Trissomia 8 - Trisomy 8
| Trissomia 8 | |
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| Cromossomo 8 | |
| Especialidade |
Genética Médica 
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A trissomia 8 causa a síndrome de Warkany 2 , um distúrbio cromossômico humano causado por três cópias ( trissomia ) do cromossomo 8 . Pode aparecer com ou sem mosaicismo .
Características
A trissomia 8 completa causa efeitos graves no feto em desenvolvimento e pode ser uma causa de aborto espontâneo . A trissomia 8 completa é geralmente uma condição letal precoce, ao passo que o mosaicismo da trissomia 8 é menos grave e os indivíduos com uma baixa proporção de células afetadas podem apresentar uma gama comparativamente leve de anormalidades físicas e atraso no desenvolvimento. Indivíduos com mosaicismo trissomia 8 têm maior probabilidade de sobreviver na infância e na idade adulta e exibem um padrão característico e reconhecível de anormalidades de desenvolvimento. Os achados comuns incluem desenvolvimento psicomotor atrofiado, deficiência intelectual moderada a grave, padrões de crescimento variáveis que podem resultar em estatura anormalmente baixa ou alta, rosto inexpressivo e muitas anormalidades musculoesqueléticas, viscerais e oculares, bem como outras anomalias . Um sulco plantar profundo é considerado patognomônico dessa condição, especialmente quando visto em combinação com outras características associadas. O tipo e a gravidade dos sintomas dependem da localização e proporção das células com trissomia 8 em comparação com as células normais.
Outras condições
O mosaicismo da trissomia 8 afeta amplas áreas do cromossomo 8 contendo muitos genes e, portanto, pode estar associado a uma série de sintomas.
- A trissomia 8 em mosaico foi relatada em casos raros de síndrome de Rothmund-Thomson , um distúrbio genético associado à helicase de DNA RECQL4 no cromossomo 8q24.3. A síndrome é "caracterizada por atrofia da pele , telangiectasia , hiper e hipopigmentação , anomalias esqueléticas congênitas , baixa estatura , envelhecimento prematuro e aumento do risco de doença maligna ".
- Alguns indivíduos trissômicos para o cromossomo 8 eram deficientes na produção do fator de coagulação VII devido a um gene de regulação do fator 7 (F7R) mapeado para 8p23.3-p23.1.
- Trissomia e outros rearranjos do cromossomo 8 também foram encontrados na síndrome trico-rinofalangiana .
- Pequenas regiões da trissomia e monossomia do cromossomo 8 também são criadas pela síndrome do cromossomo 8 recombinante ( síndrome do Vale de San Luis ), causando anomalias associadas à tetralogia de Fallot , que resulta da recombinação entre um cromossomo 8 típico e um portador de uma inversão paracêntrica dos pais.
- A trissomia também é encontrada em alguns casos de leucemia mieloide crônica , potencialmente como resultado da instabilidade cariotípica causada pelo gene de fusão bcr: abl .
Diagnóstico
A maneira mais simples e fácil de detectar a trissomia 8 é por um cariótipo , uma fotografia que representa todos os cromossomos de uma célula de maneira ordenada. A amniocentese também é uma técnica de diagnóstico. Amostras do líquido amniótico são retiradas de um feto, cultivadas e analisadas por um cariótipo. Se a fotografia mostrar 3 cópias do cromossomo 8 em vez de 2, o indivíduo tem trissomia 8.
Veja também
Referências
links externos
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