Consórcio de Referência do Genoma - Genome Reference Consortium

O Genome Reference Consortium ( GRC ) é um coletivo internacional de institutos acadêmicos e de pesquisa com experiência em mapeamento de genoma, sequenciamento e informática, formado para melhorar a representação de genomas de referência . Na época em que a referência humana foi inicialmente descrita, estava claro que algumas regiões eram recalcitrantes à análise com a tecnologia existente, deixando "lacunas" na sequência conhecida. A principal razão para melhorar os conjuntos de referência é que eles são os pilares sobre os quais todos os estudos do genoma completo são baseados (por exemplo, o Projeto 1000 Genomes ).

O GRC é um esforço colaborativo que interage com vários grupos da comunidade científica, no entanto, os principais institutos membros são:

Inicialmente, o foco está nos genomas de referência do Humano e do Mouse , mas em meados do final de 2010 a manutenção total e o aprimoramento da sequência do genoma do peixe - zebra também foram adicionados ao GRC. O objetivo do Consórcio é corrigir o pequeno número de regiões na referência que estão atualmente deturpadas, para fechar o máximo possível de lacunas restantes e produzir conjuntos alternativos de loci estruturalmente variantes quando necessário.

Em setembro de 2019, os principais lançamentos de montagem para humanos, camundongos, peixes-zebra e frango são GRCh38 , GRCm38 , GRCz11 e GRCg6a, respectivamente. As versões principais da montagem não seguem um ciclo fixo; no entanto, há atualizações "menores" da montagem na forma de patches de genoma que corrigem erros na montagem ou adicionam locais alternativos adicionais. Esses assemblies são representados em vários navegadores de genoma e bancos de dados, incluindo Ensembl , aqueles em NCBI e UCSC Genome Browser .

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Referências