Síndrome de Opsoclonia - Opsoclonus myoclonus syndrome

Síndrome de Opsoclonia
Outros nomes	Síndrome do olho dançante
Especialidade	Neurologia

Opsoclonia mioclonia síndrome ( OMS ), também conhecido como opsoclonus-mioclonia-ataxia (OMA), é uma doença rara neurológica desordem de causa desconhecida, que parece ser o resultado de uma auto-imune processo envolvendo o sistema nervoso . É uma condição extremamente rara, afetando apenas 1 em 10.000.000 de pessoas por ano. Afeta 2 a 3% das crianças com neuroblastoma e foi relatado que ocorre com doença celíaca e doenças de disfunção neurológica e autonômica

sinais e sintomas

Os sintomas incluem:

• opsoclono (rápido, involuntário, multivetorial (horizontal e vertical), imprevisível, movimentos oculares rápidos conjugados sem intervalos inter sacádicos [rotação rápida dos olhos])
• mioclonia (contração breve e involuntária de um músculo ou grupo de músculos)
• ataxia cerebelar , tanto troncular quanto apendicular
• afasia (um distúrbio de linguagem em que há um comprometimento da fala e da compreensão da fala, causado por danos cerebrais)
• mutismo (um distúrbio de linguagem em que uma pessoa não fala apesar das evidências de habilidade de fala no passado, muitas vezes parte de um distúrbio neurológico ou psiquiátrico maior)
• letargia
• irritabilidade ou mal-estar
• babando
• estrabismo (uma condição em que os olhos não estão devidamente alinhados uns com os outros)
• vomitando
• distúrbios do sono
• distúrbios emocionais (incluindo acessos de raiva )

Cerca de metade de todos os casos de OMS ocorrem em associação com neuroblastoma (um câncer do sistema nervoso simpático que geralmente ocorre em bebês e crianças).

Curso da doença e subtipos clínicos

Na maioria dos casos, a OMS começa com um surto agudo de sintomas físicos em alguns dias ou semanas, mas alguns sintomas menos óbvios, como irritabilidade e mal - estar, podem começar semanas ou meses antes.

Causa

Em crianças, a maioria dos casos está associada a neuroblastoma e a maioria dos outros é suspeita de estar associada a um neuroblastoma de baixo grau que regrediu espontaneamente antes da detecção. Em adultos, a maioria dos casos está associada ao carcinoma da mama ou ao carcinoma pulmonar de células pequenas. É uma das poucas síndromes paraneoplásicas (significando 'indiretamente causada por câncer') que ocorre em crianças e adultos, embora o mecanismo de disfunção imunológica subjacente à síndrome do adulto seja provavelmente bem diferente.

A hipótese é que uma infecção viral (talvez encefalite de St. Louis , Chikungunya , Epstein-Barr , Coxsackie B , enterovírus ou apenas uma gripe) cause os casos restantes, embora uma conexão direta não tenha sido comprovada. Também foram relatados casos raros de síndrome de Opsoclonus mioclonia associada à doença de Lyme .

A OMS geralmente não é considerada uma doença infecciosa . OMS não é transmitido geneticamente.

Diagnóstico

Como a OMS é muito rara e ocorre em uma idade média de 19 meses (6 a 36 meses), o diagnóstico pode ser lento. Alguns casos foram diagnosticados como causados ​​por vírus . Depois que um diagnóstico de OMS é feito, um neuroblastoma associado é descoberto em metade dos casos, com atraso médio de 3 meses.

O padrão interictal de EEG geralmente é normal.

Tratamento

Não há cura definitiva conhecida para OMS. No entanto, vários medicamentos têm se mostrado eficazes em seu tratamento.

Alguns dos medicamentos usados ​​para tratar os sintomas são:

• O ACTH mostrou melhorias nos sintomas, mas pode resultar em uma recuperação incompleta com déficits residuais.
• Corticosteroides (como prednisona ou metilprednisolona ) usados ​​em altas doses (500 mg - 2 g por dia por via intravenosa por um curso de 3 a 5 dias) podem acelerar a regressão dos sintomas. Geralmente ocorre uma redução gradual muito gradual com pílulas. A maioria dos pacientes requer altas doses por meses a anos antes de diminuir.
• Imunoglobulinas intravenosas (IVIg) são freqüentemente usadas com resultados variados.
• Vários outros medicamentos imunossupressores, como ciclofosfamida e azatioprina , podem ser úteis em alguns casos.
• A quimioterapia para neuroblastoma pode ser eficaz, embora os dados sejam contraditórios e não convincentes neste momento.
• O rituximabe tem sido usado com resultados encorajadores.
• Outros medicamentos são usados ​​para tratar os sintomas sem influenciar a natureza da doença (tratamento sintomático):
  • A trazodona pode ser útil contra irritabilidade e problemas de sono
• As opções de tratamento adicionais incluem plasmaférese para recidivas graves sem resposta a esteroides .

A Organização Nacional de Doenças Raras (NORD) recomenda a terapia FLAIR que consiste em um protocolo de três agentes envolvendo ACTH , IVIg e rituximabe em alta dose , desenvolvido pelo National Pediatric Myoclonus Center , e tem os melhores resultados documentados. Quase todos os pacientes (80-90%) apresentam melhora com este tratamento e a taxa de recaída parece ser de cerca de 20%.

Um resumo mais detalhado das opções de tratamento atuais pode ser encontrado em Opções de tratamento

Os seguintes medicamentos provavelmente devem ser evitados:

• Midazolam - pode causar irritabilidade.
• Melatonina - é conhecida por estimular o sistema imunológico.
• Além disso, consulte "Uma abordagem inovadora para o problema de sedar crianças com síndrome de Opsoclonia-Mioclonia" . Pranzatelli Abstracts . para mais detalhes

Prognóstico

Atualmente, não existem investigações laboratoriais clinicamente estabelecidas disponíveis para prever o prognóstico ou a resposta terapêutica.

Os tumores em crianças que desenvolvem OMS tendem a ser mais maduros, apresentando histologia favorável e ausência de amplificação do oncogene n-myc do que tumores semelhantes em crianças sem sintomas de OMS. O envolvimento de linfonodos locais é comum, mas essas crianças raramente apresentam metástases à distância e seu prognóstico, em termos de efeitos diretos de morbimortalidade do tumor, é excelente. A taxa de sobrevivência de três anos para crianças com neuroblastoma não metastático e OMS foi de 100% de acordo com os dados do Children's Cancer Group (coletados de 675 pacientes diagnosticados entre 1980 e 1994); A sobrevida de três anos em pacientes comparáveis ​​com OMS foi de 77%. Embora os sintomas da OMS sejam tipicamente responsivos a esteroides e a recuperação dos sintomas agudos da OMS possa ser muito boa, as crianças costumam sofrer sequelas neurológicas ao longo da vida que prejudicam o desenvolvimento motor, cognitivo, de linguagem e comportamental.

A maioria das crianças experimentará uma forma recorrente de OMS, embora uma minoria tenha um curso monofásico e possa ter maior probabilidade de se recuperar sem déficits residuais. A infecção viral pode desempenhar um papel na reativação da doença em alguns pacientes que já haviam experimentado remissão, possivelmente pela expansão da população de células B de memória. Os estudos geralmente afirmam que 70-80% das crianças com OMS terão deficiência neurológica, cognitiva, comportamental, de desenvolvimento e acadêmica de longo prazo. Como as dificuldades neurológicas e de desenvolvimento não foram relatadas como consequência do neuroblastoma ou de seu tratamento, acredita-se que sejam exclusivamente devidas ao mecanismo imunológico subjacente à OMS.

Um estudo concluiu que: "Pacientes com OMA e neuroblastoma têm excelente sobrevida, mas um alto risco de sequelas neurológicas. Estágio favorável da doença se correlaciona com um maior risco de desenvolvimento de sequelas neurológicas. O papel dos anticorpos antineuronais nas sequelas tardias de OMA precisa de mais esclarecimento ".

Outro estudo afirma que: "Problemas residuais de comportamento, linguagem e cognitivos ocorreram na maioria".

Pesquisar

O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) conduz e apóia pesquisas sobre vários distúrbios do movimento, incluindo opsoclonia mioclonia. Esses estudos estão focados em encontrar maneiras de prevenir, tratar e curar esses distúrbios, bem como em aumentar o conhecimento sobre eles.

Nomenclatura

OMS foi descrito pela primeira vez por Marcel Kinsbourne em 1962. (O termo 'Opsoclonus' foi cunhado por Orzechowski em 1913, mas foi classicamente descrito e associado ao neuroblastoma por Kinsbourne). Outros nomes para OMS incluem:

• Síndrome de Dancing Eyes-Dancing Feet
• Síndrome de Dancing Eyes (ver também nistagmo )
• Síndrome de Kinsbourne
• Encefalopatia mioclônica de bebês (MEI), não deve ser confundida com encefalopatia mioclônica precoce (EME)
• Cerebelopatia Opsoclônica
• Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia (OMA)
• Ataxia de Opsoclonia-Mioclonia Paraneoplásica (POMA)

Referências

Leitura adicional

links externos

Classificação	D ICD - 10 : H55 ICD - 9-CM : 379.59 MeSH : D053578 DiseasesDB : 31932 SNOMED CT : 230350000
Fontes externas	Orphanet : 1183