AL amiloidose - AL amyloidosis
AL amiloidose | |
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Outros nomes | Amiloidose sistêmica primária (PSA), amiloidose primária |
Especialidade | Hematologia |
A amiloidose de cadeia leve amilóide ( AL ) , também conhecida como amiloidose primária , é a forma mais comum de amiloidose sistêmica nos EUA. A doença é causada quando as células produtoras de anticorpos de uma pessoa não funcionam adequadamente e produzem fibras protéicas anormais feitas de componentes de anticorpos chamados de cadeias leves . Essas cadeias leves se unem para formar depósitos amilóides que podem causar sérios danos a diferentes órgãos. As cadeias leves anormais na urina são às vezes chamadas de " proteína de Bence Jones ".
sinais e sintomas
A amiloidose AL pode afetar uma ampla variedade de órgãos e, consequentemente, apresentar uma variedade de sintomas. Os rins são o órgão mais comumente afetado na amiloidose AL. Os sintomas de doença renal e insuficiência renal podem incluir retenção de líquidos, inchaço e falta de ar.
Além dos rins, a amiloidose AL pode afetar o coração, o sistema nervoso periférico, o trato gastrointestinal, o sangue, os pulmões e a pele. As complicações cardíacas, que afetam mais de um terço dos pacientes com AL, incluem insuficiência cardíaca e batimento cardíaco irregular . Outros sintomas podem incluir acidente vascular cerebral , distúrbios gastrointestinais, fígado aumentado , função diminuída do baço , função diminuída das glândulas adrenais e outras glândulas endócrinas , alteração ou crescimento da cor da pele, problemas pulmonares, sangramento e hematomas , fadiga e perda de peso.
Causas
A amiloidose AL é causada pela deposição de cadeias leves livres de anticorpos anormais. As cadeias leves anormais são produzidas por células plasmáticas monoclonais e, embora a amiloidose AL possa ocorrer sem o diagnóstico de outro distúrbio, costuma estar associada a outros distúrbios de células plasmáticas , como mieloma múltiplo e macroglobulinemia de Waldenström . Cerca de 10% a 15% dos pacientes com mieloma múltiplo podem desenvolver amiloidose AL evidente.
Diagnóstico
Tanto o sangue quanto a urina podem ser testados para as cadeias leves, que podem formar depósitos amilóides, causando doenças. No entanto, o diagnóstico requer uma amostra de um órgão afetado.
Tratamento
O tratamento mais eficaz é o transplante autólogo de medula óssea com resgate de células-tronco . No entanto, muitos pacientes são muito fracos para tolerar essa abordagem.
Outros tratamentos podem envolver a aplicação de quimioterapia semelhante à usada no mieloma múltiplo. Uma combinação de melfalano e dexametasona foi considerada eficaz em pessoas inelegíveis para o transplante de células-tronco, e uma combinação de bortezomibe e dexametasona está agora em uso clínico generalizado.
Prognóstico
A sobrevida média para pacientes com diagnóstico de amiloidose AL foi de 13 meses no início da década de 1990, mas melhorou para c. 40 meses uma década depois.
Epidemiologia
A amiloidose AL é uma doença rara; apenas 1200 a 3200 novos casos são relatados a cada ano nos Estados Unidos. Dois terços dos pacientes com amiloidose AL são do sexo masculino e menos de 5% dos pacientes têm menos de 40 anos de idade.
Veja também
Referências
links externos
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Fontes externas |