Miopatia mitocondrial - Mitochondrial myopathy

Miopatia mitocondrial
Estrutura simplificada de uma mitocôndria típica
Especialidade	Neurologia

Miopatias mitocondriais são tipos de miopatias associadas à doença mitocondrial . Na biópsia, o tecido muscular de pacientes com essas doenças geralmente apresenta fibras musculares "vermelhas irregulares". Essas fibras vermelhas irregulares contêm acúmulos leves de glicogênio e lipídios neutros e podem mostrar uma reatividade aumentada para succinato desidrogenase e uma reatividade diminuída para citocromo c oxidase . A herança foi considerada materna ( extranuclear não mendeliana ). Sabe-se agora que certas deleções de DNA nuclear também podem causar miopatia mitocondrial, como a exclusão do gene OPA1. Existem várias subcategorias de miopatias mitocondriais.

sinais e sintomas

Os sinais e sintomas incluem (para cada uma das seguintes causas):

• Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e síndrome semelhante a acidente vascular cerebral (MELAS)
  • Vários graus de deficiência cognitiva e demência
  • Acidose láctica
  • Strokes
  • Ataques isquêmicos transitórios
  • Perda de audição
  • Perda de peso
• Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas irregulares (MERRF)
  • Epilepsia mioclônica progressiva
  • Aglomerados de mitocôndrias doentes se acumulam nas fibras musculares e aparecem como "fibras vermelhas irregulares" quando o músculo é corado com a coloração tricrômica de Gömöri modificada
  • Baixa estatura
• Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
  • Oftalmoplegia externa
  • Defeitos de condução cardíaca
  • Perda de audição neurosensorial
• Oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO)
  • Oftalmoparesia progressiva
  • Sobreposição sintomática com outras miopatias mitocondriais

Causa

A zidovudina, um medicamento para o HIV, pode causar miopatia de fibra vermelha irregular.

Diagnóstico

Micrografia com ampliação muito alta mostrando fibras vermelhas irregulares em uma miopatia mitocondrial. Coloração tricrômica de Gömöi.

Biópsia muscular: fibras vermelhas irregulares na coloração do tricrômico de Gömöri .

Tratamento

Embora não exista cura atualmente, há esperança de tratamento para essa classe de doenças hereditárias com o uso de um transplante mitocondrial embrionário .

Referências

links externos