Cromossomo 11 - Chromosome 11

Cromossomo 11
Cariote humano masculino em alta resolução - Chromosome 11 cropped.png
Cromossoma humano 11 par depois L-bandas .
Um é da mãe, outro é do pai.
Cariote humano masculino de alta resolução - Cromossomo 11.png
Par do cromossomo 11
no cariograma masculino humano .
Recursos
Comprimento ( bp ) 135.086.622 bp
( GRCh38 )
No. de genes 1.224 ( CCDS )
Modelo Autossomo
Posição do centrômero Submetacêntrico
(53,4 Mbp)
Listas completas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores de mapa externos
Conjunto Cromossomo 11
Entrez Cromossomo 11
NCBI Cromossomo 11
UCSC Cromossomo 11
Sequências completas de DNA
RefSeq NC_000011 ( FASTA )
GenBank CM000673 ( FASTA )

O cromossomo 11 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos . Os humanos normalmente possuem duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 11 abrange cerca de 135 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA ) e representa entre 4 e 4,5 por cento do DNA total nas células . O braço mais curto (braço p) é denominado 11p, enquanto o braço mais longo (braço q) é 11q . Com cerca de 21,5 genes por megabase , o cromossomo 11 é um dos cromossomos mais ricos em genes e doenças do genoma humano .

Mais de 40% dos 856 genes do receptor olfativo no genoma humano estão localizados em 28 agrupamentos de genes únicos e múltiplos ao longo do cromossomo.

Gene

Número de genes

A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano 11. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para obter detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas .

Estimado por Genes codificadores de proteínas Genes de RNA não codificantes Pseudogenes Fonte Data de lançamento
CCDS 1.224 - - 08/09/2016
HGNC 1.262 271 666 12/05/2017
Conjunto 1.301 1.060 811 29-03-2017
UniProt 1.327 - - 28/02/2018
NCBI 1.314 860 839 19/05/2017

Lista de genes

Veja também: Categoria: Genes no cromossomo humano 11

A seguir está uma lista parcial de genes no cromossomo humano 11. Para uma lista completa, consulte os links na caixa de informações à direita.

  • ACAT1 : acetil-Coenzima A acetiltransferase 1 (acetoacetil Coenzima A tiolase)
  • ACRV1 : proteína codificadora da proteína acrossômica SP-10
  • AKIP1 : Uma proteína 1 que interage com a quinase
  • ALKBH3 que codifica a proteína AlkB homólogo 3, dioxigenase dependente de alfa-cetoglutar
  • AMOTL1 : proteína semelhante à angiomotina 1
  • AMPD3 : codificação da enzima AMP desaminase 3
  • API5 : codificando o inibidor de apoptose 5 da proteína
  • APLNR : receptor de apelina (receptor APJ)
  • APOA4 : apolipoproteína A-IV
  • ARCN1 que codifica a proteína Archain 1
  • ASRGL1 : codificação da enzima L-asparaginase
  • ATM : ataxia telangiectasia mutada (inclui grupos de complementação A, C e D)
  • B3GNT1 : codificando a enzima N-acetilactosaminida beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferase
  • BDNF : secreta BDNF, um membro da família de proteínas das neurotrofinas
  • C11orf1 : proteína codificadora
  • C11orf16 : proteína codificadora da proteína C11orf16 não caracterizada
  • C11orf49 : proteína codificadora UPF0705 proteína C11orf49
  • C11orf52 que codifica a proteína C11orf52
  • C11orf54 : codificando a proteína Ester hidrolase C11orf54
  • C11orf86 : proteína codificadora de proteína C11orf86
  • C1QTNF4 que codifica a proteína C1q e a proteína 4 relacionada ao fator de necrose tumoral
  • C1QTNF5 : que codifica a proteína C1q e a proteína 5 relacionada ao fator de necrose tumoral
  • CAPRIN1 : proteína codificadora, proteína 1 associada ao ciclo celular
  • CCDC90B : domínio da bobina enrolada contendo 90B
  • CCL9 : Ligante 9 de quimiocina (motivo CC)
  • CD81 : cluster de diferenciação 81
  • CDHR5 : membro da família 5 relacionado com caderina
  • COMMD9 : proteína 9 contendo domínio COMM
  • CPSF7 : Subunidade 7 do fator de especificidade de clivagem e poliadenilação
  • CPT1A : carnitina palmitoiltransferase 1A (fígado)
  • Proteína que codifica CREBZF fator de transcrição CREB / ATF bZIP
  • DAK : Trioquinase / FMN ciclase
  • DDI1 : codificação de proteína 1 homólogo 1 induzível por danos no DNA (S. cerevisiae)
  • Proteína que codifica DGAT2 Diacilglicerol O-aciltransferase 2
  • DHCR7 : 7-desidrocolesterol redutase
  • DKK3 : proteína 3 relacionada a Dickkopf
  • DPF2 : Dedos duplos PHD 2
  • DRD4 : Receptor de dopamina D4 em 11p15.5
  • DSCAML1 : molécula de adesão celular da proteína que codifica a síndrome de Down como 1
  • EI24 : Homólogo 2.4 de proteína induzida por etoposídeo
  • FAM118B : codificando família de proteínas com similaridade de sequência 118, membro B
  • FAM76B : Família com similaridade de sequência 76 membro B
  • FAR1 : acil-coA redutase 1 gordurosa
  • FAT3 : caderina 3 gorda atípica
  • FHIP : FTS e proteína que interage com o gancho
  • FNBP4 : Proteína 4 de ligação à formalina
  • GLB1L3 : galactosidase, semelhante a beta 1 3
  • GLYAT : Glicina-N-aciltransferase
  • GLYATL2 que codifica a proteína Glycine-N-acyltransferase like 2
  • GPHA2 : hormônio glicoproteico alfa-2
  • GYLTL1B : proteína semelhante à glicosiltransferase LARGE2
  • HBB : hemoglobina, beta
  • HBBP1 : codificando a proteína hemoglobina, beta pseudogene 1
  • HIKESHI : cromossomo 11, quadro de leitura aberto 73
  • HMBS : hidroximetilbilano VIIA
  • HRASLS3 : fosfolipase A2 adiposa
  • HTATIP2 : proteína 2 interativa HIV-1 Tat
  • HYLS1 : gene relacionado ao Hydroletalus (doença de herança finlandesa)
  • HYOU1 : proteína regulada positivamente de hipóxia 1
  • Proteína que codifica IFITM2 proteína transmembrana 2 induzida por interferon
  • IFT46 : homólogo de proteína de transporte intraflagelar 46
  • INS : gene da insulina
  • KDM2A : lisina desmetilase 2A
  • KIAA1549L que codifica a proteína semelhante a KIAA1549
  • LPXN : leupaxina
  • LRFN4 que codifica a repetição rica em leucina da proteína e o domínio de fibronectina tipo III contendo 4
  • MADD : proteína de domínio de morte de ativação de MAP quinase
  • MEN1 : neoplasia endócrina múltipla tipo 1
  • MIRLET7A2 : microRNA let-7a-2
  • MMP7 : Metaloproteinases de matriz (família MMP)
  • MOGAT2 : monoacilglicerol O-aciltransferase 2
  • MTRNR2L8 : codificando a proteína MT-RNR2-like 8
  • NADSYN1 : NAD sintetase 1
  • NAP1L4 : proteína de montagem de nucleossomo 1 semelhante a 4
  • NFRKB : fator nuclear relacionado à proteína de ligação kappa-B
  • NNMT : nicotinamida N-metiltransferase
  • NRGN : neurogranina
  • P53AIP1 : proteína 1 indutora de apoptose regulada por p53
  • PAX6 : caixa emparelhada 6
  • Proteína Pecanex que codifica PCNX3 homólogo 3
  • PGA3 que codifica a proteína Pepsinogênio 3, grupo I (pepsinogênio A)
  • PIWIL4 que codifica a proteína Piwi como silenciamento de gene mediado por RNA 4
  • PRR5L : rico em prolina 5 como
  • PTPRCAP : proteína tirosina fosfatase associada ao receptor tipo C de proteína
  • PTS : 6-piruvoiltetrahidropterina sintase
  • QSER1 : proteína 1 rica em glutamina serina
  • RAG1 / RAG2 : genes ativadores de recombinação
  • RELT : receptor do fator de necrose tumoral
  • REXO2 : exonuclease 2 de RNA
  • RNH1 : inibidor da ribonuclease 1
  • RNU2-2 : codificando o RNA da proteína, U2 pequeno nuclear 2
  • ROM1 : proteína 1 da membrana do segmento externo da retina
  • RPL27A : codificando a proteína 60S da proteína ribossomal L27a
  • RPL36A : que codifica a proteína 60S da proteína ribossomal L36a
  • RSF1 : remodelamento e fator de espaçamento 1
  • SAA1 : amilóide sérico A1
  • SAA2 : amilóide sérico A2
  • SAC3D1 : proteína 1 contendo domínio SAC3
  • SART1 : antígeno de carcinoma de células escamosas reconhecido por células T 1
  • SBF2 : SET fator de ligação 2
  • SCGB1D2 : membro 2 da família 1D da secretoglobina
  • SESN3 que codifica a proteína Sestrin 3
  • SIDT2 que codifica o membro da família transmembrana 2 da proteína SID1
  • SLC17A6 : codificando a família de transportador de soluto de proteína 17 (transportador de glutamato vesicular), membro 6
  • SMAP1 : pequena proteína ácida
  • SMPD1 : esfingomielina fosfodiesterase 1, ácido lisossomal (esfingomielinase ácida)
  • SPA17 : proteína autoantigênica 17 do esperma
  • SRPRA : subunidade alfa do receptor Srp
  • TAF1D : TATA box associada à proteína de ligação do fator RNA polimerase 1 subunidade D
  • TALDO1 que codifica a proteína Transaldolase 1
  • TBRG1 : fator transformador de crescimento beta regulador 1
  • TECTA : tectorina alfa (surdez não sindrômica)
  • TH : tirosina hidroxilase
  • THRSP : proteína hepática induzível por hormônio tireoidiano
  • THYN1 : proteína nuclear de timócito 1
  • TIMM10 : translocase da membrana mitocondrial interna 10
  • TIMM10B : subunidade Tim9 B da translocase da membrana interna de importação mitocondrial
  • TM7SF2 : membro 2 da superfamília transmembrana 7
  • TMEM109 : proteína que codifica a proteína transmembrana 109
  • TMEM123 : proteína transmembrana 123
  • TMEM126B : proteína transmembrana 126B
  • TMEM134 : proteína transmembrana 134
  • TMEM25 : proteína transmembrana 25
  • TP53I11 : proteína tumoral 53 proteína induzível 11
  • TRAPPC4 : subunidade 4 do complexo de partículas de proteína de tráfego
  • TRPT1 : tRNA 2'-fosfotransferase 1
  • UNC93B1 : Homólogo Unc-93 B1
  • UPK2 : uroplakin-2
  • USH1C : síndrome de Usher 1C (autossômica recessiva, grave)
  • USP47 : peptidase 47 específica de ubiquitina
  • UVRAG : resistência à radiação UV associada
  • VPS26B : proteína vacuolar de classificação 26 homólogo B
  • VSIG2 : conjunto V e domínio de imunoglobulina contendo 2
  • WT1 : proteína tumoral de Wilms
  • YIF1A : homólogo A do fator de interação Yip1
  • ZFP91-CNTF
  • ZNF408 : proteína de dedo de zinco 408

Doenças e distúrbios

As seguintes doenças e distúrbios são alguns daqueles relacionados a genes no cromossomo 11:

Banda citogenética

Ideogramas de banda G do cromossomo humano 11
Ideograma de banda G do cromossomo humano 11 na resolução de 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é proporcional ao comprimento do par de bases. Este tipo de ideograma é geralmente usado em navegadores de genoma (por exemplo , Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Padrões de banda G do cromossomo humano 11 em três resoluções diferentes (400, 550 e 850). O comprimento da banda neste diagrama é baseado nos ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa o comprimento de banda relativo real observado ao microscópio em diferentes momentos durante o processo mitótico .
Bandas G do cromossomo humano 11 na resolução de 850 bphs
Chr. Braço Banda ISCN
start
Parada ISCN		 Basepair
início
Parada do basepair		 Mancha Densidade
11 p 15,5 0 230 1 2.800.000 gneg
11 p 15,4 230 461 2.800.001 11.700.000 gpos 50
11 p 15,3 461 745 11.700.001 13.800.000 gneg
11 p 15,2 745 935 13.800.001 16.900.000 gpos 50
11 p 15,1 935 1246 16.900.001 22.000.000 gneg
11 p 14,3 1246 1490 22.000.001 26.200.000 gpos 100
11 p 14,2 1490 1545 26.200.001 27.200.000 gneg
11 p 14,1 1545 1775 27.200.001 31.000.000 gpos 75
11 p 13 1775 2114 31.000.001 36.400.000 gneg
11 p 12 2114 2357 36.400.001 43.400.000 gpos 100
11 p 11,2 2357 2655 43.400.001 48.800.000 gneg
11 p 11,12 2655 2872 48.800.001 51.000.000 gpos 75
11 p 11,11 2872 3035 51.000.001 53.400.000 acen
11 q 11 3035 3197 53.400.001 55.800.000 acen
11 q 12,1 3197 3414 55.800.001 60.100.000 gpos 75
11 q 12,2 3414 3550 60.100.001 61.900.000 gneg
11 q 12,3 3550 3685 61.900.001 63.600.000 gpos 25
11 q 13,1 3685 4037 63.600.001 66.100.000 gneg
11 q 13,2 4037 4186 66.100.001 68.700.000 gpos 25
11 q 13,3 4186 4512 68.700.001 70.500.000 gneg
11 q 13,4 4512 4688 70.500.001 75.500.000 gpos 50
11 q 13,5 4688 4877 75.500.001 77.400.000 gneg
11 q 14,1 4877 5148 77.400.001 85.900.000 gpos 100
11 q 14,2 5148 5257 85.900.001 88.600.000 gneg
11 q 14,3 5257 5474 88.600.001 93.000.000 gpos 100
11 q 21 5474 5690 93.000.001 97.400.000 gneg
11 q 22,1 5690 5934 97.400.001 102.300.000 gpos 100
11 q 22,2 5934 6070 102.300.001 103.000.000 gneg
11 q 22,3 6070 6300 103.000.001 110.600.000 gpos 100
11 q 23,1 6300 6503 110.600.001 112.700.000 gneg
11 q 23,2 6503 6693 112.700.001 114.600.000 gpos 50
11 q 23,3 6693 7167 114.600.001 121.300.000 gneg
11 q 24,1 7167 7316 121.300.001 124.000.000 gpos 50
11 q 24,2 7316 7533 124.000.001 127.900.000 gneg
11 q 24,3 7533 7695 127.900.001 130.900.000 gpos 50
11 q 25 7695 7980 130.900.001 135.086.622 gneg

Referências

links externos

  • Instituto Nacional de Saúde. "Cromossomo 11" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 3 de agosto de 2004 . Recuperado em 06-05-2017 .
  • "Cromossomo 11" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .