MT-TF - MT-TF
fenilalanina de tRNA codificado mitocondrialmente | |
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Identificadores | |
Símbolo | MT-TF |
Alt. símbolos | MTTF |
Gene NCBI | 4558 |
HGNC | 7481 |
RefSeq | NC_001807 |
Outros dados | |
Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado fenilalanina ARNt também conhecido como TA-TF é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TF gene .
Estrutura
O gene MT-TF está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 71 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três voltas em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
MT-TF é um pequeno RNA de transferência (mapa mitocondrial humano, posição 577-647) que transfere o aminoácido fenilalanina para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Significado clínico
Mutações em MT-TF pode resultar em deficiências mitocondriais e perturbações associadas, incluindo a epilepsia mioclónica com fibras RAGGED-vermelho (MERRF), encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica, e acidente vascular cerebral, como episódios (MELAS), juvenil miopatia , encefalopatia , acidose láctica , e AVC .
Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF)
Mutações no gene MT-TF foram associadas à epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) . A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) é uma doença que afeta muitas partes do corpo, principalmente os músculos e o sistema nervoso . Na maioria dos casos, os sinais e sintomas desse transtorno aparecem durante a infância ou adolescência . As características do MERRF variam amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo entre membros da mesma família. Os sintomas comuns incluem:
Uma transição 611G-A em MT-TF foi encontrada em um paciente com MERRF.
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS)
A encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes ao AVC (MELAS) é uma condição que afeta muitos dos sistemas do corpo, particularmente o cérebro e o sistema nervoso (encefalo-) e os músculos (miopatia). Os sinais e sintomas desse distúrbio aparecem com mais frequência na infância, após um período de desenvolvimento normal, embora possam começar em qualquer idade. Os primeiros sintomas podem incluir fraqueza e dor muscular, dores de cabeça recorrentes, perda de apetite, vômitos e convulsões . A maioria dos indivíduos afetados apresenta episódios semelhantes aos do derrame que começam antes dos 40 anos. Esses episódios freqüentemente envolvem fraqueza muscular temporária em um lado do corpo ( hemiparesia ), alteração da consciência, anormalidades da visão, convulsões e fortes dores de cabeça semelhantes a enxaquecas . Episódios repetidos de derrame cerebral podem danificar progressivamente o cérebro, levando à perda de visão, problemas de movimento e perda da função intelectual ( demência ).
Um paciente com uma mutação na posição 583G-A do gene MT-TF exibiu sintomas de episódios agudos de cefaleia, fotofobia , vômitos e uma adaptação motora focal do braço esquerdo totalmente recuperada.
Deficiência de Complexo IV
As mutações do MT-TF foram associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo os músculos esqueléticos , o coração , o cérebro ou o fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Mutações 622G> A foram associadas à deficiência.
Referências
Leitura adicional
- Chinnery PF, Johnson MA, Taylor RW, Lightowlers RN, Turnbull DM (março de 1997). "Uma nova mutação mitocondrial tRNA fenilalanina apresentando-se com rabdomiólise aguda". Annals of Neurology . 41 (3): 408–10. doi : 10.1002 / ana.410410319 . PMID 9066365 . S2CID 31987049 .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .