Ameloblastina - Ameloblastin

AMBN
Identificadores
Apelido AMBN , AI1F, Sheathlin, ameloblastina
IDs externos OMIM: 601259 MGI: 104655 HomoloGene: 7625 GeneCards: AMBN
Localização do gene (humano)
Cromossomo 4 (humano)
Chr. Cromossomo 4 (humano)
Cromossomo 4 (humano)
Localização genômica para AMBN
Localização genômica para AMBN
Banda 4q13.3 Começar 70.592.256 bp
Fim 70.607.288 bp
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_016519

NM_009664
NM_001303431

RefSeq (proteína)

NP_057603

NP_001290360
NP_033794

Localização (UCSC) Chr 4: 70,59 - 70,61 Mb Chr 5: 88,46 - 88,47 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
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A ameloblastina (abreviada como AMBN e também conhecida como Sheathlin ou Amelin ) é uma proteína da matriz do esmalte que, em humanos, é codificada pelo gene AMBN .

Função

A ameloblastina , também conhecida como amelina , é uma proteína genética específica encontrada no esmalte dos dentes . Embora menos de 5% do esmalte consista em proteínas, as ameloblastinas constituem de 5 a 10% de todas as proteínas do esmalte. Esta proteína é formada por ameloblastos durante os estágios iniciais de secreção até a maturação tardia da amelogênese . Embora não seja completamente compreendida, acredita-se que a função das ameloblastinas seja controlar o alongamento dos cristais do esmalte e geralmente direcionar a mineralização do esmalte durante o desenvolvimento dentário .

Outras proteínas significativas no esmalte são amelogeninas , esmaltes e tuftelinas .

Este gene codifica a proteína ameloblastina da matriz do esmalte não- melogenina . A proteína codificada pode ser importante na formação e mineralização da matriz do esmalte. Este gene está localizado no cluster do gene da fosfoproteína de ligação ao cálcio no cromossomo 4. Mutações nesse gene podem estar associadas à dentinogênese imperfeita e à amelogênese imperfeita autossômica dominante . [fornecido por RefSeq, agosto de 2011].

Significado clínico

Mutações em AMBN causam amelogênese imperfeita .

Referências


Leitura adicional

links externos