Desordem de armazenamento de lipídios - Lipid storage disorder
| Distúrbio de armazenamento de lipídios | |
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| Especialidade |
Endocrinologia 
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Um distúrbio de armazenamento de lipídios (ou lipidose ) é qualquer um de um grupo de distúrbios metabólicos hereditários nos quais quantidades prejudiciais de gorduras ou lipídios se acumulam em algumas células e tecidos do corpo . Pessoas com esses distúrbios não produzem o suficiente de uma das enzimas necessárias para metabolizar e quebrar os lipídios ou produzem enzimas que não funcionam adequadamente. Com o tempo, o acúmulo de gorduras pode causar danos permanentes nas células e nos tecidos, principalmente no cérebro , sistema nervoso periférico , fígado , baço e medula óssea .
Dentro das células em condições normais, os lisossomos convertem ou metabolizam lipídios e proteínas em componentes menores para fornecer energia para o corpo.
Classificação
As doenças que armazenam este material intracelular fazem parte da família de doenças de armazenamento lisossomal .
Esfingolipidoses
Muitos distúrbios de armazenamento de lipídios podem ser classificados no subgrupo das esfingolipidoses , pois estão relacionados ao metabolismo dos esfingolipídios . Os membros deste grupo incluem doença de Niemann-Pick , doença de Fabry , doença de Krabbe , doença de Gaucher , doença de Tay-Sachs , leucodistrofia metacromática , deficiência de sulfatase múltipla e doença Farber . Eles são geralmente herdada de autossômica recessiva moda, mas a doença de Fabry é ligada ao X . Em conjunto, as esfingolipidoses têm uma incidência de aproximadamente 1 em 10.000. A terapia de reposição enzimática está disponível principalmente para tratar a doença de Fabry e a doença de Gaucher e as pessoas com esses tipos de esfingolipidoses podem viver até a idade adulta. Geralmente, os outros tipos são fatais por volta dos 1 a 5 anos de idade para as formas infantis, mas a progressão pode ser leve para as formas juvenis ou adultas.
Alternativamente, algumas das esfingolipidoses podem ser classificadas em gangliosidoses GM1 ou gangliosidoses GM2 . A doença de Tay-Sachs pertence a este último.
Outro
Outros distúrbios de armazenamento de lipídios que geralmente não são classificados como esfingolipidoses incluem fucosidose , doença de Schindler e doença de Wolman .
Genética
As doenças de armazenamento lipídico podem ser herdadas de duas maneiras: A herança autossômica recessiva ocorre quando ambos os pais carregam e transmitem uma cópia do gene defeituoso, mas nenhum dos pais mostra sinais e sintomas da doença e não é afetado pelo distúrbio. Cada filho nascido desses pais tem 25% de chance de herdar as duas cópias do gene defeituoso, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de não herdar nenhuma das cópias do gene defeituoso. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por um padrão autossômico recessivo desse padrão de herança.
A herança recessiva ligada ao X (ou ligada ao sexo) ocorre quando a mãe carrega o gene afetado no cromossomo X que determinou o sexo da criança e o passa para o filho. Filhos de portadores têm 50% de chance de herdar o distúrbio. As filhas têm 50 por cento de chance de herdar o cromossomo ligado ao X, mas geralmente não são gravemente afetadas pelo distúrbio. Os homens afetados não passam a doença para seus filhos, mas suas filhas serão portadoras da doença.
Diagnóstico
O diagnóstico dos distúrbios de armazenamento de lipídios pode ser feito por meio de vários testes. Esses testes incluem exame clínico, biópsia, teste genético, análise molecular de células ou tecidos e ensaios enzimáticos. Certas formas dessa doença também podem ser diagnosticadas por meio de exames de urina, que detectam o material armazenado. O teste pré-natal também está disponível para determinar se o feto terá a doença ou é portador.
Tratamento
Não existem tratamentos específicos para distúrbios de armazenamento de lipídios; no entanto, existem algumas terapias de reposição enzimática altamente eficazes para pessoas com doença de Gaucher tipo 1 e alguns pacientes com doença de Gaucher tipo 3. Existem outros tratamentos, como a prescrição de certos medicamentos, como fenitoína e carbamazepina, para tratar a dor de pacientes com doença de Fabry . Além disso, as terapias genéticas e o transplante de medula óssea podem ser eficazes para certos distúrbios de armazenamento de lipídios.
As restrições alimentares não ajudam a prevenir o acúmulo de lipídios nos tecidos.
Veja também
Referências
links externos
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