HLA-DQ6 - HLA-DQ6
HLA-DQ6 ( MHC Classe II , antígeno de superfície celular DQ )
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Ilustração de HLA-DQ com peptídeo ligado | |||
Cis-haplótipo | Haplótipo | ||
isoforma, | subtipo | DQA1 | DQB1 |
DQ α 1,3 β 6,1 | DQ6.1 | * 0103 | * 0601 |
DQ α 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | * 0102 | * 0602 |
DQ α 1,3 β 6,3 | DQ6.3 | * 0103 | * 0603 |
DQ α 1,2 β 6,4 | DQ6.4 | * 0102 | * 0604 |
haplótipos raros | |||
DQ α 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | * 0102 | * 0603 |
DQ α 1,3 β 6,2 | DQ6.2v | * 0103 | * 0602 |
DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | * 0102 | * 0609 |
HLA-DQ6 (DQ6) é um sorotipo de antígeno leucocitário humano dentro do grupo de sorotipo HLA-DQ (DQ). O serótipo é determinado pelo reconhecimento do anticorpo do subconjunto β 6 de cadeias β DQ. A cadeia β das isoformas DQ são codificadas pelo locus HLA-DQB1 e DQ6 são codificadas pelo grupo de alelos HLA-DQB1 * 06 . Este grupo atualmente contém muitos alelos comuns, DQB1 * 0602 é o mais comum. HLA-DQ6 e DQB1 * 06 são quase sinônimos em significado. DQ6 β cadeias combinar com cadeias a codificadas por geneticamente ligados a HLA-DQA1 alelos, para formar os cis - haplótipos isoformas. Para DQ6, no entanto, o emparelhamento de isoforma cis ocorre apenas com cadeias α DQ1 . Existem muitos haplótipos de DQ6.
Sorologia
DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
alelo | % | % | % | tamanho (N) |
* 0601 | 64 | 23 | 675 | |
* 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
* 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
* 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
* 0605 | 76 | 13 | 358 | |
* 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Alelos
frequencia | ||
ref. | População | (%) |
Indig. Australian Cape York | 31,3 | |
Indig. Kimberly australiana | 30,5 | |
Nauru | 28,4 | |
Fiji Viti Levu | 26,3 | |
Índia Bombaim | 26,3 | |
Planície de Papua Nova Guiné | 26,0 | |
China Guizhou Prov. Miao | 25,9 | |
Papua Nova Guiné Madang | 23,1 | |
Kiribati | 22,6 | |
Japão | 22,0 | |
Indonésia Nusa Tenggara | 19,2 | |
Hindus do Norte da Índia | 18,7 | |
Japão Hokkaido Wajin | 17,0 | |
Uttar Pradesh Hindu | 15,1 | |
PNG Lowland Wosera | 14,1 | |
Samoa Ocidental e Tokelau | 13,7 | |
Paquistão Kalash | 13,0 | |
Índia Lucknow | 12,9 | |
China Wuhan | 12,8 | |
Coreia do Sul (4) | 11,4 | |
PNG Highland | 10,9 | |
Índia Delhi | 9,0 | |
Iran Baloch | 8,0 | |
Mongolia Khalkha | 5,5 | |
Líbano Yuhmur | 4,3 | |
Tunísia Ghannouch | 4,3 | |
Polônia Wielkopolska | 4,0 | |
Mexico Mazatecans | 3,5 | |
Espanha E. Andaluzia | 2.0 | |
Itália Central | 1,9 | |
França Sudeste | 1,6 | |
Inglaterra caucasóide | 1,1 | |
Irlanda do Sul | 0,2 | |
Itália Sardenha | 0,1 | |
Brasil Guarani Kaiowa | 0,0 | |
Camarões Saa | 0,0 |
DQB1 * 0601
DQB1 * 0601 está geralmente ligado a DQA1 * 0103 como haplótipo 6.1 . Este haplótipo é mais comum no Japão e em outras partes do Leste Asiático.
frequencia | ||
ref. | População | (%) |
Espanha Pas Valley | 31,5 | |
Camarões Saa | 30,8 | |
Congo Kinshasa Bantu | 30,0 | |
PNG E. Highlands Goroka | 29,8 | |
Sibéria Ket Lower Yenisey | 29,4 | |
Espanha Norte Cabuernigo | 28,9 | |
Rússia Arkhangelsk Pomors | 24,7 | |
Espanha Cantábria do Norte | 24,7 | |
Irlanda do Sul | 19,6 | |
Belga (2) | 19,4 | |
Sibéria Kushun Buryat | 18,0 | |
Finlândia | 17,1 | |
Sibéria Kets Sulamai Village | 17,0 | |
Polônia Wielkopolska | 16,9 | |
Essen alemão | 16,7 | |
Sp. Vale Basco da Arratia | 16,7 | |
Dinamarca | 16,6 | |
França Ceph | 15,7 | |
Quênia | 14,6 | |
Inglaterra caucasóide | 14,4 | |
Suécia | 14,1 | |
França Rennes | 13,8 | |
Tunísia Matmata Berber | 11,7 | |
Jordan Amman | 10,7 | |
Japão Hokkaido Wajin | 10,0 | |
Saudita A. Guraiat e Hail | 8,4 | |
Japão Central | 8,2 | |
Nauru | 8,2 | |
Georgia Svaneti Svans | 8,1 | |
França Sudeste | 8,0 | |
Etiópia Amhara | 7,7 | |
Argélia Oran | 7,6 | |
Eslovênia | 7,5 | |
Coreia do Sul (1) | 7,4 | |
Japão Fukuoka | 6,4 | |
Paquistão Kalash | 5,8 | |
China Xinjiang Uygur | 5,4 | |
Planície de Papua Nova Guiné | 5,2 | |
Mongólia Khalkh Ulaanbaatar | 4,9 | |
Espanha Murcia | 4,8 | |
Índia Bombaim | 4,2 | |
Japão | 4,0 | |
Grécia (2) | 3,3 | |
Árabes israelenses | 2,3 | |
Vietnã Hanói Kinh | 2.0 | |
Judeus israelenses | 1,5 | |
Mongólia Khoton Tarialan | 1,2 | |
Nativos Yupik do Alasca nos EUA | 0,8 | |
Mexico Mixtec Oaxaca | 0,5 | |
Itália Sardenha pop2 | 0,1 |
DQB1 * 0602
DQB1 * 0602 é comumente vinculado a DQA1 * 0102 para formar o haplótipo 6.2 . DQ6.2 e é comum da Ásia Central para a Europa Ocidental, * 0602 também está vinculado a DQA1 * 0103 em partes da Ásia.
frequencia | ||
ref. | População | (%) |
Georgia Svaneti Svans | 14,4 | |
França Oeste | 11,0 | |
Países Baixos | 10,6 | |
Essen alemão | 9,2 | |
República Checa | 9,0 | |
Espanha Murcia | 8,7 | |
Eslováquia | 8,4 | |
Dinamarca | 8,3 | |
Índia Lucknow | 8,3 | |
Jordan Amman | 8,3 | |
França Rennes | 8,1 | |
Polônia Wielkopolska | 8,0 | |
Arábia Saudita Guraiat e Hail | 8,0 | |
Tunísia Jerba Berber | 7,8 | |
Uganda Muganda Baganda | 7,4 | |
Espanha Cantábria do Norte | 7,2 | |
Finlândia | 7,1 | |
França Sul | 6,9 | |
China Xinjiang Uygur | 6,5 | |
Rússia, noroeste eslavo | 6,0 | |
Irlanda Donegal | 5,3 | |
Grécia (3) | 5,2 | |
Irlanda do Norte (2) | 4,9 | |
Italia roma | 4,0 | |
CARA Aka Pigmeus | 3,6 | |
Líbano Kafar Zubian | 3,2 | |
Suécia | 2,5 | |
Tailândia | 2,1 | |
China Wuhan | 1,7 | |
Japão (2) | 1.0 | |
Coréia do Sul (3) | 0.9 | |
Malásia | 0,6 |
DQB1 * 0603
DQB1 * 0603 é comumente vinculado a DQA1 * 0103 como 6,3 e é comum da Ásia Central para a Europa Ocidental, * 0603 também está vinculado a DQA1 * 0102 em partes da Ásia. Na Europa, é mais comum na Holanda.
frequencia | ||
ref. | População | (%) |
Etiópia Amhara | 10,7 | |
Ruanda Kigali Hutu e Tutsi | 10,7 | |
Etiópia Oromo | 10,2 | |
Japão | 8,0 | |
Arábia Saudita Guraiat e Hail | 8,0 | |
Iran Yazd Zoroastrians | 6,9 | |
CARA Aka Pigmeus | 6,5 | |
Coréia do Sul (2) | 6,5 | |
Suécia | 6,1 | |
Países Baixos | 5,6 | |
Uganda Muganda Baganda | 5,3 | |
Líbano Niha el Shouff | 4,9 | |
Dinamarca | 4,6 | |
França Rennes | 4,6 | |
Israel Gaza Palestinos | 3,9 | |
China Xinjiang Uygur | 3,8 | |
Argélia 1 | 3,5 | |
Rússia, noroeste eslavo | 3,5 | |
Inglaterra caucasóide | 3,1 | |
Essen alemão | 2,6 | |
República Checa | 2,4 | |
Grécia | 2.0 | |
Índia Delhi | 1.8 | |
Nauru | 1,5 | |
Finlândia | 1,4 | |
Gâmbia | 0,7 |
DQB1 * 0604
DQB1 * 0604 é encontrado em frequências mais altas em partes da África e da Ásia e está ligado quase exclusivamente a DQA1 * 0102 como 6.4 . Este haplótipo é encontrado em suas frequências mais altas da Eurásia no Japão.
frequencia | ||
ref. | População | (%) |
Ruanda Kigali Hutu e Tutsi | 5,7 | |
Quênia | 5,3 | |
Uganda Muganda Baganda | 5,3 | |
Congo Kinshasa Bantu | 4,4 | |
Gâmbia | 4,4 | |
Mongolia Tsaatan | 4,2 | |
Coréia do Sul (3) | 3,7 | |
Camarões Saa | 3,5 | |
Eslovênia | 3,0 | |
Tunísia | 3,0 | |
Zimbabwe Harare Shona | 2,2 | |
Vietnã Hanói Kinh | 2.0 | |
Países Baixos | 1,7 | |
Arábia Saudita Guraiat e Hail | 1,6 | |
Argélia Oran | 1,5 | |
Grécia (2) | 1,2 | |
Tailândia (2) | 1,2 | |
Tunísia Matmata Berber | 1,2 | |
Italia roma | 1.0 | |
Espanha Granada | 0,7 | |
Itália Bergamo | 0,6 | |
Irlanda do Sul | 0,2 | |
China Ürümqi Uygur | 0,0 | |
Nativos Yupik do Alasca nos EUA | 0,0 |
DQB1 * 0609
DQB1 * 0609 é encontrado na África e nas regiões proximais da Eurásia.
Haplótipos e doenças
Suscetibilidade à infecção por leptospirose foi encontrada associada com DQ6 indiferenciado. Enquanto o DQ6 foi protetor contra a morte (ou necessidade de transplante de fígado) na colangite esclerosante primária .
DQ6.1
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) é encontrado em frequências aumentadas na Ásia e está quase ausente na Europa Ocidental. Ele confere proteção contra narcolepsia , diabetes juvenil , síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), pênfigo vulgar , esclerose múltipla , miastenia gravis .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602 ) está comumente ligado ao DR15 e, como tal, faz parte do haplótipo HLA B7-DR15-DQ6 . Este haplótipo é considerado o mais longo haplótipo multigênico conhecido no genoma humano, pois cobre mais de 4,7 milhões de nucleotídeos. O haplótipo DR15-DQ6.2 é o haplótipo DR-DQ mais comum na Europa e aproximadamente 30% dos americanos carregam pelo menos DQ6.2. O haplótipo é ainda mais comum na Ásia Central.
Associações DQ6.2 com doença
Para miastenia gravis , o reconhecimento α34-49 de AChR aumentou com DQ6.2. DQA1 * 0102 aumenta o risco de câncer cervical . Na esclerose múltipla, DQA1 * 0102 foi o alelo mais frequente e DQB1 * 0602 aumentou significativamente nos pacientes com EM.
Efeitos protetores de DQ6.2
Na cirrose biliar primária, o DQ6.2 parece ter uma associação negativa com a doença. O DQ6.2 também parece ter um efeito protetor no diabetes juvenil . DQ6.2 também protege contra espasmos infantis em mestiços.
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 * 0103 : DQB1 * 0603 ) é encontrado no centro-norte da Europa em frequências moderadas, é um protetor contra muitas doenças autoimunes. Também oferece alguma proteção à infecção pelo HIV.
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0604 ) pode estar associado a miastenia gravis induzida por timoma.