Síndrome de Townes-Brocks - Townes–Brocks syndrome

Síndrome de Townes-Brocks
Dominante autossômico - en.svg
Esta condição é herdada de maneira autossômica dominante
Especialidade Genética médica  Edite isso no Wikidata

A síndrome de Townes-Brocks ( TBS ) é uma doença genética rara que foi descrita em aproximadamente 200 casos na literatura publicada. Afeta homens e mulheres igualmente. A condição foi identificada pela primeira vez em 1972. por Philip L. Townes , que na época era um geneticista humano e professor de Pediatria, e Eric Brocks, que na época era estudante de medicina, ambos na Universidade de Rochester.

sinais e sintomas

Os pacientes com TBS podem ter os seguintes sintomas:

  • Anormalidades dos ouvidos externos (incomumente grande ou pequeno, formato incomum, às vezes com perda auditiva neurossensorial ou surdez devido a lesões ou disfunções de parte do ouvido interno ou seus tratos nervosos e centros ou perda auditiva condutiva do ouvido externo ou médio), orelhas displásicas, orelha em abano (hélice da orelha dobrada), marcas ou cavidades pré-auriculares (uma marca rudimentar de tecido da orelha tipicamente localizada logo na frente da orelha).
  • Malformações anorretais , incluindo ânus imperfurado / ausência de uma abertura anal, fístula retovaginal , estenose anal , ânus anormalmente colocado.
  • Anormalidades renais, algumas vezes levando a insuficiência renal ou insuficiência renal , incluindo rins hipoplásicos (subdesenvolvidos), rins multicísticos, rins displásicos.
  • Anormalidades cardíacas, incluindo tetralogia de Fallot e defeitos do septo ventricular .
  • Anormalidades nas mãos e pés, como polegares hipoplásicos , polegares em forma de dedos, sindactilia (dedos das mãos / pés com membranas), fusão dos ossos do punho, sobreposição dos ossos dos pés e / ou dedos dos pés.

Dificuldades de aprendizagem foram relatadas em algumas crianças com TBS. Para outros, a inteligência está dentro da faixa normal.

Essas anormalidades, que estão presentes no período pré-natal, podem variar de leves a graves e, como acontece com distúrbios semelhantes, a maioria dos indivíduos com essa condição apresenta alguns desses traços, mas não todos.

Causas

TBS é um autossômico dominante envolvendo a mutação do gene SALL1 , que codifica um repressor transcricional que interage com TRF1 / PIN2 e se localiza em heterocromatina pericentromérica . As características clínicas da TBS se sobrepõem às associações VATER e VACTERL , espectro óculo-aurículo-vertebral (OAV) , síndrome branquio-oto-renal (BOR) e anemia de Fanconi e outras síndromes 'ânus-mão-orelha'.

Embora alguns sintomas possam ser fatais, muitas pessoas com diagnóstico de Síndrome de Townes-Brocks vivem uma vida normal.

Diagnóstico

Tratamento

Notas

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologia: Conjunto de 2 volumes . St. Louis: Mosby. p. 894. ISBN   978-1-4160-2999-1 .
  2. ^ a b c Contate uma família arquivada em 24/09/2006 na máquina Wayback
  3. ^ Organização Nacional para Doenças Raras
  4. ^ GeneDX arquivado 2006-10-16 em Archive.today

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Classificação
Fontes externas