Síndrome de Polônia - Poland syndrome

Síndrome de Polônia
Outros nomes Síndrome de Poland, sindactilia da Polônia, sequência da Polônia, anomalia da Polônia, defeito unilateral do peitoral maior e sindactilia da mão
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Mama direita ausente e músculo peitoral maior direito na síndrome da Polônia
Especialidade Genética Médica
Sintomas Músculo torácico subdesenvolvido e dedos curtos palmados de um lado
Início usual No nascimento
Causas Desconhecido
Método de diagnóstico Com base nos sintomas
Diagnóstico diferencial Síndrome de Moebius , síndrome de Hanhart
Tratamento Correção cirúrgica
Frequência 1 em 20.000 recém-nascidos

A síndrome de Poland é um defeito de nascença caracterizado por um músculo torácico subdesenvolvido e dedos palmados curtos em um lado do corpo. Também pode haver costelas curtas, menos gordura e anormalidades nas mamas e nos mamilos no mesmo lado do corpo. Normalmente, o lado direito está envolvido. As pessoas afetadas geralmente têm movimento e saúde normais.

A causa da síndrome de Poland é desconhecida. Uma teoria é que isso se deve à interrupção do fluxo sanguíneo durante o desenvolvimento embrionário . Geralmente não é herdado dos pais de uma pessoa e nenhum gene que contribui para o transtorno foi identificado. O diagnóstico da síndrome de Poland é baseado em seus sintomas. Freqüentemente, aqueles com a síndrome permanecem sem diagnóstico e alguns podem não perceber que a têm até a puberdade .

O tratamento da síndrome de Poland depende de sua gravidade e pode incluir correção cirúrgica. A síndrome afeta cerca de 1 em 20.000 recém-nascidos, e os homens são duas vezes mais afetados que as mulheres. O nome é uma homenagem ao cirurgião inglês Sir Alfred Poland , que descreveu a condição quando era estudante em 1841.

sinais e sintomas

Simbrachydactly mão direita na síndrome da Polônia
Homem com síndrome de Poland apresentando ausência de peitoral esquerdo

Uma lista dos efeitos colaterais comuns discriminados por frequência.

Muito frequente

Freqüente

Ocasional

Geralmente é considerada uma condição unilateral. Alguns alegaram que o termo pode ser aplicado em apresentações bilaterais, mas outros recomendam o uso de terminologia alternativa nesses casos.

Causas

A causa da síndrome de Poland é desconhecida. No entanto, uma interrupção do suprimento de sangue embrionário para as artérias que ficam sob a clavícula ( artérias subclávia ) por volta do 46º dia de desenvolvimento embrionário é a teoria prevalecente.

As artérias subclávias normalmente fornecem sangue aos tecidos embrionários que dão origem à parede torácica e à mão. Variações no local e na extensão da interrupção podem explicar a gama de sinais e sintomas que ocorrem na síndrome de Poland. A anormalidade de uma estrutura embrionária chamada crista ectodérmica apical , que ajuda a direcionar o desenvolvimento inicial dos membros, também pode estar envolvida neste distúrbio.

Diagnóstico

A maior malformação cavernosa da pessoa é mostrada no pólo frontal esquerdo. Esta lesão apresenta sinais clássicos de hemorragia (setas brancas). Também podem ser observadas mais lesões compatíveis com malformações cavernosas em outras áreas do cérebro (pontas de seta). Síndrome de Poland.
Mamografia mostrando ausência do músculo peitoral maior e distorção à esquerda. O lado direito está normal.

A síndrome de Poland geralmente é diagnosticada no nascimento, com base nas características físicas. As técnicas de imagem, como a tomografia computadorizada, podem revelar até que ponto os músculos são afetados. A gravidade da síndrome varia e, como tal, muitas vezes não é relatada até a puberdade, quando o crescimento desequilibrado se torna aparente.

Tratamento

Técnica

A ausência total ou parcial do músculo peitoral é a malformação que define a síndrome de Poland. Pode ser tratada inserindo um implante personalizado desenhado por CAD (desenho auxiliado por computador). Uma reconstrução 3D do tórax do paciente é realizada a partir de um scanner médico para desenhar um implante virtual perfeitamente adaptado à anatomia de cada um. O implante é feito de borracha inquebrável de silicone medicinal. Este tratamento é puramente cosmético e não compensa a força desequilibrada da parte superior do corpo do paciente.

Como as malformações da síndrome de Poland são morfológicas, a correção por implante personalizado é um tratamento de primeira linha. Essa técnica permite que uma ampla variedade de pacientes sejam tratados com bons resultados. A Síndrome de Poland pode estar associada a atrofia óssea, subcutânea e mamária: se a primeira, como no pectus excavatum, for corrigida com sucesso por um implante customizado, as demais podem necessitar de intervenção cirúrgica como lipofilling ou implante mamário de silicone, em uma segunda operação.

Cirurgia

A cirurgia ocorre sob anestesia geral e dura menos de 1 hora. O cirurgião prepara o locus para o tamanho do implante após realizar uma incisão axilar de 8 cm e insere o implante sob a pele. O fechamento é feito em dois planos.

O implante irá substituir o músculo peitoral maior, permitindo que o tórax seja simétrico e, na mulher, a mama também. Se necessário, principalmente no caso da mulher, uma segunda operação complementará o resultado com a implantação de implante mamário e / ou lipofilling.

A lipomodelagem é progressivamente utilizada na correção de deformidades da mama e da parede torácica. Na síndrome da Polônia, essa técnica parece ser um grande avanço que provavelmente revolucionará o tratamento de casos graves. Isso se deve principalmente à sua capacidade de alcançar qualidade de reconstrução anteriormente inatingível com cicatrizes mínimas.

Epidemiologia

A síndrome de Poland afeta homens três vezes mais que mulheres e afeta o lado direito do corpo duas vezes mais que o esquerdo. A incidência é estimada em uma faixa de um em 7.000 a um em 100.000 nascidos vivos.

História

Descrição original da síndrome por Alfred Poland.

Foi nomeado em 1962 por Patrick Clarkson , um cirurgião plástico britânico nascido na Nova Zelândia que trabalhava no Guy's Hospital e Queen Mary's Hospital , em Londres. Ele notou que três de suas pacientes tinham uma deformidade na mão e uma mama subdesenvolvida no mesmo lado. Ele discutiu isso com seu colega no Guy's Hospital, Dr. Philip Evans, que concordou que a síndrome "não foi amplamente apreciada". Clarkson encontrou uma referência a uma deformidade semelhante publicada por Alfred Poland , mais de cem anos antes, nos relatórios do Guy's Hospital, em 1841. Clarkson conseguiu encontrar o espécime de mão dissecado por Poland, que ainda estava guardado no museu de patologia do hospital.

A Polônia dissecou um condenado conhecido como George Elt, que não foi capaz de passar a mão no peito. Polônia notou a deformidade da parede torácica, e isso foi ilustrado em seu artigo; a mão também foi dissecada e preservada para a posteridade no museu do Guy's Hospital, onde permanece até hoje. Não se pode dizer com certeza que Poland descreveu essa síndrome porque descreveu apenas um caso isolado. Clarkson publicou sua série de três casos e nomeou a síndrome em homenagem à Polônia em seu artigo. De acordo com o National Institute of Healh , a Síndrome de Poland afeta 1 em cada 20.000 recém-nascidos (mais homens do que mulheres).

Casos notáveis

  • O apresentador de TV Jeremy Beadle (1948–2008) era conhecido por ter essa condição. Sua síndrome da Polônia se manifestou na forma de sua mão direita desproporcionalmente pequena.
  • O boxeador olímpico Jérôme Thomas também é afetado pela síndrome da Polônia, pois seu braço esquerdo e sua mão são significativamente mais curtos e menores que os direitos. Thomas também não tem músculo peitoral esquerdo.
  • O jogador de golfe do PGA Tour Bryce Molder tem síndrome de Poland, com um músculo peitoral esquerdo ausente e uma pequena mão esquerda. Várias cirurgias em sua infância repararam a sindactilia na mão esquerda.
  • O ator Ted Danson , famoso por estrelar o programa de TV Cheers , admitiu que teve a doença em 2000 para a revista Orange Coast e disse que foi intimidado quando criança por causa disso.
  • O campeão mundial de Fórmula 1 Fernando Alonso é afetado pela síndrome da Polônia; ele está perdendo o músculo peitoral direito.
  • O jogador de críquete Lewis Hatchett nasceu com a síndrome de Poland.
  • O paralímpico australiano Mathew Silcocks é afetado pela síndrome de Poland.
  • Hailey Dawson de Nevada (nascida em 2010) tem um músculo peitoral direito ausente e três dedos em sua mão direita devido à doença. Ela fez o primeiro arremesso cerimonial em todos os 30 parques da Major League Baseball , usando uma mão direita robótica impressa em 3D montada para ela por engenheiros da Universidade de Nevada, em Las Vegas .
  • O ator Gary Burghoff , mais conhecido pela série de televisão M * A * S * H , tem a síndrome de Poland que se manifesta em braquidactilia em sua mão esquerda. Raramente era perceptível durante a exibição do programa, Burghoff geralmente colocando a mão no bolso ou escondendo-a sob adereços como as pranchetas carregadas por seu personagem Radar O'Reilly .

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas