções de reabilitação.
O tratamento médico consiste em medicação oral e cirurgia. Antes de usar drogas orais, é importante diferenciar entre espasticidade , distonia e coreoatetose, pois cada distúrbio motor tem uma abordagem específica. Em geral, muitos medicamentos orais têm baixa eficácia, efeitos colaterais indesejados e efeitos variáveis. Baclofen e triexifenidil orais são comumente usados para diminuir a distonia, embora sua eficácia seja relativamente baixa na maioria dos pacientes. Os efeitos adversos do último podem incluir piora da coreoatetose. Como a distonia predomina sobre a coreoatetose na maioria dos pacientes, a redução da distonia permite a possibilidade de uma expressão completa da coreoatetose. Isso sugere que a discriminação entre distonia e coreoatetose é fundamental, uma vez que interpretações equivocadas no diagnóstico podem contribuir para a administração de medicamentos inadequados, causando efeitos indesejáveis. A bomba intratecal de baclofeno (ITB) é frequentemente usada como uma alternativa para reduzir os efeitos colaterais da medicação distônica oral em todo o corpo e as injeções de toxina botulínica são aplicadas para diminuir a distonia em músculos ou grupos musculares específicos. Faltam pesquisas sobre os efeitos do ITB e da toxina botulínica na coreoatetose.
Em relação ao tratamento cirúrgico em pacientes com DCP, a estimulação cerebral profunda (DBS) demonstrou diminuir a distonia. No entanto, a responsividade é menos benéfica e os efeitos são mais variáveis do que em pacientes com distonia hereditária ou primária. Os efeitos na coreoatetose não foram investigados.
A cirurgia ortopédica é realizada para corrigir deformidades musculoesqueléticas, mas é recomendado que todas as outras alternativas sejam consideradas primeiro.
As opções de manejo anteriores precisam ser combinadas com programas de reabilitação, adaptados às necessidades específicas de cada indivíduo. Infelizmente, as evidências para estratégias de reabilitação são escassas e baseadas na experiência clínica. A equipe de cuidadores pode ser composta por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos. A terapia foca principalmente nos problemas motores, usando princípios de neuroplasticidade, padronização, equilíbrio postural, fortalecimento muscular e alongamento. Deficiências não motoras, como epilepsia, requerem tratamento específico.
Prevalência
A paralisia cerebral discinética é o segundo subtipo mais comum de paralisia cerebral, depois da PC espástica. Um estudo europeu de paralisia cerebral relatou uma taxa de 14,4% de pacientes com DCP, que é semelhante à taxa de 15% relatada na Suécia. A taxa apareceu mais baixa na Austrália, onde dados de estados com verificação baseada na população completa listaram DCP como o tipo motor predominante em apenas 7% dos casos. As diferenças relatadas em vários registros e países podem estar relacionadas à subidentificação de PC discinética devido à falta de padronização na definição e classificação com base no tipo predominante.