Amelogênese imperfeita - Amelogenesis imperfecta

Amelogênese imperfeita
Amelogênese imperfeita, tipo hipoplásico. Observe a associação de esmalte sem caroço e mordida aberta.
Especialidade	Odontologia

A amelogênese imperfeita ( AI ) é uma doença congênita que se apresenta com uma rara formação anormal do esmalte ou da camada externa da coroa dos dentes , sem relação com quaisquer condições sistêmicas ou generalizadas. O esmalte é composto principalmente de minerais, que são formados e regulados pelas proteínas nele contidas. Amelogênese é imperfeita devido ao mau funcionamento das proteínas no esmalte ( ameloblastin , enamelina , tuftelin e amelogenina ) como um resultado da formação de esmalte anormal através amelogênese .

Pessoas que sofrem de amelogênese imperfeita podem ter dentes com coloração anormal: amarelo, marrom ou cinza; esse distúrbio pode afetar qualquer número de dentes de ambas as dentições. A hipoplasia do esmalte se manifesta de várias maneiras, dependendo do tipo de IA de um indivíduo (veja abaixo), sendo comuns os defeitos de corrosão e forma plana. Os dentes apresentam maior risco de cárie dentária e são hipersensíveis às mudanças de temperatura , bem como ao atrito rápido , depósito excessivo de cálculo e hiperplasia gengival . O primeiro caso conhecido de IA ocorre em uma espécie de hominídeo extinta chamada Paranthropus robustus , com mais de um terço dos indivíduos apresentando essa condição.

Genética

Diversas expressões gênicas são necessárias para a formação do esmalte, onde as proteínas e proteinases relevantes da matriz são transcritas para o crescimento regular do cristal e mineralização do esmalte.

Mutações nos genes AMELX , ENAM , MMP20 , KLK-4 , FAM83H , WDR72 , C4orf26 , SLC24A4 LAMB3 e ITGB6 causam amelogênese imperfeita (forma não sindrômica). AMELX e ENAM codificam proteínas da matriz extracelular do esmalte dental em desenvolvimento e KLK-4 e MMP20 codificam proteases que ajudam a degradar a matéria orgânica da matriz do esmalte durante o estágio de maturação da amelogênese . SLC24A4 codifica um transportador de cálcio que medeia o transporte de cálcio para o esmalte em desenvolvimento durante o desenvolvimento do dente . Menos se sabe sobre a função de outros genes implicados na amelogênese imperfeita.

Os pesquisadores esperam que mutações em outros genes sejam provavelmente identificadas como causas da amelogênese imperfeita. Os tipos incluem:

A amelogênese imperfeita pode ter diferentes padrões de herança dependendo do gene que está alterado. Mutações no gene ENAM são a causa conhecida mais frequente e são mais comumente herdadas em um padrão autossômico dominante. Esse tipo de herança significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.

A amelogênese imperfeita também é herdada em um padrão autossômico recessivo; esta forma do distúrbio pode resultar de mutações nos genes ENAM , MMP20 , KLK4 , FAM20A , C4orf26 ou SLC24A4 . Herança autossômica recessiva significa que duas cópias do gene em cada célula são alteradas.

Cerca de 5% dos casos de amelogênese imperfeita são causados ​​por mutações no gene AMELX e são herdados em um padrão ligado ao X. Uma condição é considerada ligada ao X se o gene mutado que causa o distúrbio estiver localizado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, os homens com uma forma ligada ao X dessa condição apresentam anormalidades dentais mais graves do que as mulheres afetadas. Estudos genéticos recentes sugerem que a causa de uma proporção significativa de casos de amelogênese imperfeita ainda precisa ser descoberta.

Diagnóstico

AI pode ser classificado de acordo com suas aparências clínicas:

Tipo 1 - Hipoplástico

Esmalte de espessura anormal devido ao mau funcionamento na formação da matriz do esmalte. O esmalte é muito fino, mas duro e translúcido, e pode ter pontos e sulcos aleatórios. A condição é de padrão autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao x. O esmalte difere da dentina radiograficamente em aparência como esmalte funcional normal.

Tipo 2 - Hipomaturação

O esmalte tem espessura sólida, com aparência de caroço. É menos duro em comparação com o esmalte normal e está sujeito a desgaste rápido, embora não seja tão intenso quanto o tipo 3 AI. A condição é de padrão autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao x. O esmalte parece ser comparável à dentina em sua radiodensidade nas radiografias.

Tipo 3 - hipocalcificado

Defeito de esmalte devido ao mau funcionamento da calcificação do esmalte, portanto o esmalte é de espessura normal, mas é extremamente quebradiço, com uma apresentação opaca / calcária. Os dentes estão sujeitos a manchas e desgaste rápido, expondo a dentina. A condição é de padrão autossômico dominante e autossômico recessivo. O esmalte parece menos radioopaco em comparação com a dentina nas radiografias.

Tipo 4 - esmalte hipoplásico hipomaturo com taurodontismo

O esmalte tem uma variação na aparência, com características mistas do Tipo 1 e Tipo 2 AI. Todos os IA do tipo 4 têm taurodontismo em comum. A condição é de padrão autossômico dominante. Outras características comuns podem incluir uma mordida aberta anterior, taurodontismo , sensibilidade dos dentes.

O diagnóstico diferencial incluiria fluorose dentária , hipomineralização molar-incisivo , distúrbios cronológicos do desenvolvimento dentário.

Tratamento

Radiografia mostrando falta de opacidade do esmalte e uma perda patológica de esmalte em paciente com amelogênese imperfeita

O cuidado odontológico preventivo e restaurador é muito importante, assim como considerações para questões estéticas, uma vez que as coroas ficam amareladas com a exposição da dentina devido à perda de esmalte. Os principais objetivos do tratamento são o alívio da dor, preservando a dentição remanescente do paciente, e tratar e preservar a altura vertical oclusal do paciente.

Muitos fatores devem ser considerados para decidir sobre as opções de tratamento, como a classificação e gravidade da IA, a história social do paciente, achados clínicos, etc. Existem muitas classificações de IA, mas o manejo geral dessa condição é semelhante.

As coroas de cobertura total às vezes são usadas para compensar o esmalte desgastado em adultos, combatendo a sensibilidade que o paciente sente. Normalmente, as coroas de aço inoxidável são usadas em crianças, as quais podem ser substituídas por porcelana quando atingem a idade adulta. Isso ajuda a manter a dimensão vertical oclusal.

A estética pode ser tratada por meio da colocação de facetas compostas ou de porcelana, dependendo dos fatores do paciente, por exemplo, idade. Se o paciente tiver dentição primária ou mista, facetas compostas feitas em laboratório podem ser fornecidas temporariamente, para serem substituídas por facetas de porcelana permanentes assim que o paciente tiver estabilizado a dentição permanente. A higiene oral e a dieta do paciente devem ser controladas, pois desempenham um papel no sucesso da retenção de restaurações futuras.

Na pior das hipóteses, os dentes podem ter que ser extraídos e implantes ou dentaduras são necessários. Pode ocorrer perda de nervos nos dentes afetados.

Epidemiologia

A incidência exata de amelogênese imperfeita é incerta. As estimativas variam amplamente, de 1 em 700 pessoas no norte da Suécia a 1 em 14.000 pessoas nos Estados Unidos. A prevalência de amelogênese imperfeita em animais não humanos não foi explorada, porém sua presença foi observada.

Essa condição não é causada nem equivalente à fluorose dentária . Uma manifestação de amelogênese imperfeita conhecida como "cobertura de neve" está confinada à camada externa de esmalte sem prisma. Pode parecer superficialmente com fluorose dentária e, de fato, "cobertura de neve" pode ser usada como um termo descritivo em alguns incidentes de fluorose dentária.

Referências

Leitura adicional

links externos