Degeneração cerebelar - Cerebellar degeneration
| Degeneração cerebelar | |
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| Cerebelo (marcado no canto inferior direito) do cérebro humano. Ele está localizado acima do tronco cerebral, posteriormente ao cérebro. | |
| Especialidade | Neurologia |
A degeneração cerebelar é uma condição na qual as células cerebelares, também conhecidas como neurônios , são danificadas e enfraquecem progressivamente no cerebelo . Existem dois tipos de degeneração cerebelar; degeneração cerebelar paraneoplásica e degeneração cerebelar alcoólica ou nutricional. Como o cerebelo contribui para a coordenação e regulação das atividades motoras, bem como para controlar o equilíbrio do corpo humano, qualquer degeneração nessa parte do órgão pode ser fatal. A degeneração cerebelar pode resultar em distúrbios nos movimentos finos, postura e aprendizagem motora em humanos, devido a um distúrbio do sistema vestibular . Esta condição pode não apenas causar danos cerebelares em uma base temporária ou permanente, mas também pode afetar outros tecidos do sistema nervoso central , incluindo o córtex cerebral , medula espinhal e tronco cerebral (formado pela medula oblonga , mesencéfalo e ponte )
A degeneração cerebelar pode ser atribuída a uma infinidade de condições hereditárias e não hereditárias. Mais comumente, a degeneração cerebelar também pode ser classificada de acordo com as condições que um indivíduo pode adquirir durante sua vida, incluindo gatilhos infecciosos, metabólicos, autoimunes , paraneoplásicos , nutricionais ou tóxicos.
sinais e sintomas
Pacientes que sofrem de degeneração cerebelar experimentam uma perda progressiva de células nervosas ( células de Purkinje ) em todo o cerebelo. Além disso, é comum ocorrer um nível elevado de proteínas no sangue e um alto volume de células linfáticas no líquido cefalorraquidiano , resultando em inchaço e aumento do cérebro. Os sinais e sintomas mais característicos experimentados por pacientes com degeneração cerebelar incluem:
- fraqueza muscular
- uma caminhada descoordenada e cambaleante
- tremor do torso
- movimentos bruscos de braço e perna
- tendência a cair
- disartria (dificuldade em articular a fala)
- disfagia (dificuldade de deglutição / deglutição de sólidos e líquidos)
- vertigem (tontura)
- nistagmo (movimentos oculares involuntários e rápidos), causando distúrbios do sono
- oftalmoplegia (paralisia dos músculos extraoculares )
- diplopia (visão dupla)
Estudos científicos revelaram que os sintomas psiquiátricos também são comuns em pacientes com degeneração cerebelar, onde a demência é um distúrbio psiquiátrico típico resultante de lesão cerebelar. Aproximadamente 50% de todos os pacientes sofrem de demência como resultado da degeneração cerebelar paraneoplásica.
Causas
A causa raiz de incorrer em uma condição degenerativa cerebelar pode ser devido a uma gama de diferentes condições herdadas ou adquiridas (não genéticas e não herdadas), incluindo doenças neurológicas, distúrbios paraneoplásicos, deficiência nutricional e uso crônico de álcool .
Doenças neurológicas
Uma doença neurológica refere-se a qualquer doença do sistema nervoso central, incluindo anormalidades do cérebro, medula espinhal e outras fibras nervosas de conexão. Onde milhões de pessoas são afetadas por doenças neurológicas em escala mundial, foi identificado que o número de diferentes tipos de doenças neurológicas ultrapassa seiscentas, em qualquer uma das quais um indivíduo pode incorrer. Alguns dos tipos mais prevalentes incluem doença de Alzheimer , paralisia cerebral , epilepsia , doença de Parkinson e derrame . Mais especificamente, as doenças neurológicas que podem causar degeneração cerebelar incluem:
Herdado
- Ataxia espinocerebelar (SCA) , que se refere a um grupo de condições causadas por mutações nos genes de um ser humano e são caracterizadas por alterações degenerativas em muitas partes do sistema nervoso central, incluindo cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal. Se um dos pais for afetado pela SCA, cada um de seus filhos terá um risco de 50% de herdar o gene mutado.
- Esclerose múltipla (EM) , uma doença progressiva e incurável causada pela combinação de influências genéticas de um indivíduo e circunstâncias ambientais. Ocorre quando a bainha de mielina das células nervosas é danificada. Como a bainha de mielina é responsável por proteger os nervos e conduzir impulsos rápidos entre eles, qualquer dano a essa camada rica em lipídios resultará em impulsos nervosos atrasados e interrompidos de e para o cérebro.
Não herdado
- Encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET) , que se refere a uma combinação de doenças causadas pela subsistência de proteínas estranhas no sangue, chamadas príons . Os príons se originam na corrente sanguínea pela ingestão de alimentos contaminados ou pelo contato com instrumentos médicos contaminados, fluidos corporais ou tecido infectado. Isso causa inflamação severa do cérebro, prejudicando a memória, a personalidade e a coordenação muscular.
- Acidente vascular cerebral agudo e hemorrágico , resultando na morte de neurônios no cerebelo devido à interrupção do fluxo de oxigênio para o cérebro. Esse fluxo interrompido pode ser devido a uma de duas causas; ou um estreitamento ou obstrução da artéria que deriva de um acúmulo de placa nas paredes internas das artérias coronárias , ou um vaso sanguíneo rompido , geralmente decorrente de hipertensão ou traumatismo cranioencefálico.
Desordens paraneoplásicas
Os distúrbios paraneoplásicos são uma combinação de doenças não hereditárias que são ativadas pela resposta autoimune de um indivíduo a um tumor maligno . Esses distúrbios prevalecem quando as células T (também conhecidas como células brancas do sangue) começam a danificar células familiares do sistema nervoso central em vez das células cancerosas, resultando na degeneração dos neurônios no cerebelo. Outros sinais e sintomas que comumente resultam da incursão de um transtorno paraneoplásico incluem uma capacidade prejudicada de falar, andar, dormir, manter o equilíbrio e coordenar a atividade muscular, bem como experimentar convulsões e alucinações . Os distúrbios paraneoplásicos são prevalentes entre indivíduos de meia-idade, tipicamente aqueles que sofrem de câncer de pulmão, linfático , ovário ou de mama.
Deficiência nutricional
A deficiência nutricional está relacionada a uma quantidade insuficiente de macronutrientes e micronutrientes fornecidos ao corpo. As deficiências de nutrientes são mais prevalentes entre crianças, idosos, pessoas pobres e indivíduos com transtornos alimentares. O transtorno por uso de álcool é o diagnóstico de que um indivíduo freqüentemente consome quantidades excessivas de álcool e, portanto, torna-se dependente da substância intoxicante. Estudos mostram que homens de todas as faixas etárias consomem mais álcool do que mulheres, onde a prevalência é maior em algumas regiões do mundo do que em outras, como na Europa Ocidental e na Austrália. A deficiência nutricional é uma condição não hereditária que leva ao comprometimento da absorção ou utilização da vitamina tiamina (B-1) pelo organismo, causando danos temporários ou permanentes às células cerebelares. A degeneração alcoólica das células cerebelares é o gatilho mais comum da ataxia espinocerebelar.
Diagnóstico
Para selecionar um teste diagnóstico adequado e preciso para degeneração cerebelar, é crucial que uma série de fatores específicos para cada paciente sejam levados em consideração. Esses incluem; a idade do paciente, a acuidade de seus sinais e sintomas, condições neurológicas associadas e história familiar de formas hereditárias de degeneração cerebelar. Um diagnóstico de degeneração cerebelar é considerado após qualquer um dos sinais e sintomas mencionados acima. Para formas de degeneração cerebelar geneticamente classificadas, o teste genético pode ser realizado para confirmar ou negar o diagnóstico, sendo que essa forma de teste só é possível se for reconhecido o gene responsável pela causa da doença. Ao dizer isso, para a maioria das doenças, a causa genética da degeneração cerebelar não é identificada, portanto, esses pacientes não podem prosseguir com o teste genético. Nos casos em que a degeneração cerebelar é adquirida, um diagnóstico pode ser estabelecido usando métodos de imagem, como tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) e ressonância magnética (MRI) , necessária para detectar anormalidades cerebrais em pacientes que sofrem de degeneração cerebelar.
Tratamento
Como qualquer outra doença, o tratamento da degeneração cerebelar depende da causa subjacente, única para cada paciente. Atualmente, as formas hereditárias de degeneração cerebelar são incuráveis, embora possam ser tratadas. O manejo é centrado em lidar com os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Nesses casos, o manejo imediato do dano hereditário do cerebelo deve envolver a consulta com um neurologista , seguido por abordagens de manejo específicas com base nos sinais e sintomas experimentados por cada paciente em particular. Essas abordagens de gerenciamento visam fornecer cuidados de suporte ao paciente, consistindo em fisioterapia para fortalecer os músculos, terapia ocupacional e patologia da fala . O manejo de longo prazo da degeneração cerebelar hereditária envolve um compromisso contínuo com terapias de cuidados de suporte, bem como um relacionamento longitudinal com um neurologista. Em alguns casos, ajustes precisam ser feitos na casa do paciente, para melhorar a acessibilidade e a mobilidade dentro e ao redor de seu ambiente de vida, para otimizar a segurança.
Para tipos não hereditários de degeneração cerebelar, alguns indicadores físicos e mentais podem ser revertidos tratando-se a causa fundamental. Por exemplo, os sinais e sintomas da degeneração cerebelar paraneoplásica podem ser controlados terminando inicialmente o câncer subjacente com tratamentos como cirurgia, radioterapia e quimioterapia . Em casos de degeneração cerebelar nutricional ou alcoólica, os sintomas dessas condições podem ser aliviados com o consumo inicial de uma dieta balanceada e a interrupção do consumo de álcool, respectivamente, seguido de suplementação dietética com tiamina.
Prognóstico
A perspectiva de longo prazo para pacientes que sofrem de degeneração cerebelar difere de acordo com a causa subjacente da doença. Cada doença hereditária ou adquirida que resulta em degeneração cerebelar tem seu próprio prognóstico específico, porém a maioria é geralmente pobre, progressiva e freqüentemente fatal.
Epidemiologia
A degeneração cerebelar continua a representar um fardo considerável para a saúde da população mundial, bem como para as agências de saúde e órgãos governamentais em todo o mundo. Os distúrbios relacionados ao cerebelo geralmente ocorrem em indivíduos com idades entre 45 e 65 anos, no entanto, a idade de início sintomático difere de acordo com a causa subjacente do distúrbio degenerativo. Para a degeneração cerebelar paraneoplásica, a idade média de início é de 50 anos, geralmente afetando uma população maior de homens do que de mulheres. A degeneração cerebelar nutricional e alcoólica, sendo mais prevalente que a degeneração cerebelar paraneoplásica, afeta indivíduos com deficiência de tiamina e dipsomaníacos , respectivamente. Estudos epidemiológicos recentes sobre degeneração cerebelar estimaram uma taxa de prevalência global de 26 por 100.000 casos de degeneração cerebelar em crianças.
Referências
links externos
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