HEY2 - HEY2

HEY2
Identificadores
Apelido	HEY2 , CHF1, GRIDLOCK, GRL, HERP1, HESR2, HRT2, bHLHb32, fator de transcrição bHLH da família relacionado com ele com motivo 2 de YRPW
IDs externos	OMIM : 604674 MGI : 1341884 HomoloGene : 22705 GeneCards : HEY2
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 6 (humano)
Fim	125.761.269 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 10 (mouse)
Fim	30.842.801 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• ligação microssatélite ; • ligação ao ADN específica da sequência ; • ligao ao ADN ; • actividade dimerização proteína ; • actividade homodimerização proteína ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividade do factor de transcrição de ligação a DNA ; • ligação do factor de transcrição ; • histona desacetilase ligao ; • GO: 0000983 atividade geral do fator de iniciação da transcrição da RNA polimerase II ; • GO: 0001948 ligação à proteína ; • atividade de heterodimerização da proteína ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA, específico da RNA polimerase II ; • RNA polimerase II ligação de DNA específica da sequência da região reguladora da transcrição ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 atividade ativadora da transcrição de ligação ao DNA, RNA polimerase II específico ; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO : 0001206 atividade do repressor da transcrição de ligação ao DNA, específico da RNA polimerase II ; • GO: 0001106 atividade do corepressor da transcrição ; • ligação do DNA de fita dupla específica da sequência;
Componente celular	• citoplasma ; • transcrição repressor complexo ; • Sin3 complexo ; • nucleoplasma ; • núcleo;
Processo biológico	• dorsal aorta morfogénese ; • cardíaca liso vascular desenvolvimento de células do músculo ; • desenvolvimento cóclea ; • processo de especificação padrão ; • compromisso destino celular ; • pulmonar válvula morfogénese ; • regulação da diferenciação de células do receptor auditiva do ouvido interno ; • regulação negativa da transcrição de ARN polimerase II promotor envolvido em células do músculo liso diferenciação ; • regulação da transcrição, modelada por DNA ; • formação de trabéculas cardíacas ; • morfogênese da válvula tricúspide ; • regulação da vasculogênese ; • morfogênese da artéria pulmonar ; • morfogênese do septo cardíaco ; • regulação negativa da diferenciação das células do músculo liso vascular cardíaco ; • morfogênese do septo muscular ; • morfogênese do septo ventricular ; • proteína ADN montagem complexa ; • hipertrofia do músculo cardíaco ; • via de saída morfogénese ; • aorta ascendente morfogénese ; • cardíaca do ventrículo esquerdo morfogénese ; • desenvolvimento labiríntico camada vaso sanguíneo ; • regulação negativa da transcrição por ARN-polimerase II ; • vascula coronária morfogênese tura ; • diferenciação de células musculares lisas ; • regulação negativa da expressão gênica ; • almofada endocárdica para transição mesenquimal envolvida na formação da válvula cardíaca ; • transcrição, modelada por DNA ; • morfogênese do miocárdio de trabécula ventricular ; • regulação positiva da frequência cardíaca ; • vasculogênese ; • desenvolvimento de organismo multicelular ; • septo atrial morfogênese ; • regulação negativa do processo apoptótico das células musculares cardíacas ; • desenvolvimento do coração ; • diferenciação das células endoteliais arteriais ; • regulação positiva da proliferação das células musculares cardíacas ; • desenvolvimento dos vasos sanguíneos ; • hipertrofia do músculo cardíaco em resposta ao estresse ; • morfogênese do cordão umbilical ; • regulação negativa do DNA da região reguladora da transcrição ligação ; • desenvolvimento de células mesenquimais ; • desenvolvimento artéria ; • regulação da expressão do gene ; • regulação negativa da transcrição pelo factor de transcrição de localização ; • regulação negativa de iniciação de transcrição de ARN polimerase II promotor ; • vascular asso ciados suavizar o desenvolvimento das células do músculo ; • anterior / posterior eixo especificação ; • tricúspide válvula formação ; • regulação negativa da transcrição, modelada por ADN ; • cardíaca do ventrículo morfogénese ; • cardíaca do ventrículo direito morfogénese ; • ventricular desenvolvimento de células do músculo cardíaco ; • desenvolvimento válvula atrioventricular ; • regulação positiva de transcrição por ARN polimerase II ; • regulação negativa da via de sinalização Notch ; • transição epitelial para mesenquimal cardíaca ; • Sinalização Notch envolvida no desenvolvimento do coração ; • Via de sinalização Notch ; • regulação positiva da transcrição, modelada por DNA ; • diferenciação celular ; • regulação da neurogênese ; • morfogênese da válvula aórtica ; • epitelial para mesenquimal transição envolvida na formação do coxim endocárdico ; • regulação positiva da expressão gênica ; • regulação negativa do desenvolvimento do tecido biomineral ; • especificação do padrão anterior / posterior ; • desenvolvimento do sistema circulatório;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	23493
	15214
	ENSG00000135547
	ENSMUSG00000019789
	Q9UBP5 ; Q5TF93
	Q9QUS4
	NM_012259
	NM_013904
	NP_036391
	NP_038932
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A proteína peluda / potenciadora de divisão relacionada com a proteína 2 do motivo YRPW (HEY2), também conhecida como fator de hélice-alça-hélice cardiovascular 1 (CHF1), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HEY2 .

Esta proteína é um tipo de fator de transcrição que pertence à família de fatores de transcrição do tipo hélice-alça-hélice ( bHLH ) cabeludo e intensificador de divisão relacionada (HESR) . Forma homo ou heterodímeros que se localizam no núcleo e interagem com um complexo de histona desacetilase para reprimir a transcrição . Durante o desenvolvimento embrionário, esse mecanismo é usado para controlar o número de células que se desenvolvem em células progenitoras cardíacas e células do miocárdio. A relação é inversamente relacionada, de modo que à medida que o número de células que expressam o gene Hey2 aumenta, mais CHF1 está presente para reprimir a transcrição e o número de células que assumem um destino miocárdico diminui.

Expressão

A expressão do gene Hey2 é induzida pela via de sinalização Notch . Nesse mecanismo, as células adjacentes se ligam por meio de receptores notch transmembrana. Dois genes semelhantes e redundantes em camundongos são necessários para o desenvolvimento cardiovascular embrionário e também estão implicados na neurogênese e somitogênese . Variantes de transcritos emendados alternativos foram encontrados, mas sua validade biológica não foi determinada.

Estudos Knockout

O gene Hey2 está envolvido na formação do sistema cardiovascular e, especialmente, do próprio coração. Embora estudos não tenham sido conduzidos sobre os efeitos de um mau funcionamento na expressão de Hey2 em humanos, experimentos feitos com camundongos sugerem que esse gene pode ser responsável por uma série de defeitos cardíacos. Usando uma técnica de nocaute de gene , os cientistas inativaram os genes Hey1 e Hey2 de camundongos. A perda desses dois genes resultou na morte do embrião 9,5 dias após a concepção. Verificou-se que os corações em desenvolvimento desses embriões careciam da maioria das formações estruturais, o que resultava em hemorragia maciça. Quando apenas o gene Hey1 foi nocauteado, nenhuma mudança fenotípica aparente ocorreu, sugerindo que esses dois genes carregam informações semelhantes e redundantes para o desenvolvimento do coração.

Significado clínico

Variantes comuns de SCN5A , SCN10A e HEY2 (este gene) estão associadas à síndrome de Brugada .

Interações

HEY2 demonstrou interagir com a Sirtuin 1 e o co-repressor do receptor nuclear 1 .

Referências

Leitura adicional

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links externos

Proteína HEY2 +, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Cabeçalhos de Assuntos Médicos (MeSH)

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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