Rim esponja medular - Medullary sponge kidney

Rim esponja medular
Outros nomes	Doença Cacchi-Ricci
Esponja medular, conforme visto em um pielograma intravenoso
Especialidade	Genética médica , nefrologia

O rim esponjoso medular é uma doença congênita dos rins caracterizada pela dilatação cística dos túbulos coletores em um ou ambos os rins . Indivíduos com rim esponjoso medular apresentam risco aumentado de cálculos renais e infecção do trato urinário (ITU). Pacientes com MSK geralmente eliminam duas vezes mais cálculos por ano do que outros formadores de cálculos sem MSK. Embora tenham uma baixa taxa de morbidade, até 10% dos pacientes com MSK têm um risco aumentado de morbidade associada a cálculos frequentes e ITUs. Embora muitos pacientes relatem aumento da dor renal crônica, a fonte da dor, quando uma ITU ou bloqueio não está presente, não está clara no momento. A cólica renal (dor no flanco e nas costas) está presente em 55% dos pacientes. Mulheres com MSK apresentam mais cálculos, infecções do trato urinário e complicações do que os homens. Anteriormente, acreditava-se que MSK não era hereditário, mas há mais evidências que podem indicar o contrário.

sinais e sintomas

A maioria dos casos é assintomática ou descoberta durante uma investigação de sangue na urina . Os pacientes sintomáticos geralmente se apresentam como adultos de meia-idade com cólica renal, cálculos renais , nefrocalcinose e / ou infecções recorrentes do trato urinário ; no entanto, o MSK também pode afetar crianças muito raramente. Além do fenótipo clínico típico da doença de cálculo recorrente, outros perfis clínicos foram agora reconhecidos, isto é, uma MSK indolente, quase assintomática, e uma forma rara caracterizada por dor intratável.

Complicações

As complicações associadas ao rim esponjoso medular incluem o seguinte:

• Pedras nos rins
• Infecção do trato urinário (ITU)
• Sangue na urina
• Acidose tubular renal distal (RTA Tipo 1)
• Doença renal crônica (raramente)
• Marcado dor crônica

Causa

Em estudos recentes, informações foram obtidas na base genética desta doença, apoiando a hipótese de que MSK é devido a uma ruptura na interface ' botão ureteral- mesênquima metanéfrico '. Isso explica por que tantos defeitos tubulares coexistem nesta doença, e particularmente um defeito de acidificação tubular distal, do qual a doença óssea metabólica altamente prevalente é uma consequência muito importante. Além do fenótipo clínico típico da doença de cálculo recorrente, outros perfis clínicos foram agora reconhecidos, ou seja, uma MSK indolente, quase assintomática, e uma forma rara caracterizada por dor insuportável e excruciante. Anteriormente, acreditava-se que a maioria dos casos de rim esponja medular eram esporádicos; no entanto, estudos recentes mostram que o agrupamento familiar de MSK é comum e tem uma herança autossômica dominante, uma penetrância reduzida e expressividade variável. Outras teorias sugerem que pode ocorrer dilatação de um ducto coletor, causada por oclusão por ácido úrico durante a vida fetal ou resultante de obstrução tubular por cálculo de oxalato de cálcio secundária à hipercalciúria infantil.

Uma forma autossômica recessiva rara está associada à doença de Caroli .

Diagnóstico

Classicamente, MSK é vista como papilas hiperecogênicas com grupos de pequenas pedras no exame de ultrassom do rim ou com uma radiografia abdominal. Os ductos coletores irregulares (ectáticos) são frequentemente vistos em MSK, que às vezes são descritos como tendo uma aparência de "tipo pincel", e são mais bem vistos na urografia intravenosa. No entanto, a urografia IV foi amplamente substituída pela TC helicoidal de alta resolução com contraste e reconstrução digital.

Tratamento

Freqüentemente, o tratamento agressivo é desnecessário para pessoas com doença MSK que não causa sintomas (assintomáticos). Nesses casos, o tratamento pode consistir na manutenção de uma ingestão adequada de líquidos, com o objetivo de diminuir o risco de desenvolver cálculos renais (nefrolitíase). Os casos de formação recorrente de cálculos renais podem justificar a avaliação de possíveis anormalidades metabólicas subjacentes.

Em pacientes com baixos níveis de citrato na urina (hipocitratúria) e acidose tubular renal distal incompleta , o tratamento com citrato de potássio ajuda a prevenir a formação de novos cálculos renais. As infecções do trato urinário, quando ocorrem, também devem ser tratadas.

Pacientes com a forma mais rara de MSK marcada por dor crônica geralmente requerem tratamento da dor. Cálculos não obstrutivos em MSK podem estar associados a dores crônicas e significativas, mesmo que não estejam passando. Não se sabe ao certo o que causa essa dor, mas os pesquisadores propuseram que as pequenas e numerosas pedras vistas em MSK podem causar obstrução dos pequenos túbulos e dutos coletores nos rins. Essa dor pode ser constante, muitas vezes pode ser debilitante e o tratamento é um desafio. Medicamentos narcóticos, mesmo em grandes quantidades, às vezes não são adequados. Algum sucesso com o controle da dor foi relatado usando litotripsia a laser (chamada de "papilotomia ureteroscópica a laser").

Epidemiologia

Na população em geral, a frequência de doença renal esponjosa medular é relatada como 0,02–0,005%; ou seja, 1 em 5.000 a 1 em 20.000. A frequência do rim esponjoso medular foi relatada por vários autores como sendo de 12 a 21% em pacientes com pedras nos rins. A doença é bilateral em 70% dos casos.

Referências

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