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TTBK2
Identificadores
Apelido	TTBK2 , SCA11, TTBK, tau tubulina quinase 2
IDs externos	OMIM: 611695 MGI: 2155779 HomoloGene: 62795 GeneCards: TTBK2
Localização do gene (humano)
Chr.	Cromossomo 15 (humano)
Fim	42.920.809 bp
Localização do gene (mouse)
Chr.	Cromossomo 2 (mouse)
Fim	120.850.604 bp
Ontologia genética
Função molecular	• actividade de transferase ; • ligação de nucleótidos ; • actividade da proteína quinase ; • actividade de quinase ; • proteína serina / treonina quinase actividade ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • ligação de ATP ; • cinesina ligação ; • ligação às proteínas tau ; • tau-proteína quinase actividade ; • microtúbulos ligação mais ponta ;
Componente celular	• citoplasma ; • corpo basal ciliar ; • citosol ; • projeção celular ; • cílio ; • zona de transição ciliar ; • centríolo ; • citoesqueleto ; • núcleo celular ; • extracelular ;
Processo biológico	• fosforilação ; • fosforilação da proteína ; • organização projecção célula ; • peptidil-serina fosforilação ; • Smoothened de sinalização da via ; • regulação da forma da célula ; • cílio morfogénese ; • ciliar basal do corpo de ancoragem ; • organização de microtúbulos do citoesqueleto ; • regulação negativa de microtúbulos despolimerização ; • peptidil-treonina ; • cerebelo desenvolvimento ; • desenvolvimento da camada granular cerebelar ; • migração tangencial do precursor da célula granular cerebelar ; • regulação da migração celular ; • regulação negativa da localização da proteína no microtúbulo ; • regulação negativa da ligação do microtúbulo ;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	146057
	140810
	ENSG00000128881
	ENSMUSG00000090100
	Q6IQ55
	Q3UVR3
	NM_173500
	NM_001024856 ; NM_001024857 ; NM_080788
	NP_775771
	NP_001020027 ; NP_001020028 ; NP_542966
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A tau tubulina quinase 2 é uma proteína em humanos codificada pelo gene TTBK2 . Este gene codifica uma serina-treonina quinase que supostamente fosforila as proteínas tau e tubulina . Mutações neste gene causam ataxia espinocerebelar tipo 11 (SCA11); uma doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia progressiva e atrofia do cerebelo e tronco cerebral.

Referências

links externos

Entrada GeneReviews / NCBI / NIH / UW na Ataxia Spinocerebelar Tipo 11

Leitura adicional

Edener, U .; Kurth, I .; Meiner, A .; Hoffmann, F .; Hübner, CA; Bernard, V .; Gillessen-Kaesbach, G .; Zühlke, C. (2009). "Trocas Missense no gene TTBK2 mutado em SCA11". Journal of Neurology . 256 (11): 1856–1859. doi : 10.1007 / s00415-009-5209-0 . PMID 19533200 . S2CID 10343192 .
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