Deficiência seletiva de imunoglobulina A - Selective immunoglobulin A deficiency

Deficiência seletiva de imunoglobulina A
A molécula de IgA dimérica. Cadeia 1 H, cadeia 2 L, cadeia 3 J, componente secretório 4
Especialidade	Imunologia

A deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA) ( SIgAD ) é uma imunodeficiência genética , um tipo de hipogamaglobulinemia . Pessoas com essa deficiência não têm imunoglobulina A (IgA), um tipo de anticorpo que protege contra infecções das membranas mucosas que revestem a boca, as vias respiratórias e o trato digestivo. É definido como um nível sérico indetectável de IgA na presença de níveis séricos normais de IgG e IgM , em pessoas com mais de 4 anos. É a mais comum das deficiências de anticorpos primários. A maioria dessas pessoas permanece saudável por toda a vida e nunca é diagnosticada.

sinais e sintomas

85–90% dos indivíduos com deficiência de IgA são assintomáticos, embora o motivo da falta de sintomas seja relativamente desconhecido e continue a ser um tópico de interesse e controvérsia. Alguns pacientes com deficiência de IgA têm tendência a desenvolver infecções sinopulmonares recorrentes, infecções e distúrbios gastrointestinais, alergias, doenças autoimunes e doenças malignas. Essas infecções são geralmente leves e geralmente não levam a uma investigação aprofundada, exceto quando incomumente frequentes. Raramente se apresentam com reações graves, incluindo anafilaxia , a transfusões de sangue ou imunoglobulina intravenosa devido à presença de IgA nesses hemoderivados. Os pacientes apresentam maior suscetibilidade à pneumonia e episódios recorrentes de outras infecções respiratórias e maior risco de desenvolver doenças autoimunes na meia-idade.

A deficiência de IgA e a imunodeficiência comum variável (CVID) apresentam paradas de diferenciação de células B semelhantes , mas não apresentam as mesmas anormalidades da subpopulação de linfócitos . Pacientes deficientes em IgA pode progredir para característico panhypogammaglobulinemia do ICV . IgA seletiva e CVID são encontrados na mesma família.

Causa

A deficiência seletiva de IgA é hereditária e está associada a diferenças nos cromossomos 18 , 14 e 6 . A deficiência seletiva de IgA costuma ser hereditária, mas foi associada a algumas infecções intrauterinas congênitas .

Fisiopatologia

Patogênese da deficiência de IgA

'Em pacientes com deficiência de IgA, o achado comum é um defeito de maturação nas células B para produzir IgA'. 'Na deficiência de IgA, as células B expressam IgA; no entanto, são de fenótipo imaturo com coexpressão de IgM e IgD e não podem se desenvolver totalmente em plasmócitos secretores de IgA '. Existe uma incapacidade hereditária de produzir imunoglobulina A (IgA) , uma parte das defesas do corpo contra infecções nas superfícies do corpo (principalmente nas superfícies dos sistemas respiratório e digestivo). Como resultado, as bactérias nesses locais são um pouco mais capazes de causar doenças.

Os tipos incluem:

Diagnóstico

Quando suspeito, o diagnóstico pode ser confirmado por medição laboratorial do nível de IgA no sangue. SIgAD é um nível de IgA <7 mg / dL com níveis normais de IgG e IgM (intervalo de referência 70-400 mg / dL para adultos; crianças um pouco menos).

Tratamento

O tratamento consiste na identificação de condições comórbidas, medidas preventivas para reduzir o risco de infecção e tratamento imediato e eficaz das infecções. As infecções em uma pessoa com deficiência de IgA são tratadas como de costume (ou seja, com antibióticos). Não há tratamento para o distúrbio subjacente.

Uso de IVIG como tratamento

Há uma popularidade histórica no uso de imunoglobulina intravenosa (IVIG) para tratar SIgAD, mas o consenso é que não há evidências de que IVIG trate essa condição. Nos casos em que um paciente apresenta SIgAD e outra condição que é tratável com IVIG, o médico pode tratar a outra condição com IVIG. O uso de IVIG para tratar SIgAD sem primeiro demonstrar um comprometimento da formação de anticorpos específicos não é recomendado.

Prognóstico

O prognóstico é excelente, embora haja uma associação com doenças autoimunes . É importante notar que a deficiência seletiva de IgA pode complicar o diagnóstico de uma dessas condições, a doença celíaca , pois a deficiência mascara os altos níveis de certos anticorpos IgA geralmente vistos na doença celíaca.

Ao contrário da condição relacionada CVID , a deficiência seletiva de IgA não está associada a um risco aumentado de câncer .

Pacientes com deficiência seletiva de IgA raramente apresentam reações graves a transfusões de sangue. Embora a deficiência seletiva de IgA seja comum, as reações graves às transfusões de sangue são muito raras. Pessoas com deficiência seletiva de IgA não precisam de hemoderivados especiais, a menos que tenham histórico de reação alérgica grave a uma transfusão de sangue.

Epidemiologia

A prevalência varia de acordo com a população, mas é da ordem de 1 em 100 a 1 em 1000 pessoas, tornando-se relativamente comum para uma doença genética. SIgAD ocorre em 1 em 39 a 1 em 57 pessoas com doença celíaca. Isso é muito maior do que a prevalência de deficiência seletiva de IgA na população em geral. Também é significativamente mais comum em pessoas com diabetes tipo 1 .

É mais comum em homens do que mulheres.

Veja também

• Deficiência de células B

Referências

links externos