Aprataxin - Aprataxin

APTX
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	3KT9 , 4NDF , 4NDG , 4NDH , 4NDI
Identificadores
Apelido	APTX , AOA, AOA1, AXA1, EAOH, EOAHA, FHA-HIT, aprataxina
IDs externos	OMIM : 606350 MGI : 1913658 HomoloGene : 41634 GeneCards : APTX
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 9 (humano)
Fim	33.025.168 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 4 (mouse)
Fim	40.703.194 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• ligação ao ADN ; • proteína N-terminal de ligação ; • polinucleótido actividade 3'-fosfatase ; • cromatina ligação ; • ligação ião metálico ; • ligação ao ADN danificado ; • fosfoproteína ligação ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • actividade fosfoglicolato fosfatase ; • actividade catalítica ; • de cadeia dupla de ligao de ARN ; • de cadeia dupla de ligao de ADN ; • actividade hidrolase ; • ADN 5'-monofosfato de adenosina actividade hidrolase ; • ácido nucleico ligação ; • ADN-3'-5'-difosfato de guanosina-difosfatase ; • de ligação ao ADN de cadeia simples ; • incompatíveis ligação ao ADN ; • single-strand break contendo ligação de DNA;
Componente celular	• citoplasma ; • cromatina ; • nucléolo ; • núcleo ; • nucleoplasma;
Processo biológico	• regulação da estabilidade da proteína ; • resposta celular ao estímulo de dano ao DNA ; • ligação de DNA ; • reparo de quebra de fita dupla ; • resposta ao peróxido de hidrogênio ; • reparo de DNA ; • desfosforilação de polinucleotídeo 3 ' ; • hidrólise de ligação de fosfodiéster de ácido nucleico ; • reparo de quebra de fita simples ; • desfosforilação;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	54840
	66408
	ENSG00000137074
	ENSMUSG00000028411
	Q7Z2E3
	Q7TQC5
NM_001195248 ; NM_001195249 ; NM_001195250 ; NM_001195251 ; NM_001195252;
	NM_001195254 ; NM_017692 ; NM_175069 ; NM_175072 ; NM_175073
	NM_001025444 ; NM_001025445 ; NM_025545
NP_001182177 ; NP_001182178 ; NP_001182179 ; NP_001182180 ; NP_001182181;
	NP_001182183 ; NP_778239 ; NP_778243 ; NP_001355924 ; NP_001355925 ; NP_001355926 ; NP_001355927 ; NP_001355928 ; NP_001355929 ; NP_001355930 ; NP_001355931 ; NP_001355932 ; NP_001355933 ; NP_001355934 ; NP_001355935 ; NP_001357598 ; NP_001357599 ; NP_001357602
	NP_001020615 ; NP_001020616 ; NP_079821
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

Aprataxina é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene APTX .

Este gene codifica um membro da superfamília da tríade da histidina (HIT), alguns dos quais têm atividades de ligação a nucleotídeos e diadenosina polifosfato hidrolase. A proteína codificada pode desempenhar um papel no reparo do DNA de fita simples . Mutações neste gene foram associadas à ataxia-apraxia ocular . Múltiplas variantes de transcrição que codificam isoformas distintas foram identificadas para este gene, no entanto, a natureza de comprimento total de algumas variantes não foi determinada.

Função

A aprataxina remove o AMP das extremidades do DNA após tentativas abortivas de ligação pela DNA Ligase IV durante a união da extremidade não homóloga , permitindo assim tentativas subsequentes de ligação.

Quebras de fita de DNA

A ataxia oculomotora apraxia-1 é um distúrbio neurológico causado por mutações no gene APTX que codifica a aprataxina. O distúrbio neurológico parece ser causado pelo acúmulo gradual de quebras de fita de DNA não reparadas, resultantes de eventos abortivos de ligação de DNA.

Envelhecimento prematuro

Camundongos mutantes Aptx ^{- / -} foram gerados, mas carecem de um fenótipo óbvio. Outro modelo de camundongo foi gerado no qual uma mutação da superóxido dismutase I (SOD1) é expressa em um camundongo Aptx ^{- / -} . A mutação SOD1 causa uma redução na recuperação da transcrição após o estresse oxidativo . Esses ratos apresentaram senescência celular acelerada . Este estudo também demonstrou um papel protetor do Aptx in vivo e sugeriu que a perda da função do Aptx resulta no acúmulo progressivo de quebras de DNA no sistema nervoso, desencadeando marcas de envelhecimento prematuro sistêmico (consulte a teoria do envelhecimento de danos ao DNA ).

Interações

Aprataxin demonstrou interagir com:

PARP1 ,
P53 ,
XRCC1 , e
XRCC4 .

Referências

Leitura adicional

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links externos

GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada em Ataxia com Oculomotor Apraxia Tipo 1
Entradas OMIM em Ataxia com Oculomotor Apraxia Tipo 1
Human APTX localização genoma e APTX gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .

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