ABHD11 - ABHD11

ABHD11
Identificadores
Apelido ABHD11 , WBSCR21, PP1226, domínio abhidrolase contendo 11
IDs externos MGI : 1916008 HomoloGene : 5961 GeneCards : ABHD11
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001190437
NM_145215

RefSeq (proteína)

NP_001177366
NP_660250

Localização (UCSC) Chr 7: 73,74 - 73,74 Mb Chr 5: 135,01 - 135,01 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A proteína 11 contendo o domínio da abidrolase, também conhecida como proteína da região cromossômica 21 da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR21), é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene ABHD11 .

Este gene codifica uma proteína contendo um domínio de dobra de alfa / beta hidrolase . Este gene é deletado na síndrome de Williams , um distúrbio de desenvolvimento multissistêmico causado pela deleção de genes contíguos em 7q11.23. Variantes de transcritos emendados alternativos foram descritas, mas sua validade biológica não foi determinada.

Referências

links externos

Leitura adicional