BAZ1B - BAZ1B
Tirosina-proteína quinase , ou Bromodomínio adjacente ao domínio de dedo de zinco , 1B (BAZ1B) é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene BAZ1B .
Função
Este gene codifica um membro da família de proteínas do bromodomínio . O bromodomínio é um motivo estrutural característico de proteínas envolvidas na regulação da transcrição dependente da cromatina . Este gene é deletado na síndrome de Williams-Beuren , um distúrbio do desenvolvimento causado pela deleção de múltiplos genes em 7q11.23.
Descobriu-se que o BAZ1B afeta a atividade de 448 outros genes e é muito importante no desenvolvimento da crista neural e da face . A pesquisa sugere que as mudanças no BAZ1B podem ter estado envolvidas na " auto-domesticação " dos humanos.
Modelos animais
Organismos modelo têm sido usados no estudo da função do BAZ1B . Uma linha de ratos knockout condicional , chamada Baz1b tm2a (KOMP) Wtsi , foi gerada como parte do programa International Knockout Mouse Consortium - um projeto de mutagênese de alto rendimento para gerar e distribuir modelos animais de doenças para cientistas interessados - no Wellcome Trust Sanger Institute .
Os animais machos e fêmeas foram submetidos a uma triagem fenotípica padronizada para determinar os efeitos da deleção.
| Característica | Anormal |
|---|---|
| Viabilidade homozigota | sim |
| Peso corporal | sim |
| Ciclagem do folículo capilar | Não |
| Ansiedade | Não |
| SHIRPA modificado | Não |
| Força de preensão | Não |
| Dismorfologia | Não |
| Calorimetria indireta | sim |
| Teste de tolerância à glicose | Não |
| Resposta auditiva do tronco cerebral | Não |
| DEXA | sim |
| Radiografia | sim |
| Temperatura corporal | Não |
| Morfologia do olho | Não |
| Peso do coração | Não |
| Histologia do coração | Não |
| Histologia | Não |
| Química Clínica | Não |
| Imunoglobulinas plasmáticas | Não |
| Hematologia | Não |
| Linfócitos de sangue periférico | Não |
| Teste de micronúcleo | Não |
| Infecção por Salmonella | sim |
| Infecção por Citrobacter | Não |
| Todos os testes e análises de | |
Seis fenótipos significativos foram relatados:
- Menos camundongos mutantes homozigotos sobreviveram ao desmame do que o esperado.
- Os ratos mutantes diminuíram o peso corporal em comparação com os ratos de controle do tipo selvagem .
- Camundongos mutantes apresentaram aumento da atividade, VO2 e gasto energético , determinado por calorimetria indireta .
- A radiografia encontrou anormalidades nos dentes.
- A absortometria de raio-X de dupla energia (DEXA) mostrou que camundongos fêmeas mutantes tiveram uma diminuição na densidade mineral óssea e no conteúdo.
- Camundongos machos heterozigotos apresentaram contagens bacterianas mais altas após a infecção por Salmonella .
Referências
Leitura adicional
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links externos
- BAZ1B + proteína, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)
- Localização do genoma humano BAZ1B e página de detalhes do gene BAZ1B no navegador do genoma UCSC .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .