Síndrome de regressão caudal - Caudal regression syndrome
| Síndrome de regressão caudal | |
|---|---|
| Outros nomes | Sequência de regressão sacral, agenesia sacral |
 | |
| Agenesia sacral | |
| Especialidade |
Genética Médica 
|
A síndrome de regressão caudal , ou agenesia sacral (ou hipoplasia do sacro ), é um defeito congênito raro. É uma doença congênita em que o desenvolvimento fetal da parte inferior da coluna - a partição caudal da coluna - é anormal. Ocorre a uma taxa de aproximadamente um por 60.000 nascidos vivos.
Alguns bebês nascem com diferenças muito pequenas em comparação com o desenvolvimento normal, e outros apresentam mudanças significativas. A maioria cresce e se torna um adulto normal com dificuldade para andar e incontinência.
sinais e sintomas
Esta condição existe em uma variedade de formas, variando da ausência parcial das regiões ósseas da coluna vertebral até a ausência das vértebras inferiores, pelve e partes das áreas torácica e / ou lombar da coluna vertebral. Em alguns casos, onde apenas uma pequena parte da coluna vertebral está ausente, pode não haver nenhum sinal externo da condição. Nos casos em que áreas mais substanciais da coluna estão ausentes, pode haver extremidades fundidas, membranosas ou menores e paralisia. O controle do intestino e da bexiga geralmente é afetado.
Causa
A condição surge de algum fator ou conjunto de fatores presentes durante aproximadamente a 3ª semana até a 7ª semana de desenvolvimento fetal. A formação do sacro / região lombar e do sistema nervoso correspondente está geralmente quase concluída na 4ª semana de desenvolvimento. Devido à gastrulação anormal, a migração do mesoderma é perturbada. Esse distúrbio resulta em sintomas que variam de pequenas lesões nas vértebras inferiores a sintomas mais graves, como fusão completa dos membros inferiores. Embora a causa exata seja desconhecida, especula-se que a condição tem uma combinação de causas ambientais e genéticas e que vários tipos da doença podem ter causas diferentes.
A síndrome de agenesia sacral (um tipo de síndrome de regressão caudal envolvendo agenesia da coluna lombar, sacro e cóccix e hipoplasia das extremidades inferiores) é uma anomalia congênita bem estabelecida associada ao diabetes mellitus materno . No entanto, outras causas estão presumivelmente envolvidas, conforme demonstrado pela rara incidência geral de síndrome de regressão caudal (1: 60.000) em comparação com o diabetes - no entanto, a condição tem uma incidência muito elevada entre bebês nascidos de mães com diabetes, estimada em 1 em 350 recém-nascidos de mães com diabetes.
A agenesia sacral herdada dominante (também conhecida como síndrome de Currarino ) é muitas vezes correlacionada com uma mutação no gene Hb9 (também chamada de HlxB9) (mostrado por Sally Ann Lynch, 1995, Nature Genetics).
Anteriormente, pensava-se que ela estava relacionada à sirenomelia ("síndrome da sereia"), mas agora foi determinado que não está relacionada a essa condição.
Prognóstico
Existem quatro níveis (ou tipos) de malformação. O menos grave indica deformação parcial (unilateral) do sacro. O segundo nível indica uma deformação bilateral (uniforme). Os tipos mais graves envolvem ausência total do sacro.
Dependendo do tipo de agenesia sacral, deficiências intestinais ou da bexiga urinária podem estar presentes. Uma colostomia permanente pode ser necessária no caso de ânus imperfurado . A incontinência também pode exigir a utilização de algum tipo de sistema de controle de continência (por exemplo, autocateterismo). A condição geralmente afeta a formação dos joelhos, pernas ou pés, que às vezes é tratada por meio de cirurgia. Para alguns com joelhos flexionados firmemente alados ou joelhos retos, a cirurgia de desarticulação do joelho pode ser uma opção viável para maximizar as opções de mobilidade.
Antes que um tratamento médico mais abrangente estivesse disponível, a amputação completa das pernas no quadril era freqüentemente realizada. Mais recentemente, a amputação (na verdade, uma desarticulação porque nenhum corte do osso está envolvido) é feita no joelho para aqueles que têm posições de joelho flexionadas e uma membrana entre a coxa e a panturrilha para permitir mais facilidade de mobilidade e um melhor assento. Algumas crianças com desarticulação do joelho usam próteses de pernas para andar. As próteses para crianças sem controle substancial do quadril e tronco são geralmente abandonadas em favor de uma mobilidade mais rápida e fácil da cadeira de rodas conforme o peso e a idade da criança aumentam. As crianças podem andar com as mãos e geralmente são capazes de escalar e se mover para realizar tudo o que precisam e desejam realizar. As crianças afetadas de forma mais leve podem ter marcha normal e não precisam de dispositivos de auxílio para andar. Outros podem andar com órteses ou muletas.
Normalmente, não há comprometimento cognitivo associado a essa deficiência. Os adultos com essa deficiência vivem de forma independente, frequentam a faculdade e têm carreiras em várias áreas. Em 2012, Spencer West , um homem com agenesia sacral e ambas as pernas amputadas, escalou o Monte Kilimanjaro usando apenas as mãos. Em 2021, o atleta Zion Clark bateu o Recorde Mundial do Guinness de 20 metros correndo nas mãos.
Sociedade e cultura
Casos notáveis
- Johnny Eck , artista americano de freak show
- Kenny Easterday , interpretou uma versão ficcional de si mesmo no filme Kenny
- Kurt Fearnley , corredor australiano em cadeiras de rodas
- Bobby Martin , jogador de futebol americano
- Jessica Rogers , competidora e nadadora americana em cadeiras de rodas, fundadora e presidente da iSACRA (International Caudal Regression Syndrome Association)
- Rose Siggins , atriz ( American Horror Story: Freak Show )
- Victoria Pendergast , primeira esquiadora australiana nos Jogos Paraolímpicos de Inverno
- Rebecca Dubber , para-nadadora da Nova Zelândia e medalhista de bronze paraolímpica do Rio 2016
- Kevin McKee , bicampeão olímpico e bicampeão mundial de hóquei em trenó
Referências
links externos
| Classificação | |
|---|---|
| Fontes externas |