Síndrome de Biemond - Biemond syndrome
| Síndrome de Biemond | |
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| Outros nomes | Braquidactilia-nistagmo-síndrome de ataxia cerebelar |
A síndrome de Biemond é uma doença genética caracterizada por braquidactilia , nistagmo , estrabismo , ataxia cerebelar e deficiência intelectual.
sinais e sintomas
A família descrita por Biemond tinha alguns membros em quatro gerações que tinham braquidactilia (devido a um metacarpo e metatarso curtos ), nistagmo, estrabismo, ataxia cerebelar e deficiência intelectual. Alguns dos membros não tinham a síndrome completa.
Diagnóstico
Tratamento
História
Foi descrito pela primeira vez em 1934 pelo neurologista holandês Arie Biemond (1902–1973). Não foi descrito desde então.
Referências
links externos
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| Fontes externas |