Síndrome de McKusick-Kaufman - McKusick–Kaufman syndrome
| Síndrome de McKusick-Kaufman | |
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| A síndrome de McKusick-Kaufman é herdada de maneira autossômica recessiva |
A síndrome de McKusick-Kaufman é uma doença genética associada ao MKKS .
A condição foi nomeada em homenagem ao Dr. Robert L. Kaufman e Victor McKusick . Às vezes é conhecido pela abreviatura MKS. Na infância, pode ser difícil distinguir entre MKS e a síndrome de Bardet-Biedl relacionada , uma vez que os sintomas mais graves desta última condição raramente se materializam antes da idade adulta.
A síndrome de McKusick-Kaufman afeta 1 em 10.000 pessoas na população Amish da Velha Ordem. A pesquisa não identificou casos fora desta população.
Apresentação
Clinicamente, a síndrome de McKusick-Kaufman é caracterizada por uma combinação de três características: polidactilia pós-axial , defeitos cardíacos e anormalidades genitais:
- Atresia vaginal com hidrometrocolpos
- Vagina dupla e / ou útero.
- Hipospádia , chordee (um pênis com curvatura para baixo) e testículos que não desceram ( criptorquidia ).
- estenose ureteral ou atresia uretérica
Genética
MKS é herdado em um padrão de dominância autossômica recessiva . Ambos os pais do afetado devem ser portadores heterozigotos da variante patogênica. Portadores heterozigotos para MKS não apresentam sintomas do transtorno, nem podem desenvolver o transtorno. Cada filho desses portadores tem 1/4 de chance de ser afetado por MKS, 1/2 chance de serem eles próprios portadores e 1/4 de chance de não ser afetado e não ser portador.
Diagnóstico
Os achados clínicos apoiam o diagnóstico de MKS, incluindo a identificação de variantes patogenéticas bialélicas. O diagnóstico também requer a exclusão da Síndrome de Bardet-Biedl .
Tratamento
Os tratamentos estão disponíveis para acompanhar os sintomas de MKS, incluindo o tratamento de polidactilia e defeitos cardíacos congênitos.
Veja também
Referências
links externos
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