Síndrome de deleção 1p36 - 1p36 deletion syndrome
| Síndrome de deleção 1p36 | |
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| Outros nomes | Monossomia 1p36 |
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| Uma criança apresentando sintomas faciais da síndrome. | |
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Rett , síndrome de Angelman , síndrome de Prader-Willi |
| Frequência | 1 em 5.000 a 1 em 10.000 |
A síndrome de deleção 1p36 é uma doença genética congênita caracterizada por deficiência intelectual moderada a grave , crescimento retardado, hipotonia , convulsões, capacidade limitada de fala, malformações, deficiência auditiva e visual e características faciais distintas . Os sintomas podem variar, dependendo da localização exata da deleção cromossômica.
A condição é causada por uma deleção genética (perda de um segmento de DNA) na banda mais externa do braço curto (p) do cromossomo 1 . É uma das síndromes de deleção mais comuns. Estima-se que a síndrome ocorra em um em cada 5.000 a 10.000 nascimentos.
sinais e sintomas
Existem vários sinais e sintomas característicos da monossomia 1p36, mas nenhum indivíduo apresentará todas as características possíveis. Em geral, as crianças apresentam falta de crescimento e atrasos globais.
Desenvolvimental e comportamental
A maioria das crianças com síndrome de deleção 1p36 tem desenvolvimento atrasado da fala e das habilidades motoras. A fala é gravemente afetada, com muitas crianças aprendendo apenas algumas palavras ou não tendo nenhuma fala. Problemas comportamentais também são comuns e incluem explosões de raiva, pancadas ou arremessos de objetos, golpes de pessoas, episódios de gritos e comportamento autolesivo (morder o pulso, golpear / bater com a cabeça). Uma proporção significativa de pessoas afetadas está no espectro do autismo e muitas exibem estereotipia .
Neurológico
A maioria das pessoas com síndrome de deleção 1p36 tem alguma anormalidade estrutural do cérebro e aproximadamente metade tem epilepsia ou outras convulsões. Quase todas as crianças apresentam algum grau de hipotonia . Anormalidades cerebrais estruturais comuns incluem agenesia do corpo caloso , atrofia cortical cerebral, anormalidades da marcha e ventriculomegalia . Disfagia , refluxo esofágico e outras dificuldades de alimentação também são comuns.
Visão
As anormalidades visuais mais comuns associadas à síndrome de deleção 1p36 incluem hipermetropia (hipermetropia), miopia (miopia) e estrabismo ( estrabismo ). Menos comum, mas ainda reconhecidos são blefarofimose , catarata , albinismo ocular , atrofia óptica , palidez do disco óptico , e coloboma do nervo óptico .
Características faciais distintas
As características faciais da síndrome da deleção 1p36 foram consideradas características, embora poucos pacientes tenham sido diagnosticados apenas com base na aparência facial. Essas características podem incluir microcefalia (cabeça pequena), que pode ser combinada com braquicefalia (cabeça curta); olhos pequenos e fundos; sobrancelhas retas; dobras epicânticas; nariz largo e achatado e ponte nasal; subdesenvolvimento da face média (hipoplasia da face média); um filtro longo; queixo pontudo; e orelhas de implantação baixa, rodadas e de formato anormal. Os bebês podem ter uma fontanela anterior grande ou a fontanela anterior pode se fechar tardiamente.
Outros defeitos congênitos
Esquelético
Pés curtos, braquidactilia (dedos curtos) e camptodactilia (flexão permanente de um dedo), clinodactilia do quinto dedo (curvatura anormal) e outras anomalias esqueléticas às vezes são encontradas em conjunto com a deleção 1p36.
Coração
Geniturinário e rins
Genética
A síndrome de deleção 1p36 é causada pela deleção da faixa de luz mais distal do braço curto do cromossomo 1 .
Os pontos de corte para a síndrome de deleção 1p36 têm sido variáveis e são mais comumente encontrados de 1p36.13 a 1p36.33. 40 por cento de todos os pontos de interrupção ocorrem de 3 a 5 milhões de pares de bases do telômero . O tamanho da exclusão varia de aproximadamente 1,5 milhão de pares de bases a mais de 10 milhões.
A maioria das deleções no cromossomo 1p36 são mutações de novo . 20% dos pacientes com síndrome de deleção 1p36 herdam a doença de um dos pais que carrega uma translocação equilibrada ou simétrica .
Diagnóstico
A síndrome de deleção 1p36 é geralmente suspeitada com base nos sinais e sintomas e confirmada por hibridização fluorescente in situ (FISH). Microarray cromossômico ou análise de cariótipo também podem ser usados para diagnosticar a deleção 1p36.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de deleção 1p36 e o tratamento se concentra no alívio dos sintomas da doença. De particular importância são os medicamentos apropriados para as manifestações endócrinas e neurológicas, como os medicamentos anticonvulsivantes. As dificuldades de alimentação podem ser tratadas com dispositivos de assistência especializados ou com um tubo de gastrostomia (alimentação) .
Epidemiologia
A síndrome de deleção 1p36 é a síndrome de deleção terminal mais comum em humanos. Ocorre entre 1 em 5.000 e 1 em 10.000 nascidos vivos.
Referências
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