IGHMBP2 - IGHMBP2

IGHMBP2
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id PDB
	1MSZ , 2LRR , 4B3F , 4B3G
Identificadores
Apelido	IGHMBP2 , CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, proteína de ligação 2 de imunoglobulina mu, proteína de ligação de DNA de imunoglobulina mu 2
IDs externos	OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: IGHMBP2
Localização do gene (humano)
Chr.	Cromossomo 11 (humano)
Fim	68.940.602 bp
Localização do gene (mouse)
Chr.	Cromossomo 19 (mouse)
Fim	3.283.017 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• ligação ao ADN ; • ligação de nucleótidos ; • actividade de ATPase dependente do ADN ; • GO: 0043141 5'-3' actividade de ADN-helicase ; • GO: 0008026 actividade de helicase ; • GO: 0032575 5'-3' a actividade da helicase de ARN ; • ligação ao ribossoma ; • ligação ARNt ; • zinco ião ligação ; • ligação do factor de transcrição ; • ligação ião metálico ; • de ligação ao ADN de cadeia simples ; • GO: actividade de helicase de ADN 0004003 ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • ligar ARN ; • ligação de ácido nucleico ; • actividade hidrolase ; • ligação de ATP ; • actividade de ATPase dependente de ARN- ;
Componente celular	• citoplasma ; • projeção celular ; • membrana ; • cone de crescimento ; • complexo SMN ; • axônio ; • núcleo celular ; • ribonucleoproteína ;
Processo biológico	• recombinação de DNA ; • regulação da transcrição, modelada por ADN ; • transcrição, modelada por ADN ; • replicação do ADN ; • homooligomerization proteína ; • reparação do ADN ; • ADN duplex desenrolamento ; • biossíntese de proteínas ;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3508
	20589
	ENSG00000132740
	ENSMUSG00000024831
	P38935
	P40694
	NM_002180
	NM_009212
	NP_002171
	n / D
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A proteína de ligação ao DNA SMUBP-2 , também conhecida como proteína de ligação μ-helicase imunoglobulina 2 (IGHMBP2) e fator de transcrição cardíaca 1 (CATF1) - é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene IGHMBP2 .

Mutações no gene IGHMBP2 causam atrofia muscular espinhal distal tipo 1 ( neuropatia motora hereditária distal tipo VI ).

Referências

Leitura adicional

Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T , Nagane Y, Miyano S, Suzuki Y, Narita I, Gejyo F, Fujioka T, Nihei H, Nakamura Y (2004). "Associação de um polimorfismo de nucleotídeo único no gene da proteína 2 de ligação a mu de imunoglobulina com nefropatia de imunoglobulina A" . Journal of Human Genetics . 50 (1): 30–5. doi : 10.1007 / s10038-004-0214-8 . PMID 15599641 .
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