Síndrome de microdeleção - Microdeletion syndrome
Uma síndrome de microdeleção é uma síndrome causada por uma deleção cromossômica menor que 5 milhões de pares de bases (5 Mb), abrangendo vários genes, que é muito pequena para ser detectada por métodos citogenéticos convencionais ou cariótipo de alta resolução (2–5 Mb). A detecção é feita por hibridização fluorescente in situ (FISH). As síndromes maiores de deleção cromossômica são detectáveis por meio de técnicas de cariótipo .
Exemplos
- Síndrome de DiGeorge ou síndrome velocardiofacial - síndrome de microdeleção mais comum
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Angelman
- Neurofibromatose tipo I
- Neurofibromatose tipo II
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Referências
Leitura adicional
- H. William Taeusch; Roberta A. Ballard; Christine A. Gleason; Mary Ellen Avery (2005). Doenças do recém-nascido de Avery . Elsevier Health Sciences. pp. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
- Microdeleções e genética molecular
- Síndromes de microdeleção (cromossomos 1 a 11) no UpToDate
- Lista de 100 síndromes de microdeleção / duplicação detectadas por array-CGH no GENOMA
- Schwartz, Stuart; Graf, Michael D. (13 de setembro de 2002). "Capítulo 19. Síndromes de Microdeleção: Características e Diagnóstico". Molecular Cytogenetics: Protocols and Applications . Methods in Molecular Biology. 204 . pp. 275–290. doi : 10.1385 / 1-59259-300-3: 275 . PMID 12397804 .
- Vissers, LE; Stankiewicz, P (2012). Síndromes de microdeleção e microduplicação . Methods in Molecular Biology. 838 . pp. 29–75. doi : 10.1007 / 978-1-61779-507-7_2 . ISBN 978-1-61779-506-0. PMID 22228006 .
- Slavotinek, Anne (2012). "Síndromes de microdeleção". eLS . doi : 10.1002 / 9780470015902.a0005549.pub2 . ISBN 978-0470016176.
- 13 distúrbios cromossômicos dos quais você pode não ter ouvido falar