Osteomielite multifocal recorrente crônica - Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

Osteomielite multifocal recorrente crônica
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A osteomielite multifocal recorrente crônica ( CRMO ) é uma condição rara (1: 1.000.000), na qual os ossos apresentam lesões , inflamação e dor . É denominado multifocal porque pode aparecer em diferentes partes do corpo, principalmente nos ossos, e na osteomielite porque é muito semelhante a essa doença, embora a CRMO pareça estar sem qualquer infecção .

A definição de CRMO está evoluindo. Muitos médicos e artigos descreveram a CRMO como uma doença autoimune que apresenta sintomas semelhantes aos da osteomielite , mas sem a infecção. Alguns médicos pensaram que o CRMO estava relacionado à síndrome SAPHO . A pesquisa agora classifica a CRMO como uma doença autoinflamatória hereditária , mas ainda não isolou o gene exato ou outras causas responsáveis ​​por ela.

Sintomas e sinais

O sintoma mais comum é uma dor extrema em uma parte do corpo, parece que está dentro de você, em vez de um corte ou arranhão que você pode sentir na superfície da pele. Também pode haver inchaço e inflamação.

Causa

Alguns especialistas acreditam ter descoberto uma ligação entre CRMO com um alelo raro do marcador D18S60, resultando em um risco relativo de haplótipo (HRR) de 18. Outros especialistas descobriram que "mutações em LPIN2 causam uma forma sindrômica de osteomielite multifocal recorrente crônica conhecida como Majeed síndrome , enquanto mutações no pstpip2 causa um murino forma da doença. os papéis desempenhados por LPIN2 eo humano homólogo de pstpip2, pSTPIP2, na causa de osteomielite multifocal recorrente crônica são incertos. as teorias profissionais parecem estar se movendo na direção de um gene herdado.

Diagnóstico

CRMO / CNO é um diagnóstico de exclusão. Isso significa que outras doenças devem ser descartadas antes que o diagnóstico possa ser feito. Geralmente, muitos exames são necessários, como exames de sangue, raios-x, varreduras ósseas, ressonância magnética e muitas vezes uma biópsia óssea.

Classificação

Devido à sua natureza inflamatória, às suas crises recorrentes e à falta de qualquer patógeno conhecido , a CRMO foi reclassificada como uma doença autoinflamatória. Esta classificação especial engloba ambos os tipos hereditários ( febre mediterrânica familiar , deficiência de mevalonato quinase , síndrome periódica do receptor de TNF associado , síndrome periódica associada-criopirina , síndrome Blau , artrite estéril piogénica , pioderma gangrenoso e acne syndrome, CRMO) e desordens multifactoriais ( Crohn das e Behçet doenças ). A CRMO não é mais considerada uma doença autoimune, mas sim uma doença autoinflamatória hereditária.

Tratamento

CRMO / CNO é geralmente tratado por um médico especialista (reumatologista pediátrico) com experiência em pacientes com CRMO / CNO.

Objetivos de tratamento de CRMO / CNO incluem:

  • Reduz a inflamação
  • Previna danos ósseos e deformidades ósseas
  • Diminuir a dor

CRMO / CNO é diferente para cada paciente. Nem todas as crianças respondem a todos os tratamentos. Seu médico pode precisar experimentar vários medicamentos antes de encontrar aquele que funciona para o seu filho. Em casos graves, os médicos podem combinar medicamentos para tratar a doença. Seu médico trabalhará com você e seu filho para ajudar a encontrar o melhor tratamento. Para alguns pacientes com CRMO / CNO, a doença pode ser controlada com antiinflamatórios não esteroidais (AINEs). Os AINEs são o tratamento de primeira linha. No entanto, se os AINEs não forem eficazes ou se seu filho não os tolerar bem, os tratamentos de segunda linha estão disponíveis.

Os tratamentos de primeira linha incluem Naproxeno (Aleve), Celecoxib (Celebrex) Meloxicam (Mobic), Piroxicam (Feldene), Indometacina (Indocin), Diclofenaco (Voltaren). Os tratamentos de segunda linha incluem corticosteróides (Prednisona / Prednisolona), Metotrexato (Otrexup, Rasuvo, Trexall), Sulfasalazina (Azulfidina), Pamidronato (Aredia), Ácido Zolendrônico (Zometa), Adalimumabe (Humira), Etanercept (Remicade), Infliximabe .

Esses medicamentos também são usados ​​em crianças com outras doenças inflamatórias e / ou ósseas. Podem ocorrer efeitos colaterais ao tomar esses medicamentos.

Prognóstico

O prognóstico dependerá da doença individual de seu filho e da resposta ao tratamento. É melhor discutir o prognóstico com o reumatologista pediátrico do seu filho.

Epidemiologia

A CRMO já foi considerada estritamente uma doença infantil , mas os adultos foram diagnosticados com ela. A idade afetada tende a variar de 4 a 14 anos, sendo 10 a idade média. Como afirmado acima, CRMO ocorre 1: 1.000.000 e principalmente em meninas com uma proporção de 5: 1. Isso significa que em seis milhões, provavelmente haverá 5 meninas e 1 menino com a doença.

Síndrome de Majeed

A síndrome de Majeed é uma doença autoinflamatória que consiste em CRMO, anemia diseritropoiética congênita e dermatose neutrofílica. Até o momento, duas famílias não relacionadas com a síndrome de Majeed foram relatadas. Mutações em LPIN2 foram encontradas em ambas as famílias. Aqui, relatamos uma terceira família consanguínea com síndrome de Majeed com uma nova mutação. O paciente, um 3-year-old árabe menina, tinha hepatoesplenomegalia e anemia como um recém-nascido . Aos 15 meses, ela desenvolveu episódios recorrentes de febre e osteomielite multifocal. Além disso, a aspiração da medula óssea demonstrou diseritropoiese significativa (formação defeituosa de eritrócitos), sugerindo síndrome de Majeed. Sequências de codificação e locais de splice de LPIN2 foram sequenciados na paciente e em sua mãe. Uma mudança de par de base única homozigótica foi detectada no local de splice do doador do exon 17 (c.2327 + 1G> C) no paciente; sua mãe era heterozigota neste local. Esses dados confirmam o papel das mutações LPIN2 na causa da síndrome de Majeed.

Anemia diseritropoiética congênita e osteomielite multifocal recorrente crônica, doenças infantis incomuns de causa desconhecida, ocorreram em três crianças (dois irmãos e uma prima). Seus pais são consanguíneos e o curso clínico de sua doença foi semelhante. Os dois irmãos também tinham a síndrome de Sweet . A associação da síndrome de Sweet com osteomielite multifocal recorrente crônica e anemia diseritropoiética congênita nesta família sugere que essas condições raras podem estar inter-relacionadas.

Notas

Referências

Leitura adicional

links externos

Classificação
Fontes externas