Síndrome de Jacobsen - Jacobsen syndrome

Síndrome de Jacobsen
Outros nomes Del (11) (qter), deleção distal 11q, monossomia distal 11q, monossomia 11qter
Paciente com síndrome de Jacobsen. JPG
Menina com síndrome de Jacobsen
Especialidade Genética Médica Edite isso no Wikidata

A síndrome de Jacobsen é uma doença cromossômica rara resultante da exclusão de genes do cromossomo 11 que inclui a banda 11q24.1. É uma doença congênita . Como a deleção ocorre no braço q do cromossomo 11, também é chamada de transtorno de deleção terminal 11q. A deleção pode variar de 5 milhões a 16 milhões de pares de bases de DNA deletados . A gravidade dos sintomas depende do número de deleções; quanto mais deleções houver, mais graves serão os sintomas.

Pessoas com a síndrome de Jacobsen têm sérias deficiências intelectuais , características dismórficas , atraso no desenvolvimento e uma variedade de problemas físicos, incluindo defeitos cardíacos . A pesquisa mostra que quase 88,5% das pessoas com síndrome de Jacobsen têm um distúrbio hemorrágico chamado síndrome de Paris-Trousseau .

A síndrome de Jacobsen é catastrófica em 1 em cada 5 casos, com crianças geralmente morrendo nos primeiros 2 anos de vida devido a complicações cardíacas.

sinais e sintomas

Quase todas as crianças com síndrome de Jacobsen têm deficiência intelectual , que varia de leve a moderada, dependendo do número de deleções de genes do cromossomo. Crianças com deficiência intelectual levam mais tempo do que o normal para aprender coisas novas e adquirir novas habilidades. Eles têm problemas para reunir novas informações ou se adaptar a novas situações e associar dois eventos ou coisas.

A maioria das crianças com a síndrome apresenta atraso no desenvolvimento, incluindo atraso na fala, deficiência motora e falta de coordenação, o que dificulta atividades simples como sentar, ficar em pé e andar. A maioria das crianças acaba por começar a falar, mas em casos com deficiência intelectual grave, o uso da linguagem é altamente restrito.

Eles têm características faciais distintas, como:

Algumas crianças também sofrem de problemas comportamentais, como distração, hiperatividade, deficiência de comunicação e habilidades sociais, o que as qualifica para o diagnóstico de TEA e TDAH . Os defeitos cardíacos são muito comuns em crianças com síndrome de Jacobsen. 88,5% das pessoas com o distúrbio têm a síndrome de Paris-Trousseau , que é um distúrbio hemorrágico e causa risco vitalício de sangramento anormal e hematomas devido à disfunção das plaquetas. Outros sintomas podem incluir problemas nos olhos, infecções nos ouvidos e nos seios da face, problemas auditivos, deformidades ósseas, deficiência de hormônio do crescimento, problemas gastrointestinais, disfunções renais, etc.

Causa

A síndrome de Jacobsen é causada pela deleção de material genético do braço longo do cromossomo 11. O tamanho da deleção pode variar entre os pacientes, mas a deleção sempre ocorre no terminal final do braço q do cromossomo 11. Existem três maneiras pelas quais o exclusão pode ocorrer:

deleção de novo - este é um evento aleatório que ocorreu durante a formação do espermatozóide ou do óvulo ou durante a divisão celular no estágio embrionário, onde os genes do cromossomo 11 são deletados.

Translocação desequilibrada - neste caso, um pai com translocação balanceada ou outros tipos de rearranjo cromossômico pode passar esses genes para seus filhos, o que resulta em uma translocação desequilibrada. As crianças afetadas apresentam deleções no cromossomo 11, bem como algum material genético extra de outro cromossomo.

Cromossomo em anel 11 - neste caso, o material genético do braço longo e curto do cromossomo é excluído e a parte restante se junta e forma uma estrutura semelhante a um anel. Aqui, a pessoa afetada teria sintomas associados à deleção 11q e 11p.

Genética

Se a deleção de novo ocorrer, então ambos os pais têm cromossomos normais e as chances de outra criança ter a deleção diminuem. Muito poucos casos foram encontrados em que a deleção esteve presente na forma de mosaico (onde algumas das células têm deleção no cromossomo 11 e outras não, e os sintomas são menos graves) em um dos pais, o que aumenta o risco de ter outro filho com síndrome de Jacobsen. Quando a anormalidade cromossômica da criança ocorre devido à translocação balanceada de um dos pais, as chances de outra criança ter a anormalidade são altas.

Diagnóstico

Diagnosticar a síndrome de Jacobsen pode ser difícil em alguns casos porque é um distúrbio cromossômico raro. Há uma variedade de exames que podem ser realizados, como cariótipos, ecocardiogramas cardíacos, ultrassonografia renal, contagem de plaquetas, hemograma, estudo de imagem cerebral. O teste genético pode ser realizado para o diagnóstico. Aqui os cromossomos são corados para dar uma aparência de código de barras e estudados ao microscópio, que revela os genes quebrados e deletados. A condição também pode ser diagnosticada no início do estágio pré-natal se houver qualquer anormalidade observada na ultrassonografia. Uma simples avaliação dos sintomas pode ser feita para diagnosticar a síndrome. Um exame físico completo pode ser realizado para avaliar os sintomas.

Tratamento

Não foi descoberto nenhum tratamento para a síndrome de Jacobsen até o momento, mas os sintomas podem ser tratados. 56% das crianças com síndrome de Jacobsen têm problemas cardíacos congênitos; para mantê-los sob controle, uma avaliação inicial pode ser feita por um cardiologista pediátrico por meio de um eletrocardiograma ou ecocardiograma. Quaisquer problemas encontrados podem ser tratados em seguida.

Quase todas as crianças afetadas nascem com um distúrbio hemorrágico; CBT mensal pode ajudar a aliviar o problema. Consecutivamente. transfusão de plaquetas e ddAVP podem ser realizados. Os medicamentos que interferem na contagem de plaquetas devem ser evitados e a terapia anticoncepcional oral pode ser considerada para mulheres com sangramento intenso durante a menstruação.

Crianças afetadas com a síndrome de Jacobsen têm deficiência intelectual e deficiência cognitiva de severa a moderada. Uma avaliação por um neuropsicólogo ou especialista em comportamento como um psiquiatra ou psicólogo pode ser realizada, incluindo imagens cerebrais como ressonância magnética ou ERP. Posteriormente, conforme julgar apropriado, programas de intervenção podem ser realizados. A musicoterapia é muito benéfica para o desenvolvimento da linguagem. De acordo com a idade, os testes de visão e audição podem auxiliar na correção de problemas relacionados à cognição. Para problemas relacionados ao comportamento como o TDAH, medicamentos ou terapia seriam necessários, mas uma combinação de ambos é mais eficaz. Um oftalmologista deve ser consultado para tratar os defeitos oculares. Brincadeiras e jogos interativos incentivam a criança a falar. A habilitação em crianças deve começar desde cedo. Uma equipe de habilitação inclui profissionais com especialização em como a deficiência afeta a vida cotidiana, a saúde e o desenvolvimento. Toda a família é apoiada para ajudar as crianças afetadas e suas famílias a se ajustarem melhor.

Prevalência

Acredita-se que a prevalência estimada da síndrome de Jacobsen seja de aproximadamente 1 em cada 100.000 nascimentos. Por razões desconhecidas, as mulheres têm duas vezes mais chances de ter a síndrome de Jacobsen do que os homens. Nenhuma preferência por qualquer raça ou etnia foi relatada até agora.

História

A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista dinamarquês Petrea Jacobsen em 1973 e recebeu o seu nome. Ela descobriu a síndrome de Jacobsen em uma família onde várias pessoas tinham o transtorno. Ela descobriu que as crianças afetadas tinham uma translocação desequilibrada entre os cromossomos 11 e 21, que herdaram de um de seus pais que tinha uma translocação equilibrada . Desde então, apenas 200 casos foram relatados da síndrome de Jacobsen na literatura médica.

Referências

links externos

Classificação