Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch | |
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Outros nomes | Síndrome progeróide neonatal |
Esta condição é herdada de forma autossômica recessiva . | |
Especialidade | Endocrinologia |
Síndrome de Wiedemann – Rautenstrauch ( WR ) ([ˈViːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx] ), também conhecida como síndrome progeróide neonatal , é uma síndrome progeróide autossômica recessiva rara. Já houve mais de 30 casos de WR. WR está associada a anormalidades na maturação óssea e no metabolismo de lipídios e hormônios.
Apresentação
Os indivíduos afetados apresentam retardo de crescimento intra-uterino e pós-natal, levando a baixa estatura e aparência envelhecida desde o nascimento. Eles têm anormalidades físicas, incluindo cabeça grande (macrocefalia), cabelo ralo, veias proeminentes do couro cabeludo, pálpebra dobrada para dentro ( entrópio ), fontanelas anteriores alargadas , bochechas encovadas (hipoplasia malar), perda geral de tecidos adiposos sob a pele ( lipoatrofia ), erupção dentária tardia, padrão de cabelo anormal ( hipotricose ), nariz em bico, deficiência intelectual leve a grave e dismorfismo .
Genética
Esta condição foi associada a mutações no gene POLR3A . Este gene está localizado no braço longo do cromossomo 10 (10q22.3).
Este gene codifica a maior subunidade (A) da RNA polimerase III dirigida por DNA . Esta subunidade inclui o sítio catalítico da RNA polimerase III.
Mutações neste gene foram associadas a hipogonadismo hipogonadotrópico e leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia .
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A síndrome da lipodistrofia de Marfan (MFLS) às vezes é confundida com a síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, uma vez que as características marfanóides são progressivas e às vezes incompletas.
A MFLS é causada por mutações próximas ao terminal 3 'do FBN1 que causam uma deficiência do hormônio protéico asprosina e sintomas semelhantes aos progeróides com redução do tecido adiposo branco subcutâneo .
História
WR foi relatado pela primeira vez por Rautenstrauch e Snigula em 1977, e os primeiros relatórios feitos posteriormente foram peidos Hans-Rudolf Wiedemann em 1979, Devos em 1981 e Rudin em 1988.
Referências
links externos
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Fontes externas |