VAMP2 - VAMP2

VAMP2
Proteína VAMP2 PDB 1kil.png
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido VAMP2 , SYB2, VAMP-2, proteína de membrana associada à vesícula 2, NEDHAHM
IDs externos OMIM : 185881 MGI : 1313277 HomoloGene : 7591 GeneCards : VAMP2
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_014232
NM_001330125

NM_009497

RefSeq (proteína)

NP_001317054
NP_055047

NP_033523

Localização (UCSC) Chr 17: 8,16 - 8,16 Mb Chr 11: 69,09 - 69,09 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse
Modelos hipotéticos de conformações VAMP2 e engajamento na montagem do complexo SNARE para liberação de neurotransmissor

A proteína 2 de membrana associada à vesícula ( VAMP2 ) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene VAMP2 .

Função

As sinaptobrevinas / VAMPs, as sintaxinas e a proteína associada aos sinaptossomas de 25 kD SNAP25 são os principais componentes de um complexo proteico envolvido na ancoragem e / ou fusão das vesículas sinápticas com a membrana pré-sináptica. VAMP2 é um membro da família da proteína de membrana associada à vesícula (VAMP) / sinaptobrevina. Acredita-se que o VAMP2 participe da liberação do neurotransmissor em uma etapa entre o encaixe e a fusão . Camundongos sem o gene funcional synaptobrevin2 / VAMP2 não podem sobreviver após o nascimento e têm uma transmissão sináptica dramaticamente reduzida, cerca de 10% do controle. A proteína forma um complexo estável com sintaxina, proteína associada a sinaptossomas, 25 kD e complexina . Também forma um complexo distinto com a sinaptofisina .

Significado clínico

As mutações heterozigotas no VAMP2 causam um distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia e características autistas (com ou sem movimentos hipercinéticos ).

Interações

Foi demonstrado que VAMP2 interage com:

Referências

Leitura adicional