Hemimegalencefalia - Hemimegalencephaly

Hemimegalencefalia
Hemimegalencefalia do lado esquerdo em uma pessoa com neurofibromatose
Especialidade	Neurologia , reumatologia
Sintomas	Convulsões frequentes, muitas vezes resistentes a medicamentos
Início usual	Congênito
Duração	Longo prazo
Tratamento	Hemisferectomia
Medicamento	Drogas antiepilépticas

Hemimegalencefalia ( HME ), ou megalencefalia unilateral , é uma doença congênita rara que afeta todo ou parte de um hemisfério cerebral. Causa convulsões graves, que costumam ser frequentes e difíceis de controlar. Uma minoria pode ter controle de convulsões com medicamentos, mas a maioria precisará da remoção ou desconexão do hemisfério afetado como a melhor chance. Sem controle, eles freqüentemente causam deficiência intelectual progressiva e danos cerebrais, além de interromper o desenvolvimento.

Sintomas e sinais

As convulsões são o principal sintoma. Podem ocorrer centenas de ataques por dia. As convulsões geralmente começam dias logo após o nascimento, embora possam demorar meses ou, raramente, começam na primeira infância.

Outros sintomas

• Cabeça assimétrica ou alargada
• Atraso de desenvolvimento
• Fraqueza progressiva de metade do corpo
• Cegueira progressiva de metade do corpo

Genética

A ativação somática de AKT3 causa malformações cerebrais de desenvolvimento hemisférico.

Fisiopatologia

É um distúrbio relacionado à proliferação neuronal excessiva e ao supercrescimento hamartomatoso que afeta a formação cortical . A proliferação excessiva é postulada para ocorrer precocemente e possivelmente continuar além do período proliferativo normal. Acredita-se que o fator de crescimento epidérmico desempenhe um papel importante na proliferação excessiva e na patogênese do HME.

Diagnóstico

Deve-se suspeitar em bebês ou crianças com convulsões frequentes e intratáveis. Em uma tomografia computadorizada , a parte afetada é distorcida e aumentada. Pode ser diagnosticado no pré-natal, mas muitos casos não são diagnosticados até o início das convulsões. O ultrassom pode exibir hemisférios cerebrais assimétricos.

Tratamento

Embora haja poucos relatos de tratamento médico, o principal é o radical: remova ou desconecte o lado afetado . No entanto, apresenta alta mortalidade, havendo relatos de estado vegetativo e retomada das convulsões, desta vez no hemisfério saudável.

A cirurgia deve ser feita o mais cedo possível para minimizar os danos causados ​​pelas convulsões. No entanto, um teste com drogas pode ser tentado por alguns meses antes da cirurgia, e há uma pequena chance de sucesso. Quanto mais cedo a cirurgia for feita, mais o lado restante fará o trabalho do lado ausente.

Os benzodiazepínicos podem controlar as convulsões.

Referências

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