VAMP2 - VAMP2
A proteína 2 de membrana associada à vesícula ( VAMP2 ) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene VAMP2 .
Função
As sinaptobrevinas / VAMPs, as sintaxinas e a proteína associada aos sinaptossomas de 25 kD SNAP25 são os principais componentes de um complexo proteico envolvido na ancoragem e / ou fusão das vesículas sinápticas com a membrana pré-sináptica. VAMP2 é um membro da família da proteína de membrana associada à vesícula (VAMP) / sinaptobrevina. Acredita-se que o VAMP2 participe da liberação do neurotransmissor em uma etapa entre o encaixe e a fusão . Camundongos sem o gene funcional synaptobrevin2 / VAMP2 não podem sobreviver após o nascimento e têm uma transmissão sináptica dramaticamente reduzida, cerca de 10% do controle. A proteína forma um complexo estável com sintaxina, proteína associada a sinaptossomas, 25 kD e complexina . Também forma um complexo distinto com a sinaptofisina .
Significado clínico
As mutações heterozigotas no VAMP2 causam um distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia e características autistas (com ou sem movimentos hipercinéticos ).
Interações
Foi demonstrado que VAMP2 interage com:
Referências
Leitura adicional
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