Síndrome de Bangstad - Bangstad syndrome

Síndrome de Bangstad
Outros nomes	Síndrome de ataxia-diabetes-bócio-insuficiência gonadal
Esta condição é herdada de maneira autossômica recessiva

A síndrome de Bangstad é uma doença congênita hereditária grave associada a anormalidades da membrana celular .

Foi caracterizado em 1989.

Apresentação

Apresentando-se ao nascimento, as características do distúrbio incluem RCIU moderadamente grave , microcefalia , craniossinostose , retardo de crescimento pós-uterino moderadamente grave , surdez, olhos fundos, criptorquidia , obesidade troncular e acantose nigricante , dentes pequenos, prognatismo , cabeças radiais deslocadas sem displasia esquelética generalizada , no entanto, vértebras altas, retardo mental moderado, hipotireoidismo , resistência à insulina , hipoparatireoidismo .

Diagnóstico

Tratamento

Referências

links externos