Acidose tubular renal distal - Distal renal tubular acidosis
| Acidose tubular renal distal | |
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| Outros nomes | Acidose tubular renal tipo 1 |
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| Radiografia de um sofredor de raquitismo , uma complicação da ATR distal e proximal. | |
A acidose tubular renal distal ( ATRd ) é a forma clássica de ATR, sendo a primeira descrita. A ATR distal é caracterizada por uma falha na secreção de ácido pelas células alfa intercaladas do túbulo distal e do ducto coletor cortical do néfron distal . Essa falha na secreção de ácido pode ser causada por uma série de causas. Isso leva a urina relativamente alcalina, devido à incapacidade dos rins de acidificar a urina a um pH inferior a 5,3.
Sintomas e sinais
Como a excreção renal é o principal meio de eliminação do ácido do corpo, há, conseqüentemente, uma tendência à acidemia . Isso leva às características clínicas da dRTA:
- Acidose / acidemia metabólica normal de anion gap
- Hipocalemia
- Formação de cálculos urinários (relacionada à urina alcalina, hipercalciúria e baixo teor de citrato urinário).
- Nefrocalcinose (deposição de cálcio na substância do rim)
- Desmineralização óssea (causando raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos)
Os sintomas e sequelas de dRTA são variáveis e vão desde a ser completamente assintomática , a lombo de dor e hematúria de pedras nos rins , a insuficiência de crescimento e graves raquitismo em formas de infância, bem como possível insuficiência renal e morte mesmo.
A ATRd comumente causa perda de sódio e contração de volume, o que causa um aumento compensatório nos níveis sanguíneos de aldosterona . A aldosterona causa aumento da reabsorção de sódio e perda de potássio no ducto coletor do rim, de modo que esses níveis aumentados de aldosterona causam hipocalemia, que é um sintoma comum da ATRd.
Causas
- Doença autoimune . Classicamente , síndrome de Sjögren , mas também está associada a lúpus eritematoso sistêmico , artrite reumatoide e até hipergamaglobulinemia . A hipocalemia costuma ser grave nesses casos.
- As causas hereditárias incluem mutações da Banda 3, o transportador de bicarbonato basolateral da célula intercalada, que pode ser transmitida de forma autossômica dominante nos casos da Europa Ocidental ou de forma autossômica recessiva nos casos do Sudeste Asiático. Os casos do sudeste asiático estão associados a hipocalemia mais grave. Outras causas hereditárias incluem mutações de subunidades da bomba de prótons apical vH + -ATPase, que são transmitidas de forma autossômica recessiva e podem estar associadas à surdez neurossensorial .
- Cirrose hepática .
- Nefrocalcinose . Embora seja uma consequência do dRTA, também pode ser uma causa; relacionado ao dano induzido pelo cálcio do ducto coletor cortical .
- Transplante renal .
- Anemia falciforme .
- Toxinas, incluindo ifosfamida (mais comumente causando pRTA que dRTA), carbonato de lítio e anfotericina B .
- Obstrução crônica do trato urinário .
- O tolueno causa uma acidose metabólica não aniônica com hipocalemia e um anion gap urinário positivo que se parece muito com a RTA distal, mas não há defeito na secreção de hidrogênio e a acidose é devida à produção de ácido durante o metabolismo do tolueno.
Diagnóstico
O pH do sangue do paciente é altamente variável e a acidemia não é necessariamente característica de quem sofre de ATRd em um determinado momento. Um pode ter ATRd causado por falha de células intercaladas alfa sem necessariamente ser acidêmico; denominado ATRd incompleto, que é caracterizado por uma incapacidade de acidificar a urina, sem afetar o pH sanguíneo ou os níveis de bicarbonato plasmático. O diagnóstico de ATRd pode ser feito pela observação de um pH urinário relativamente alcalino superior a 5,3 em face de uma acidemia sistêmica (geralmente considerada como um bicarbonato sérico de 20 mmol / L ou menos). No caso de uma ATRd incompleta, a falha em acidificar a urina após um desafio de carga de ácido oral é frequentemente usada como teste. O teste geralmente realizado é o teste curto de cloreto de amônio , no qual cápsulas de cloreto de amônio são usadas como carga ácida. Mais recentemente, um teste alternativo usando furosemida e fludrocortisona foi descrito.
O dRTA foi proposto como um possível diagnóstico para a doença desconhecida que assola Tiny Tim em A Christmas Carol, de Charles Dickens .
Tratamento
Isso é relativamente simples. Envolve a correção da acidemia com bicarbonato de sódio oral , citrato de sódio ou citrato de potássio . Isso corrigirá a acidemia e reverterá a desmineralização óssea. A hipocalemia, a formação de cálculos urinários e a nefrocalcinose podem ser tratadas com comprimidos de citrato de potássio, que não apenas substituem o potássio, mas também inibem a excreção de cálcio e, portanto, não exacerbam a doença dos cálculos, como o bicarbonato ou citrato de sódio podem fazer.
Veja também
Referências
links externos
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