Cutis laxa - Cutis laxa
| Cutis laxa | |
|---|---|
| Outros nomes | Chalazoderma , Dermatochalasia , Dermatolysis , Dermatomegaly , elastólise generalizada , elastorrexe generalizada |
 | |
| Cutis laxa em um recém-nascido | |
| Especialidade |
Genética Médica 
|
Cútis laxa ou paquidermatocele é um grupo de doenças raras do tecido conjuntivo em que a pele se torna inelástica e fica frouxa em dobras.
sinais e sintomas
É caracterizada por pele solta, solta, enrugada e sem elasticidade. A pele solta pode ser generalizada ou localizada. As biópsias mostraram redução e degeneração das fibras elásticas dérmicas nas áreas afetadas da pele. A pele solta costuma ser mais perceptível no rosto, resultando em uma aparência envelhecida prematuramente. As áreas afetadas da pele podem ser espessas e escuras. Além disso, as articulações podem estar frouxas ( hipermóveis ) devido a ligamentos e tendões frouxos . Quando a cutis laxa é grave, também pode afetar os órgãos internos. Os pulmões , o coração (estenose pulmonar supravalvar), os intestinos ou as artérias podem ser afetados com uma variedade de deficiências graves. Em alguns casos, podem ser observadas hérnias e protuberância da bexiga. Os pacientes também podem apresentar o branco dos olhos que são azuis.
Causas
Em muitos casos, cutis laxa é hereditária. Formas autossômicas dominantes , autossômicas recessivas e recessivas ligadas ao X foram descritas, mas as formas adquiridas também ocorrem.
Cutis laxa está associada a fibras de elastina deficientes ou ausentes na matriz extracelular . Isso pode estar relacionado à diminuição da síntese de elastina ou defeitos estruturais na matriz extracelular .
Cutis laxa pode ser causada por mutações nos genes: ELN , ATP6V0A2 , ATP7A , FBLN4 , FBLN5 e PYCR1 . Uma síndrome neurocutânea relacionada pode ser causada por mutações no gene ALDH18A1 ( P5CS ). Cútis laxa também pode ser observada em associação com doenças hereditárias do tecido conjuntivo, como as síndromes de Ehlers-Danlos . Outra síndrome associada à cutis laxa é a síndrome de Lenz-Majewski, que se deve a uma mutação no gene da fosfatidilserina sintase 1 ( PTDSS1 ).
Em contraste, cutis laxa adquirida freqüentemente tem um evento desencadeante, como urticária , drogas (como penicilina ) ou neoplasias . Cútis laxa adquirida também pode ser mediada imunologicamente, pois pode envolver depósito dérmico de imunoglobulinas e pode ocorrer com doenças autoimunes . Cútis laxa adquirida foi associada a depósitos granulares de imunoglobulina A , bem como neutrófilos abundantes . Uma hipótese para a causa é a liberação excessiva de elastase de neutrófilos e macrófagos . Também foi considerado que mutações nos genes da elastina (ELN) e da fibulina-5 (FBLN5) podem aumentar a suscetibilidade das fibras elásticas à degradação inflamatória na cutis laxa adquirida.
Cútis laxa adquirida também foi observada em conjunto com uma série de condições, incluindo: artrite reumatóide , lúpus eritematoso sistêmico , doença celíaca e gamopatias monoclonais . Também pode ocorrer como uma resposta pós-inflamatória após a urticária . Os fibroblastos da pele urticariforme mostraram um aumento de 2 a 3 vezes na atividade da elastase em um paciente com cutis laxa adquirida.
Diagnóstico
Tratamento
Em 2019, não há tratamento para cutis laxa. Freqüentemente, são aconselhados procedimentos que visam atenuar os sintomas e identificar condições subsequentes. Nenhum agente farmacológico foi capaz de interromper a progressão da doença. No entanto, as cirurgias cosméticas são potencialmente uma opção, pois cutis laxa geralmente não envolve fragilidade vascular.
Veja também
Referências
Leitura adicional
- Van Maldergem L, Loeys B (2011-10-13). Cutis Laxa relacionado a FBLN5 . Universidade de Washington, Seattle. NBK5201.Em Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Universidade de Washington, Seattle.
- Van Maldergem L, Dobyns W., Kornak U (2011-05-10). Cutis Laxa relacionado com ATP6V0A2 . Universidade de Washington, Seattle. NBK5200.Em GeneReviews
- Loeys B, De Paepe A, Urban Z (2011-05-12). Cutis Laxa relacionado ao EFEMP2 . Universidade de Washington, Seattle. PMID 21563328 . NBK54467.Em GeneReviews
- G Kaler S (14/10/2010). Transtornos de transporte de cobre relacionados a ATP7A . Universidade de Washington, Seattle. PMID 20301586 . NBK1413.Em GeneReviews
links externos
| Classificação | |
|---|---|
| Fontes externas |