Ameloblastina - Ameloblastin
A ameloblastina (abreviada como AMBN e também conhecida como Sheathlin ou Amelin ) é uma proteína da matriz do esmalte que, em humanos, é codificada pelo gene AMBN .
Função
A ameloblastina , também conhecida como amelina , é uma proteína genética específica encontrada no esmalte dos dentes . Embora menos de 5% do esmalte consista em proteínas, as ameloblastinas constituem de 5 a 10% de todas as proteínas do esmalte. Esta proteína é formada por ameloblastos durante os estágios iniciais de secreção até a maturação tardia da amelogênese . Embora não seja completamente compreendida, acredita-se que a função das ameloblastinas seja controlar o alongamento dos cristais do esmalte e geralmente direcionar a mineralização do esmalte durante o desenvolvimento dentário .
Outras proteínas significativas no esmalte são amelogeninas , esmaltes e tuftelinas .
Este gene codifica a proteína ameloblastina da matriz do esmalte não- melogenina . A proteína codificada pode ser importante na formação e mineralização da matriz do esmalte. Este gene está localizado no cluster do gene da fosfoproteína de ligação ao cálcio no cromossomo 4. Mutações nesse gene podem estar associadas à dentinogênese imperfeita e à amelogênese imperfeita autossômica dominante . [fornecido por RefSeq, agosto de 2011].
Significado clínico
Mutações em AMBN causam amelogênese imperfeita .
Referências
- Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .
Leitura adicional
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links externos
- Human AMBN localização genoma e AMBN gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .