Síndrome de Rombo - Rombo syndrome

Síndrome de Rombo
Outros nomes	Atrofoderma vermiculado, milia, hipotricose, tricoepiteliomas, carcinomas basocelulares e vasodilatação periférica com cianose
A síndrome de Rombo é herdada de maneira autossômica dominante

A síndrome de Rombo é uma doença genética muito rara caracterizada principalmente por atrofoderma vermiculatum da face, milia múltipla , telangiectasias , eritema acral , vasodilatação periférica com cianose e propensão para desenvolver carcinomas basocelulares .

As lesões tornam-se visíveis no final da infância, começam entre os 7 e os 10 anos de idade e são mais pronunciadas na face. Naquela época, uma vermelhidão pronunciada e um tanto cianótica dos lábios e mãos era evidente, bem como atrofia folicular moderada da pele das bochechas. Na idade adulta, desenvolveram-se pápulas e vasos telangiectáticos amarelo-esbranquiçados semelhantes a milia . As pápulas estavam presentes principalmente nas bochechas e na testa , gradualmente tornando-se muito conspícuas e dominando o quadro clínico. Tricoepiteliomas foram encontrados em 1 caso.

Em adultos, os cílios e sobrancelhas estavam ausentes ou estavam distribuídos de forma irregular com crescimento defeituoso e mal direcionado. Os carcinomas basocelulares foram uma complicação frequente. A atrofia da pele foi denominada atrofoderma vermiculado . Os carcinomas basocelulares podem se desenvolver por volta dos 35 anos de idade. As observações histológicas durante o estágio inicial incluem folículos pilosos atróficos e com distribuição irregular , milia , vasos dérmicos dilatados, falta de elastina ou elastina em aglomerados. Após a irradiação de luz, observou-se uma tendência ao aumento da atividade de reparo tanto na epiderme quanto nos fibroblastos dérmicos . Cortes histológicos mostraram que a derme era quase desprovida de elastina na maioria das áreas com aglomeração de material elástico em outras áreas. O distúrbio foi transmitido por pelo menos 4 gerações com casos de transmissão de homem para homem.

Veja também

• Síndrome trico-rinofalangeana
• Lista de doenças cutâneas
• Lista de doenças cutâneas associadas ao aumento do risco de câncer de pele não melanoma
• Lista de neoplasias cutâneas associadas a síndromes sistêmicas

Referências

links externos