Ictiose - Ichthyosis
Ictiose | |
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Outros nomes | Ictiose |
A ictiose é caracterizada por pele áspera e escamosa. | |
Especialidade | Dermatologia |
A ictiose é uma família de doenças cutâneas genéticas caracterizadas por pele seca, espessada e escamosa. Os mais de 20 tipos de ictiose variam em gravidade dos sintomas, aparência externa, causa genética subjacente e modo de herança (por exemplo, dominante, recessiva , autossômica ou ligada ao X ). Ictiose vem do grego ἰχθύς ichthys , literalmente "peixe", uma vez que a pele seca e escamosa é a característica definidora de todas as formas de ictiose.
A gravidade dos sintomas pode variar enormemente, desde os tipos mais leves, mais comuns, como ictiose vulgar , que pode ser confundida com pele seca normal, até condições de risco de vida, como ictiose do tipo arlequim . A ictiose vulgar é responsável por mais de 95% dos casos.
Tipos
Existem muitos tipos de ictioses e um diagnóstico exato pode ser difícil. Os tipos de ictioses são classificados pela aparência, se são sindrômicas ou não, e pelo modo de herança. Por exemplo, as ictioses não sindrômicas que são herdadas recessivamente vêm sob o termo guarda-chuva ictiose congênita autossômica recessiva (IACR).
A ictiose causada por mutações no mesmo gene pode variar consideravelmente em gravidade e sintomas. Algumas ictioses não parecem se encaixar exatamente em nenhum tipo, enquanto mutações em diferentes genes podem produzir ictioses com sintomas semelhantes. Digno de nota, a ictiose ligada ao X está associada à síndrome de Kallmann (próxima ao gene KAL1 ). Os tipos mais comuns ou conhecidos são:
Ictiose não sindrômica
Nome | OMIM | Modo de herança | Gene (s) |
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Ictiose vulgar | 146700 | Semidominante autossômico | FLG |
Ictiose recessiva ligada ao X | 308100 | Recessivo ligado ao X | STS |
Ictiose arlequim | 242500 | Autossômica recessiva | ABCA12 |
Eritodermia ictiosiforme congênita | 242100 | Autossômica recessiva | TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14 |
Ictiose lamelar | 242300 | Autossômica recessiva | TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14 |
Ictiose congênita que melhora a si mesma | 242300 | Autossômica recessiva | TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 |
Traje de banho ictiose | 242300 | Autossômica recessiva | TGMI1 |
Ictiose epidermolítica | 113800 | Dominante autossômico | KRT1 , KRT10 |
Ictiose epidermolítica superficial | 146800 | Dominante autossômico | KRT2 |
Ictiose epidermolítica anular | 607602 | Dominante autossômico | KRT1 , KRT10 |
Ictiose Curth-Macklin | 146590 | Dominante autossômico | KRT1 |
Ictiose epidermolítica autossômica recessiva | 113800 | Autossômica recessiva | KRT10 |
Eritrodermia ictiosiforme reticular congênita | 609165 | Dominante autossômico | KRT1 , KRT10 |
Nevos epidermolíticos | 113800 | Mosaicismo pós-zigótico | KRT1 , KRT10 |
Loricrin ceratoderma | 604117 | Dominante autossômico | LOR |
Eritroqueratodermia variabilis | 133200 | Dominante autossômico | GJB3 , GJB4 |
Doença de descamação da pele | 270300 | Autossômica recessiva | CDSN |
Ceratose linear com ictiose congênita e ceratodermia esclerosante | 601952 | Autossômica recessiva | POMPA |
Ictiose sindrômica
Ictiose não genética
Diagnóstico
O médico geralmente pode diagnosticar a ictiose olhando para a pele. A história da família também é útil para determinar o modo de herança. Em alguns casos, uma biópsia de pele é feita para ajudar a confirmar o diagnóstico, enquanto em outros o teste genético pode ser útil para fazer o diagnóstico. O diabetes não foi definitivamente associado à ictiose adquirida ou ictiose vulgar; no entanto, há relatos de casos que associam novo início de ictiose com diabetes.
Foi descoberto que a ictiose é mais comum em grupos nativos americanos, asiáticos e mongóis. Não há como prevenir a ictiose.
A ictiose é uma doença genética e fenotipicamente heterogênea, que pode ser isolada e restrita às manifestações cutâneas ou associada a sintomas extracutâneos. Um deles é o defeito de redução do membro conhecido como síndrome CHILD ; um raro erro inato do metabolismo da biossíntese do colesterol, geralmente restrito a um lado do corpo. Um caso com sintomas correspondentes à síndrome CHILD foi descrito como tendo uma causa provável diferente.
Tratamentos
Os tratamentos para a ictiose costumam assumir a forma de aplicação tópica de cremes e óleos emolientes , na tentativa de hidratar a pele. Cremes contendo uma alta porcentagem de ureia ou ácido láctico têm demonstrado funcionar excepcionalmente bem em alguns casos. A aplicação de propilenoglicol é outro método de tratamento. Os retinóides são usados para algumas condições.
A exposição à luz solar pode melhorar ou piorar a condição. Em alguns casos, o excesso de pele morta se desprende muito melhor da pele bronzeada úmida após o banho ou natação, embora a pele seca possa ser preferível aos efeitos prejudiciais da exposição ao sol.
Pode haver manifestações oculares de ictiose, como doenças da córnea e da superfície ocular. A ceratite vascularizante , que é mais comumente encontrada na ceratite-ictose-surdez congênita (KID), pode piorar com a terapia com isotretinoína .
Outros animais
Ictiose ou distúrbios semelhantes à ictiose existem para vários tipos de animais, incluindo gado, galinhas, lamas, camundongos e cães. A ictiose de gravidade variável está bem documentada em algumas raças populares de cães domésticos . As raças mais comuns com ictiose são Golden retrievers , buldogues americanos , Jack Russell terriers e Cairn terriers .
Veja também
- Rede Europeia de Ictiose - rede internacional de pacientes administrada por associações nacionais de pacientes europeus
- Doença de pele
- Ictiose en confetti
- Lista de doenças cutâneas
- Lista de neoplasias cutâneas associadas a síndromes sistêmicas
Referências
links externos
Classificação | |
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Fontes externas |
- DermAtlas 1896838546
- Visão geral da ictiose - Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e de Pele dos EUA