Projeto 100.000 Genomes - 100,000 Genomes Project

Não deve ser confundido com 100K Pathogen Genome Project ou 1000 Genomes Project .
Projeto 100.000 Genomes
Tipo de projeto Governo
Agência financiadora
Referência doi : 10.3389 / fpubh.2019.00079
Coordenador de projeto Genomics England
Sócios
Duração Julho de 2013 - dezembro de 2018
Local na rede Internet www .genomicsengland .co .uk / about-genomics-england / the-100000-genomes-project /

O Projeto 100.000 Genomas é um projeto agora concluído do governo do Reino Unido, gerenciado pela Genomics England, que está sequenciando genomas inteiros de pacientes do Serviço de Saúde Nacional . O projeto está se concentrando em doenças raras , alguns tipos comuns de câncer e doenças infecciosas. Os participantes dão consentimento para que seus dados de genoma sejam vinculados a informações sobre sua condição médica e registros de saúde. Os dados médicos e genômicos são compartilhados com os pesquisadores para melhorar o conhecimento das causas, tratamento e cuidado das doenças.

História

O projeto foi anunciado pela primeira vez pelo primeiro-ministro do Reino Unido, David Cameron, em dezembro de 2012. O governo criou uma nova empresa Genomics England para supervisionar o projeto com o plano de se concentrar em doenças raras, câncer e doenças infecciosas anunciado pelo Secretário de Saúde Jeremy Hunt em julho de 2013 O projeto também foi viabilizado pelo National Institute for Health Research , NHS England , Public Health England e Health Education England . Em 2015, a Irlanda do Norte e a Escócia também aderiram ao projeto com planos para iniciar as obras no ano seguinte. Em 2016, o governo galês emitiu uma declaração de intenções e está considerando participar do Projeto 100.000 Genomas.

Os participantes iniciais foram recrutados em Cambridge University Hospitals , University College London Partners e Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust . Os seguintes centros médicos juntaram-se ao projeto pouco tempo depois: Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust , Great Ormond Street Hospital , Guy's e St Thomas 'NHS Foundation Trust , Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust e Oxford University Hospitals NHS Trust .

Em setembro de 2015, a Genomics England anunciou que havia contratado os parceiros de interpretação Congenica e Omicia . Isso além do trabalho em andamento com a parceira de sequenciamento Illumina .

Em 1º de outubro de 2018, o Projeto 100.000 Genomas completou o sequenciamento de 87.231 genomas inteiros na Inglaterra e os resultados estão em processo de retorno aos Centros de Medicina Genômica do NHS e, finalmente, de volta aos participantes; os primeiros diagnósticos do Projeto foram devolvidos aos pacientes na primavera de 2015 e mais de 2.000 resultados de famílias foram devolvidos ao NHS no programa de doenças raras até o momento (julho de 2017).

Em dezembro de 2018, o marco de 100.000 genomas completos foi alcançado.

Em julho de 2019, a Genomics England anunciou o Data Release 7, que incluía o 100.000º genoma completo disponibilizado aos pesquisadores.

Uma revisão de 2019 identificou a iniciativa como um 'exemplo' no envolvimento do público na pesquisa genômica.

Centros de medicina genômica do NHS

Artigo principal: Genomics_Inglaterra § NHS_Genomic_Medicine_Centres

Pesquisar

A Parceria de Interpretação Clínica da Genomics England (GeCIP) inclui 2.500 médicos e cientistas do Reino Unido e internacionais de aproximadamente 300 instituições em 24 países. Existem planos para aumentar este número. Os pesquisadores são organizados em "domínios" formados em torno de condições particulares, tipos de câncer e áreas de pesquisa, como Aprendizado de Máquina e Economia da Saúde . A parceria está integrada com o NHS e os objetivos incluem melhorar o uso de dados de genótipos e fenótipos na área da saúde e fornecer uma plataforma para colaborações de pesquisa genômica para adicionar à base de conhecimento para doenças genéticas .

Estudo GenOMICC em COVID-19

O Projeto 100.000 Genomas forneceu um conjunto de referência pré-COVID no estudo GenOMICC no COVID-19. A Genomics England trabalhou em parceria com o consórcio GenOMICC, liderado pela Universidade de Edimburgo, para analisar todas as sequências do genoma de aproximadamente 20.000 pessoas que foram gravemente afetadas pelo COVID-19. Esses dados foram comparados com 15.000 outros genomas de pessoas que foram apenas levemente afetadas. Foi combinado com um conjunto de dados que agora inclui mais de 120.000 genomas (do Projeto "100.000 Genomas"). O Projeto 100.000 Genomas foi referido como o conjunto de referência pré-COVID "incrivelmente importante".

Parcerias industriais

De 2015 a 2017, 13 empresas se juntaram para formar um teste pré-competitivo da indústria, denominado Consórcio Genomics Expert Network for Enterprises (GENE). Este ensaio teve como objetivo trazer a experiência da indústria para o Projeto 100.000 Genomas para identificar benefícios potenciais para os pacientes, uma vez que o setor privado está envolvido no desenvolvimento de novos medicamentos e diagnósticos para o NHS.

Veja também

Referências

links externos