HLA-DQ6 - HLA-DQ6

HLA-DQ6
( MHC Classe II , antígeno de superfície celular DQ )
Ilustração DQ.PNG
Ilustração de HLA-DQ com peptídeo ligado
Cis-haplótipo Haplótipo
isoforma, subtipo DQA1 DQB1
DQ α 1,3 β 6,1 DQ6.1 * 0103 * 0601
DQ α 1,2 β 6,2 DQ6.2 * 0102 * 0602
DQ α 1,3 β 6,3 DQ6.3 * 0103 * 0603
DQ α 1,2 β 6,4 DQ6.4 * 0102 * 0604
haplótipos raros
DQ α 1,2 β 6,3 DQ6.3v * 0102 * 0603
DQ α 1,3 β 6,2 DQ6.2v * 0103 * 0602
DQ α 1,2 β 6,9 DQ6.9 * 0102 * 0609


HLA-DQ6 (DQ6) é um sorotipo de antígeno leucocitário humano dentro do grupo de sorotipo HLA-DQ  (DQ). O serótipo é determinado pelo reconhecimento do anticorpo do subconjunto β 6 de cadeias β DQ. A cadeia β das isoformas DQ são codificadas pelo locus HLA-DQB1 e DQ6 são codificadas pelo grupo de alelos HLA-DQB1 * 06 . Este grupo atualmente contém muitos alelos comuns, DQB1 * 0602 é o mais comum. HLA-DQ6 e DQB1 * 06 são quase sinônimos em significado. DQ6 β cadeias combinar com cadeias a codificadas por geneticamente ligados a HLA-DQA1 alelos, para formar os cis - haplótipos isoformas. Para DQ6, no entanto, o emparelhamento de isoforma cis ocorre apenas com cadeias α DQ1 . Existem muitos haplótipos de DQ6.

Sorologia

Reconhecimento DQ6, DQ1 e DQ5 de alguns alelos DQB1 *
DQ6 DQ1 DQ5 N
alelo % % % tamanho (N)
* 0601 64 23 675
* 0602 67 30 1 5151
* 0603 62 23 2 2807
* 0604 59 27 2 1592
* 0605 76 13 358
* 0609 48 32 3 149

Alelos

Frequências HLA DQB1 * 0601
frequencia
ref. População (%)
Indig. Australian Cape York 31,3
Indig. Kimberly australiana 30,5
Nauru 28,4
Fiji Viti Levu 26,3
Índia Bombaim 26,3
Planície de Papua Nova Guiné 26,0
China Guizhou Prov. Miao 25,9
Papua Nova Guiné Madang 23,1
Kiribati 22,6
Japão 22,0
Indonésia Nusa Tenggara 19,2
Hindus do Norte da Índia 18,7
Japão Hokkaido Wajin 17,0
Uttar Pradesh Hindu 15,1
PNG Lowland Wosera 14,1
Samoa Ocidental e Tokelau 13,7
Paquistão Kalash 13,0
Índia Lucknow 12,9
China Wuhan 12,8
Coreia do Sul (4) 11,4
PNG Highland 10,9
Índia Delhi 9,0
Iran Baloch 8,0
Mongolia Khalkha 5,5
Líbano Yuhmur 4,3
Tunísia Ghannouch 4,3
Polônia Wielkopolska 4,0
Mexico Mazatecans 3,5
Espanha E. Andaluzia 2.0
Itália Central 1,9
França Sudeste 1,6
Inglaterra caucasóide 1,1
Irlanda do Sul 0,2
Itália Sardenha 0,1
Brasil Guarani Kaiowa 0,0
Camarões Saa 0,0

DQB1 * 0601

DQB1 * 0601 está geralmente ligado a DQA1 * 0103 como haplótipo 6.1 . Este haplótipo é mais comum no Japão e em outras partes do Leste Asiático.

Frequências HLA DQB1 * 0602
frequencia
ref. População (%)
Espanha Pas Valley 31,5
Camarões Saa 30,8
Congo Kinshasa Bantu 30,0
PNG E. Highlands Goroka 29,8
Sibéria Ket Lower Yenisey 29,4
Espanha Norte Cabuernigo 28,9
Rússia Arkhangelsk Pomors 24,7
Espanha Cantábria do Norte 24,7
Irlanda do Sul 19,6
Belga (2) 19,4
Sibéria Kushun Buryat 18,0
Finlândia 17,1
Sibéria Kets Sulamai Village 17,0
Polônia Wielkopolska 16,9
Essen alemão 16,7
Sp. Vale Basco da Arratia 16,7
Dinamarca 16,6
França Ceph 15,7
Quênia 14,6
Inglaterra caucasóide 14,4
Suécia 14,1
França Rennes 13,8
Tunísia Matmata Berber 11,7
Jordan Amman 10,7
Japão Hokkaido Wajin 10,0
Saudita A. Guraiat e Hail 8,4
Japão Central 8,2
Nauru 8,2
Georgia Svaneti Svans 8,1
França Sudeste 8,0
Etiópia Amhara 7,7
Argélia Oran 7,6
Eslovênia 7,5
Coreia do Sul (1) 7,4
Japão Fukuoka 6,4
Paquistão Kalash 5,8
China Xinjiang Uygur 5,4
Planície de Papua Nova Guiné 5,2
Mongólia Khalkh Ulaanbaatar 4,9
Espanha Murcia 4,8
Índia Bombaim 4,2
Japão 4,0
Grécia (2) 3,3
Árabes israelenses 2,3
Vietnã Hanói Kinh 2.0
Judeus israelenses 1,5
Mongólia Khoton Tarialan 1,2
Nativos Yupik do Alasca nos EUA 0,8
Mexico Mixtec Oaxaca 0,5
Itália Sardenha pop2 0,1

DQB1 * 0602

DQB1 * 0602 é comumente vinculado a DQA1 * 0102 para formar o haplótipo 6.2 . DQ6.2 e é comum da Ásia Central para a Europa Ocidental, * 0602 também está vinculado a DQA1 * 0103 em partes da Ásia.

Frequências HLA DQB1 * 0603
frequencia
ref. População (%)
Georgia Svaneti Svans 14,4
França Oeste 11,0
Países Baixos 10,6
Essen alemão 9,2
República Checa 9,0
Espanha Murcia 8,7
Eslováquia 8,4
Dinamarca 8,3
Índia Lucknow 8,3
Jordan Amman 8,3
França Rennes 8,1
Polônia Wielkopolska 8,0
Arábia Saudita Guraiat e Hail 8,0
Tunísia Jerba Berber 7,8
Uganda Muganda Baganda 7,4
Espanha Cantábria do Norte 7,2
Finlândia 7,1
França Sul 6,9
China Xinjiang Uygur 6,5
Rússia, noroeste eslavo 6,0
Irlanda Donegal 5,3
Grécia (3) 5,2
Irlanda do Norte (2) 4,9
Italia roma 4,0
CARA Aka Pigmeus 3,6
Líbano Kafar Zubian 3,2
Suécia 2,5
Tailândia 2,1
China Wuhan 1,7
Japão (2) 1.0
Coréia do Sul (3) 0.9
Malásia 0,6

DQB1 * 0603

DQB1 * 0603 é comumente vinculado a DQA1 * 0103 como 6,3 e é comum da Ásia Central para a Europa Ocidental, * 0603 também está vinculado a DQA1 * 0102 em partes da Ásia. Na Europa, é mais comum na Holanda.

Frequências HLA DQB1 * 0604
frequencia
ref. População (%)
Etiópia Amhara 10,7
Ruanda Kigali Hutu e Tutsi 10,7
Etiópia Oromo 10,2
Japão 8,0
Arábia Saudita Guraiat e Hail 8,0
Iran Yazd Zoroastrians 6,9
CARA Aka Pigmeus 6,5
Coréia do Sul (2) 6,5
Suécia 6,1
Países Baixos 5,6
Uganda Muganda Baganda 5,3
Líbano Niha el Shouff 4,9
Dinamarca 4,6
França Rennes 4,6
Israel Gaza Palestinos 3,9
China Xinjiang Uygur 3,8
Argélia 1 3,5
Rússia, noroeste eslavo 3,5
Inglaterra caucasóide 3,1
Essen alemão 2,6
República Checa 2,4
Grécia 2.0
Índia Delhi 1.8
Nauru 1,5
Finlândia 1,4
Gâmbia 0,7

DQB1 * 0604

DQB1 * 0604 é encontrado em frequências mais altas em partes da África e da Ásia e está ligado quase exclusivamente a DQA1 * 0102 como 6.4 . Este haplótipo é encontrado em suas frequências mais altas da Eurásia no Japão.

Frequências HLA DQB1 * 0609
frequencia
ref. População (%)
Ruanda Kigali Hutu e Tutsi 5,7
Quênia 5,3
Uganda Muganda Baganda 5,3
Congo Kinshasa Bantu 4,4
Gâmbia 4,4
Mongolia Tsaatan 4,2
Coréia do Sul (3) 3,7
Camarões Saa 3,5
Eslovênia 3,0
Tunísia 3,0
Zimbabwe Harare Shona 2,2
Vietnã Hanói Kinh 2.0
Países Baixos 1,7
Arábia Saudita Guraiat e Hail 1,6
Argélia Oran 1,5
Grécia (2) 1,2
Tailândia (2) 1,2
Tunísia Matmata Berber 1,2
Italia roma 1.0
Espanha Granada 0,7
Itália Bergamo 0,6
Irlanda do Sul 0,2
China Ürümqi Uygur 0,0
Nativos Yupik do Alasca nos EUA 0,0

DQB1 * 0609

DQB1 * 0609 é encontrado na África e nas regiões proximais da Eurásia.

Haplótipos e doenças

Suscetibilidade à infecção por leptospirose foi encontrada associada com DQ6 indiferenciado. Enquanto o DQ6 foi protetor contra a morte (ou necessidade de transplante de fígado) na colangite esclerosante primária .

DQ6.1

DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) é encontrado em frequências aumentadas na Ásia e está quase ausente na Europa Ocidental. Ele confere proteção contra narcolepsia , diabetes juvenil , síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), pênfigo vulgar , esclerose múltipla , miastenia gravis .

DQ6.2

DQ6.2 (DQA1 * 0102  : DQB1 * 0602 ) está comumente ligado ao DR15 e, como tal, faz parte do haplótipo HLA B7-DR15-DQ6 . Este haplótipo é considerado o mais longo haplótipo multigênico conhecido no genoma humano, pois cobre mais de 4,7 milhões de nucleotídeos. O haplótipo DR15-DQ6.2 é o haplótipo DR-DQ mais comum na Europa e aproximadamente 30% dos americanos carregam pelo menos DQ6.2. O haplótipo é ainda mais comum na Ásia Central.

Associações DQ6.2 com doença

Para miastenia gravis , o reconhecimento α34-49 de AChR aumentou com DQ6.2. DQA1 * 0102 aumenta o risco de câncer cervical . Na esclerose múltipla, DQA1 * 0102 foi o alelo mais frequente e DQB1 * 0602 aumentou significativamente nos pacientes com EM.

Efeitos protetores de DQ6.2

Na cirrose biliar primária, o DQ6.2 parece ter uma associação negativa com a doença. O DQ6.2 também parece ter um efeito protetor no diabetes juvenil . DQ6.2 também protege contra espasmos infantis em mestiços.

DQ6.3

DQ6.3 (DQA1 * 0103  : DQB1 * 0603 ) é encontrado no centro-norte da Europa em frequências moderadas, é um protetor contra muitas doenças autoimunes. Também oferece alguma proteção à infecção pelo HIV.

DQ6.4

DQ6.4 (DQA1 * 0102  : DQB1 * 0604 ) pode estar associado a miastenia gravis induzida por timoma.

Referências