Cópia baixa se repete - Low copy repeats

Repetições de baixa cópia ( LCRs ), também conhecidas como duplicações segmentares ( SDs ), são elementos de sequência altamente homólogos dentro do genoma eucariótico .

Repete

Eles têm tipicamente 10–300 kb de comprimento e têm mais de 95% de identidade de sequência . Embora raro na maioria dos mamíferos, os LCRs compreendem uma grande parte do genoma humano devido a uma expansão significativa durante a evolução dos primatas . Em humanos, os cromossomos Y e 22 têm a maior proporção de SDs: 50,4% e 11,9%, respectivamente.

O desalinhamento dos LCRs durante a recombinação homóloga não alélica (NAHR) é um mecanismo importante subjacente aos distúrbios da microdeleção cromossômica , bem como seus parceiros de duplicação recíproca. Muitos LCRs estão concentrados em "pontos críticos", como a região 17p11-12, 27% dos quais são compostos pela sequência de LCR. NAHR e de extremidades não homólogas de união (NHEJ) dentro desta região é responsável por uma ampla gama de desordens, incluindo de Charcot-Marie-Tooth tipo síndrome 1A , neuropatia hereditária com responsabilidade para paralisias pressão, síndrome de Smith Magenis , e síndrome Potocki-Lupski .

Detecção

Os dois métodos amplamente aceitos para detecção de SD são comparação de montagem de genoma completo (WGAC) e detecção de sequência shotgun de genoma completo (WSSD).

Veja também

Referências