Expressão de limiar - Threshold expression

O efeito do limiar mitocondrial é um fenômeno em que o número de mtDNA mutado ultrapassou um certo limiar, o que faz com que a cadeia de transporte de elétrons e a síntese de ATP de uma mitocôndria falhem. Não existe um número definido que precise ser superado, no entanto, está associado a um aumento do número de mtDNA mutado . Quando há 60-80% do mtDNA mutado presente, esse é o nível limite. Embora 60-80% seja o nível de limiar geral, isso também depende do indivíduo, do órgão específico em questão e de qual é a mutação específica. Existem três tipos específicos de efeitos de limiar mitocondrial: efeito de limiar fenotípico, efeito de limiar bioquímico e efeito de limiar translacional.

A expressão limite é um fenômeno no qual a expressão fenotípica de uma doença mitocondrial dentro de um sistema orgânico ocorre quando a gravidade da mutação, o número relativo de mtDNA mutante e a dependência do sistema orgânico na fosforilação oxidativa combinam-se de tal forma que a produção de ATP do o tecido cai abaixo do nível exigido pelo tecido. O fenótipo pode ser expresso mesmo se a porcentagem de mtDNA mutante for inferior a 50% se a mutação for suficientemente grave.

Efeito de limiar fenotípico

O efeito de limiar fenotípico ocorre quando há uma certa quantidade de mtDNA de tipo selvagem presente na mitocôndria que é capaz de equilibrar o número de mtDNA mutado . Como resultado, o fenótipo é normal. No entanto, se o número de mtDNA de tipo selvagem diminui e o número de mtDNA mutante aumenta, resultando em um desequilíbrio entre os dois, o nível de limiar foi alterado, o que causa complicações. Isso ocorre porque os mtDNAs selvagens presentes são capazes de manter a cadeia de transporte de elétrons e a síntese de ATP funcionando, apesar de haver alguns poucos presentes. Eles são capazes de contrabalançar o mtDNA mutante , no entanto, quando o número cai abaixo do nível limite, o mtDNA mutante assume o controle.

Veja também

• Heteroplasmia

Referências

Leitura adicional

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