Comitê de Nomenclatura Gene HUGO - HUGO Gene Nomenclature Committee
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| Contente | |
| Descrição | O HGNC é responsável por aprovar símbolos e nomes exclusivos para loci humanos, incluindo genes codificadores de proteínas, genes de RNA e pseudogenes, para permitir comunicação científica inequívoca. |
| Tipos de dados capturados |
Nomenclatura gênica |
| Organismos | Humano |
| Contato | |
| Centro de Pesquisa | EMBL-EBI , Reino Unido; |
| Citação primária | Braschi et al. (2019) |
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| Local na rede Internet |
www www |
| URL de download |
Estatísticas e downloads Downloads personalizados HGNC Biomart |
| URL do serviço da web | rest |
| Ferramentas | |
| Rede | Comparação HGNC de previsões de ortologia , pesquisa |
| Diversos | |
| Política de curadoria | sim |
O Comitê de Nomenclatura de Genes HUGO ( HGNC ) é um comitê da Organização do Genoma Humano (HUGO) que define os padrões para a nomenclatura de genes humanos . O HGNC aprova um nome único e significativo para cada gene humano conhecido , com base em uma consulta de especialistas. Além do nome, que geralmente tem de 1 a 10 palavras, o HGNC também atribui um símbolo (um pequeno grupo de caracteres) a cada gene. Tal como acontece com um símbolo SI , um símbolo de gene é como uma abreviação, mas é mais do que isso, sendo um segundo nome único que pode ser autônomo tanto quanto substituir o nome mais longo. Pode não necessariamente "representar" as iniciais do nome, embora muitos símbolos genéticos reflitam essa origem.
Objetivo
Especialmente abreviações / símbolos de genes, mas também nomes completos de genes, muitas vezes não são específicos para um único gene. Um exemplo marcante é CAP, que pode se referir a qualquer um dos 6 genes diferentes ( BRD4 , CAP1 , HACD1 , LNPEP , SERPINB6 e SORBS1 ).
Os nomes curtos de genes HGNC, ou símbolos de genes, ao contrário dos símbolos usados ou publicados anteriormente, são atribuídos especificamente a um único gene. Isso pode resultar na seleção de abreviações menos comuns, mas reduz a confusão quanto a qual gene é referido.
Diretrizes de nomenclatura
O HGNC publicou suas mais recentes diretrizes de nomenclatura de genes humanos em 2020. Elas podem ser resumidas como:
- os símbolos do gene devem ser únicos
- os símbolos devem conter apenas letras latinas e algarismos arábicos
- os símbolos não devem conter pontuação ou "G" para o gene
- os símbolos não contêm nenhuma referência à espécie em que são codificados, ou seja, "H / h" para humanos
O HGNC afirma que "a nomenclatura do gene deve evoluir com a nova tecnologia ao invés de ser restritiva, como às vezes ocorre quando sistemas históricos e de nomenclatura de gene único são aplicados." O HGNC também publicou guias para tipos de locus específicos, como loci retrovirais endógenos, variantes estruturais e RNAs não codificantes.
Procedimento de nomeação
Ao atribuir a nova nomenclatura do gene, o HGNC se esforça para contatar os autores que publicaram sobre o gene humano em questão por e-mail, e suas respostas à nomenclatura proposta são solicitadas. O HGNC também coordena com os Comitês de Nomenclatura Genômica de Rato e Mouse, outros curadores de banco de dados e especialistas para determinadas famílias ou conjuntos de genes específicos.
Revisão
O procedimento de revisão do nome do gene é semelhante ao procedimento de nomenclatura, mas alterar um nome de gene padronizado após o estabelecimento de um consenso pode criar confusão e o mérito disso é, portanto, controverso. Por esta razão, o HGNC pretende mudar o nome de um gene apenas se um acordo para essa mudança puder ser alcançado entre a maioria dos pesquisadores que trabalham com esse gene.
Veja também
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Uma lista completa de todos os símbolos de genes aprovados por HGNC para genes que codificam proteínas:
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