O homólogo de proteína da região 1 do membro é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene LMBR1 .
Este gene codifica um membro da família de proteínas de membrana semelhante a LMBR1. Outro membro desta família de proteínas mostrou ser um receptor transmembranar de lipocalina. Um módulo regulador de ação cis altamente conservado para o gene (proteína) hedgehog sônico está localizado dentro de um íntron desse gene. Conseqüentemente, a interrupção desta região gênica pode alterar a expressão de hedgehog sônico e afetar a padronização dos membros, mas se este gene funciona diretamente no desenvolvimento do membro é desconhecido. Mutações e deleções cromossômicas e rearranjos nesta região gênica estão associados com acheiropody e polidactilia pré-axial , que provavelmente resultam de expressão alterada de hedgehog sônico.
Referências
Leitura adicional
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