| Gene |
Produto de proteína |
Condição (ões) resultante (s)
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| ABCA12 |
|
Ictiose arlequim ictiose
lamelar
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| ABCB1 |
Glicoproteína P |
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| ABCC6 |
|
Pseudoxantoma elástico
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| ABCC7 |
Proteína CFTR |
Fibrose cística
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| ACVR1 |
|
Fibrodisplasia ossificante progressiva
|
| ACVRL1 (ALK1) |
Activina A |
Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2
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| ADAMT52 |
Procolágeno N-peptidase |
Dermatosparaxia variante da síndrome de Ehlers-Danlos
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| AGPAT2 |
|
Síndrome de Berardinelli-Seip
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| AIRE |
|
Síndrome APECED
|
| APC |
|
Síndrome de polipose coli familiar de
Gardner
|
| ATM |
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Ataxia Telangiectasia
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| ATP2A2 |
Proteína SERCA2 |
Doença de Darier
Acroceratose verruciforme de Hopf
|
| ATP2C1 |
|
Doença de Hailey-Hailey
|
| ATP7A |
|
Síndrome do cabelo crespo de Menkes Síndrome do
corno occipital
Cutis laxa
|
| ATP7B |
|
Doença de wilson
|
| BHD |
|
Síndrome de Birt – Hogg – Dubé
|
| BLOCK153 |
BLOCK153 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
|
| BRAF |
|
Melanoma de pele
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| BSCL2 |
|
Síndrome de Berardinelli-Seip
|
| C282Y |
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Hemocromatose
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| C7orf11 |
|
Tricotiodistrofia
|
| CBS |
Cistationina sintase |
Homocistinúria
|
| CDKN2A |
|
Síndrome do melanoma familiar
|
| CHS1 (LYST) |
|
Síndrome de Chédiak-Higashi
|
| CXCR4 |
|
Síndrome WHIM
|
| COL1A1 |
Colágeno tipo 1 |
Osteogênese imperfeita
Tipo de artrocalasia da síndrome de Ehlers-Danlos
Variante clássica da síndrome de Ehlers-Danlos
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| COL1A2 |
Colágeno tipo 1 |
Tipo de artrocalasia da síndrome de Ehlers-Danlos
Tipo valvar cardíaco da síndrome de Ehlers-Danlos
|
| COL3A1 |
Colágeno tipo 3 |
Variante de hipermobilidade da síndrome de Ehlers-Danlos
Variante vascular da síndrome de Ehlers-Danlos
|
| COL4A5 |
Colágeno tipo 4 |
Síndrome de Alport
|
| COL5A1 |
Colágeno tipo 5 |
Variante clássica da síndrome de Ehlers-Danlos
|
| COL5A2 |
Colágeno tipo 5 |
Variante clássica da síndrome de Ehlers-Danlos
|
| CTNNB1 |
Beta-catenina |
Pilomatricoma
|
| CX0RF5 |
|
Síndrome orofaciodigital
|
| CYLD |
|
Cilindroma da síndrome de Brooke-Spiegler
|
| DHCR7 |
|
Síndrome de Smith – Lemli – Opitz
|
| DTNBP1 |
Disbindina |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
|
| Disquerina |
|
Disqueratose congênita
|
| ECM1 |
Proteína-1 da matriz extracelular |
Lipoid proteinose
|
| EDA |
|
Displasia ectodérmica hipoidrótica
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| Elastina |
|
Cutis laxa
|
| ENG |
Endoglin |
Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 1
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| ERCC6 (CSB) |
|
Síndrome de Cockayne
|
| ERCC8 (CSA) |
|
Síndrome de Cockayne
|
| EVER1 (TMC6) |
|
Epidermodisplasia verruciforme
|
| EVER2 (TCM8) |
|
Epidermodisplasia verruciforme
|
| FGF23 |
|
Calcinose tumoral familiar
|
| FGFR2 |
|
Síndrome de Nevus comedonicus
Beare-Stevenson cutis gyrata
|
| FGFR3 |
|
Nevo epidérmico
|
| Fibulin-1 |
Fibulin-1 |
síndrome de Marfan
|
| Fibulin-2 |
Fibulin-2 |
Aracnodactilia contratural congênita
|
| Fibulin-4 |
Fibulin-4 |
Cutis laxa
|
| Fibulin-5 |
Fibulin-5 |
Cutis laxa
|
| FOXC2 |
|
Linfedema-distiquíase, síndrome de
Meige, linfedema
|
| GALNT3 |
|
Calcinose tumoral familiar
|
| GJB2 |
Connexin 26 |
Síndrome KID, síndrome de
Vohwinkel, síndrome de
Bart – Pumphrey
|
| GJB3 |
Connexin 31 |
Eritroqueratodermia variabilis
|
| GJB4 |
Connexin 30.3 |
Eritroqueratodermia variabilis
|
| GJB6 |
Connexin 30 |
Síndrome de Clouston (displasia ectodérmica hidrótica)
|
| GNAS1 |
|
Heteroplasia óssea progressiva Osteoma
cutis em placa
Osteodistrofia hereditária de Albright
|
| GNAQ |
|
Melanoma uveal Nevo azul Mancha
do vinho do Porto
Síndrome de Sturge-weber
|
| GTF2H5 (TFBS) |
|
Tricotiodistrofia
|
| GLA |
Alfa-galactosidase |
Doença de Fabry
|
| GLUT-1 |
|
Hemangioma infantil
|
| Calvo |
|
Atriquia papular
|
| Hamartin |
|
Esclerose tuberosa tipo 1
|
| HFE |
|
Hemocromatose
|
| HPS1 |
HPS1 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1
|
| HPS3 |
HPS3 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3
|
| HPS4 |
HPS4 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4
|
| HPS5 |
Ru2 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5
|
| HPS6 |
Ru |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6
|
| HRAS |
|
Nevo de Spitz
|
| KIND1 |
Kindlin-1 |
Síndrome de Kindler
|
| Klotho |
|
Calcinose tumoral familiar
|
|
KIT (CD117) |
|
Mastocitose Mastocito
leucemia
Melanoma
mucoso Piebaldismo
|
| KRT1 |
|
Hiperceratose epidermolítica
ictiose
histérica de Curth – Macklin Ceratodermia palmoplantar difusa não pidermolítica ( Ceratodermia de Unna-Thost) Ceratodermia
palmoplantar epidermolítica difusa (ceratodermia de Vörner)
|
| KRT2 |
|
Ictiose bolhosa da Siemens
|
| KRT3 |
|
Distrofia corneana de Meesmann
|
| KRT4 |
|
Nevo de esponja branca
|
| KRT5 |
|
Epidermólise bolhosa simplex
, doença de Dowling-Degos,
síndrome de Olmsted
|
| KRT6A |
|
Paquioníquia congênita tipo I
|
| KRT6B |
|
Paquioníquia congênita tipo II
|
| KRT9 |
|
Ceratodermia difusa epidermolítica palmoplantar (ceratodermia de Vörner)
|
| KRT10 |
|
Hiperceratose epidermolítica
Ictiose com confete
Ictiose histérica
|
| KRT12 |
|
Distrofia corneana de Meesmann
|
| KRT13 |
|
Nevo de esponja branca
|
| KRT14 |
|
Epidermólise bolhosa simplex
Síndrome de Naegeli – Franceschetti – Jadassohn Síndrome de
Dermatopatia pigmentosa reticular de
Olmsted
|
| KRT16 |
|
Paquioníquia congênita tipo I
|
| KRT17 |
|
Paquioníquia congênita tipo II
Esteatocistoma multiplex
Cisto capilar de velus
|
| KRT81 |
|
Monilethrix
|
| KRT83 |
|
Monilethrix
|
| KRT85 |
|
Tipo de displasia ectodérmica tipo unha de cabelo puro
|
| KRT86 |
|
Monilethrix
|
| LMNA |
Laminin A / C |
Síndrome de Progeria
Köbberling-Dunnigan
|
| LMNB1 |
Laminin B1 |
Cutis laxa
|
| LMNB2 |
Laminin B2 |
Síndrome de Barraquer-Simons
|
| LEMD3 |
|
Síndrome de Buschke-Ollendorff
|
| Lewis Y |
|
Hemangioma infantil
|
| LMX1B |
|
Síndrome unha-patela
|
| MATP |
Proteína transportadora associada à membrana |
Albinismo oculocutâneo tipo 4
|
| MCR1R |
|
Cabelo ruivo
|
| Menin (MENI) |
|
MEN1A (síndrome de Wermer)
|
| Merlin |
|
Neurofibromatose tipo 2
|
| Merosin |
|
Hemangioma infantil
|
| MLH1 |
|
Síndrome de Muir – Torre
|
| MLPH |
|
Síndrome de Griscelli
|
| MITF |
|
Síndrome de Waardenburg tipo 2
|
| MSH2 |
|
Síndrome de Muir – Torre
|
| MSX1 |
|
Síndrome de Witkop
|
| MYO5A |
|
Síndrome de Griscelli
|
| NF1 |
Neurofibromina |
Neurofibromatose tipo 1
|
| NOD2 |
|
Síndrome de Blau , sarcoidose de início precoce
|
| NOTCH3 |
|
Síndrome CADASIL
|
| NSDHL |
3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase |
Síndrome CHILD
|
| OCA2 (P) |
Proteína P |
Albinismo oculocutâneo tipo 2
|
| p53 |
|
Síndrome de Li – Fraumeni
Ceratose actínica
Carcinoma de células escamosas
|
| p57 |
|
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
|
| p63 |
|
Síndrome de Hay – Wells ( síndrome AEC)
síndrome EEC Síndrome
Rapp – Hodgkin
|
| PAX3 |
|
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 3
|
| PLEC |
Plectina |
Epidermólise bolhosa simplex com distrofia muscular
|
| PLOD |
Lisil hidroxilase |
Variante cifoescoliose da síndrome de Ehlers-Danlos
|
| PPARG |
|
Síndrome de Köbberling-Dunnigan
|
| PRKAR1 |
Proteína quinase A |
Complexo de carney
|
| PSTPIP1 |
Proteína 1 de ligação a CD2 |
Síndrome PAPA
|
| PTCH |
Remendado |
Síndrome do carcinoma basocelular nevóide Carcinoma basocelular
esporádico
|
| PTEN |
|
Síndrome de Bannayan – Riley – Ruvalcaba Síndrome de
Cowden
|
| PTPN11 |
|
Síndrome LEOPARD
|
| RAB27A |
|
Síndrome de Griscelli
|
| RAG1 |
|
Imunodeficiência combinada grave
|
| RAG2 |
|
Imunodeficiência combinada grave
|
| RecQL2 (WRN) |
Helicase de DNA |
Síndrome de Werner
|
| RecQL3 (BLM) |
Helicase de DNA |
Síndrome de Bloom
|
| RecQL4 |
Helicase de DNA |
Síndrome de Rothmund-Thomson
|
| RET |
|
MEN2A , MEN2B
|
| SAMD9 |
|
Calcinose tumoral familiar
|
| SERPINA1 |
Alfa 1-antitripsina |
Paniculite por deficiência de alfa-1 antitripsina
|
| SLC39A4 |
|
Acrodermatite enteropática
|
| SOX10 |
|
Síndrome de Waardenburg tipo 4
|
| SOX18 |
|
Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia
|
| SPREAD1 |
|
Síndrome semelhante à neurofibromatose tipo 1
|
| STK11 |
|
Síndrome de Peutz-Jeghers
|
| TERC |
|
Disqueratose congênita
|
| TGM1 |
Transglutaminase 1 |
Ictiose lamelar
Eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa
|
| TGM5 |
Transglutaminase 5 |
Síndrome de peeling de pele
|
| TNXB |
Tenascina X |
Variante clássica da síndrome de Ehlers-Danlos
Variante de hipermobilidade da síndrome de Ehlers-Danlos
|
| Tuberina |
|
Esclerose tuberosa tipo 2
|
| TYR |
Tirosina |
Albinismo Oculocutâneo tipo 1a
Albinismo Oculocutâneo Tipo 1b
|
| TYRP1 |
Proteína 1 relacionada à tirosina |
Albinismo oculocutâneo tipo 3
|
| FLT4 |
VEGFR-3 |
Doença de Milroy
|
| VHL |
|
Doença de Von Hippel-Lindau
|
| XPA |
|
Xeroderma pigmentosa
|
| XPB |
Helicase de DNA |
Xeroderma pigmentosa
Tricotiodistrofia
Xeroderma pigmentoso-síndrome de Cockayne
|
| XPC |
|
Xeroderma pigmentosa
|
| XPD |
Helicase de DNA |
Xeroderma pigmentosa
Tricotiodistrofia
Xeroderma pigmentoso-síndrome de Cockayne
|
| XPE |
|
Xeroderma pigmentosa
|
| XPF |
Endonuclease de DNA |
Xeroderma pigmentosa
|
| XPG |
Endonuclease de DNA |
Xeroderma pigmentosa
xeroderma pigmentosum – síndrome de Cockayne
|
| ZMPSTE24 |
|
Síndrome de Köbberling-Dunnigan Dermopatia
restritiva
|
